Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
7 ответовЗдравствуйте! По результатам первого скрининга получила неутешительные результаты. Узист поставила гипоплазию носовых костей. Повторила скрининг в другой клинике. Сдала НИПТ.Все результаты прикрепляю. Как их расшифровать? Консультация генетика только через 5 дней. Как снять...
Здравствуйте. По программе Астрая у вас рассчитан высокий риск по трисомии 21, но по НИПТ( это результат 99%), хромосомные болезни исключены. Не переживайте
Полногеномное секвенирование
3 ответаПодскажите какое покрытие выбирать для полгогеномного секвенирование? 30х, 50х, 100х? Была на консультации у генетика с целью планирования детей, при первом ребенке с диагнозом аутизм. Решили сдать геном всей семьей. Но в лаборатории узнали что покрытие бывает разное.
Здравствуйте, Татьяна! Покрытие (30x, 50x, 100x) — это среднее количество раз, которое будет "прочитан" каждый участок вашего генома. 30x означает, что в среднем каждый нуклеотид в геноме будет прочитан 30 раз.Чем выше покрытие, тем выше точность секвенирования и тем больше вероятность обнаружить редкие или сложные генетические варианты. Вы сдаете анализ всей семьей (ребенок + оба родителя).Мы можем точно определить, унаследован ли вариант от родителей или возник de novo (впервые у ребенка). Для надежного обнаружения de novo мутаций 30x покрытия вполне достаточно. Большинство известных на сегодня генетических причин расстройств аутистического спектра (РАС) — это либо крупные хромосомные перестройки (их видно и при 30x), либо точечные мутации в конкретных генах (их тоже видно при 30x). Переплачивать за 50x или 100x ,чтобы найти "что-то еще" — нерационально с клинической точки зрения. 30x является золотым стандартом для клинического полногеномного секвенирования во многих международных лабораториях.
Беременность вторая, завтра 15 недель. Перенесла ОРВИ на 8-10 неделе с температурой до 37,5. Первая беременность в 2019 году - здоровая дочка. Мне 34 года, мужу 38. У меня вторая резус-отрицательная группа крови, у мужа четвертая положительная . В первую беременность ...
Здравствуйте. Риск 1:55 означает, что из 55 женщин с таким же результатом у одной будет плод с синдромом Дауна. Это только риск, это не говорит о наличии патологии. НИПТ является скрининговым методом. Но его точность при трисомии 21 более 99%, ложноположительных результатов менее 0,1%. Но он не дает 100% гарантии. В случае выявления по НИПТ высокого риска необходимо будет проведение инвазивной диагностики для подтверждения. НИПТ обычно применяют при пограничных рисках, при высоких рисках более предпочтительно проведение инвазивной диагностики. Да, любое вмешательство, нарушающее целостность плаценты, может вызвать попадание эритроцитов плода в кровь матери. Но в таких ситуациях обязательно вводят анти-D иммуноглобулин в течение 72 часов после процедуры.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Как набрать вес
1 ответМне 15 и я не могу набрать вес на протяжении года. Ем 3 раза в день занимаюсь в зале, но ни вес, ни мышечная масса не набирается. Генетика в семье с обоих сторон хорошая, девушки все с крупной массой.
По набору веса: питание 4-5-6 раз в день, проблем с почками и печенью нет? нужно увеличивать белок - растительный (бобовые, крупы, орехи) и животный (мясо, рыба, птица, субпродукты, морепродукты, яйца, молочка), белок до 30% доводить в рационе, и даже больше, жиры полезные, правильные - растительные масла должны преобладать: в виде масел, в виде орехов, семян, авокадо тот же. Питьевой режим - вода нужна и должна быть. Сон - до 23.00 спать. Физ.нагрузка - нужны силовые! кардио, ходьба - это не для роста мыш.массы. Проверяйте ферритин, витамин Д, общий белок, тестостерон. Щитовидную железу- ТТГ и т4 своб.
Расшифровать КСВП
26 ответовРебенок 1г 5м НДСТ генетика под вопросом, ЗПРР, симптомы РАС. Обращеную речь почти не понимает, на имя не отзывается, слов нет, лепет есть, контак в глаза непродолжительный, нарушение обмена аминокислот. Гипотонус с рождения. Мрт незавершённая миелинизация, очаги...
увидела, в принципе такой результат был ожидаемый, но совершенно не обязательно что у ребенка аутизм, этот диагноз все таки выставляется после 3-4 лет, у детей с ЗПРР до 2-3 лет почти всегда выходит высокий риск аутизма.
Прозрачные линии на передних зубах
39 ответовДобрый день, уважаемые доктора, появились белые линии на передних зубах. Не болит, не смущает. Больше пугает перспектива что отвалятся зубы. В целом генетика хорошая, мне 27 и до сих пор (тьфу, тьфу, тьфу) нет ни одной пломбы на зубах.
Здравствуйте, Максим! Давайте попробуем разобраться в вашей ситуации вместе)) Прикрепите пожалуйста фотографию. Это существенно облегчит диагностику и поможет мне ответить на ваш вопрос более подробно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НЕ СОВМEСТИМОСТЬ ПО HLA-II КЛАССА
13 ответовЗДРАВСТВУЙТЕ! С МУЖЕМ ПЛАНИРУЕМ РЕБЕНКА,ВСЕ АНАЛИЗЫ ПОКАЗАЛИ ЧТО ОБА ЗДОРОВЫ,НО ГЕНЕТИКА ПОКАЗАЛА ЧТО У НАС С МУЖЕМ НЕСОВМЕСТИМОСТЬ ПО HLA-II КЛАССА,5 ТИПИРОВАНИЯ ИЗ 6. СКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА,ЕСЛИ ШАНС УНАС СТАТЬ РОДИТЕЛЯМИ,ПОМОЖЕТ ЛИ НАМ ЭКО?
Добрый день! Вам поможет ЭКО с донорскими сперматозоидами
Результаты скрининга 1 триместр
8 ответовДобрый день . Получила результаты скрининга 1 триместр. В заключении указано , что есть риски , а также нужна консультация генетика. У врача еще не было . Хотелось бы узнать расшифровку скрининга , на сколько критичные риски и как быстро нужно попасть к генетику ?
Добрый день. Ваши риски крайне низкие, как по хромосомной, так и по перинатальной патологии. Все у вас хорошо. Про консультацию генетика - это просто стандартный бланк. Генетик скажет то же самое.
Результат пренатального скрининга
9 ответовНа 13 неделе беременности я прошла первый пренатальный скрининг. На УЗИ все хорошо, а вот по поводу результата крови мне позвонили из медучреждения и рекомендовали посетить генетика. Результат прикрепляю. Подскажите, есть ли вероятность каких-либо отклонений, я очень...
Пожалуйста) лёгкой беременности вам
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип женский
1 ответСдавали с мужем кровь на кариотип, мне пришли результаты, под номером 7 как будто поломанная хромосома, загуглила, там пишут, что все плохо… На кариотип сдавали из-за замершей беременности 6 недель. Стоит переживать? Прием у генетика через месяц только.
Здравствуйте! Понимаю Ваши переживания. По результатам кариотипирования наблюдается нормальный женский кариотип, 46 ХХ, что означает отсутствие количественных и структурных аномалий. Нет повода для беспокойства