Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Проблемы с кровью
8 ответовПомогите пожалуйста разобраться. Было прерывание беременности на 13 неделе по причине многочисленных пороков. До этого была замершая беременность на 8 неделе. Врач генетик назначил проверить систему гемостаза. Так же получили паталогоанатомическое заключение плода, выявили...
Здравствуйте, по выявленным генотипам рисков для беременности нет. Они не влияют и на формирование пороков развития плода. Причина не в гематологии. Мутации сдаются для решения вопроса о профилактике тромбозов у самой беременной женщины во время беременности и после нее. Витамины В12 и фолаты в норме.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, по результатам первого скрининга УЗИ необходима консультация генетика. По результатам анализов крови вроде бы не нужна. Но врач даёт такую рекомендацию. Генетик находится в клинике за 200 км от нашего города, соответственно это целый день...
Здравствуйте, у вас низкие риски хромосомных патологий. По результатам скрининга вам не требуется консультация генетика.
Скрининг и кордоцентез
5 ответовДобрый день! 28.10 проходила 1 скрининг, по результатам узи расширено ТВП 2.9 - сразу же записалась на приём к генетику Сегодня забрала у него на консультации анализ биохимический, генетик напугала понижением papp и высокими индивидуальными рисками(( Предложила кордоцентез,...
Здравствуйте. Риски низкие. На этом можно остановить диагностику. Но если есть финансовая возможность, можете выполнить НИПТ. Именно для диагностики СД точность его стремиться к 100%. Оснований для инвазивной диагностики нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Диагноз гипоплазия носовой кости
20 ответовЗдравствуйте, 16.08.2024 проходила первый скрининг по беременности , выявили гипоплазию носовой кости , размер 1,9мм. Срок беременности 11недель 6 дней . Сегодня 20. 08 я переделала узи для успокоения размер носовой кости 2мм , сегодня срок 12 недель и 3 дня. Генетик...
Благодарю, посмотрела На первом скрининге важен сам факт визуализации косточки носа. Она визуализируется. По биохимическим маркерам отклонений нет. Вы в любом случае можете отказаться или согласиться на предложенный вам инвазивный метод диагностики.
У нас с мужем была зб на сроке 9,2, причина трисомия 21 хромосомы. Генетик назначил сдать анализ на кариотип САМЫЙ ПРОСТОЙ. Пришли результаты, у нас с мужем нормальные кариотипы. У нас исследовали 11 метафаз. Вопрос: необходимо ли сдать анализ на большее количество метафаз,...
Здравствуйте, нет, более ничего сдавать не нужно. Это первый эпизод замершей беременности?
Первый скрининг, все хорошие результаты, риски низкие Узи каждые 2 недели, тоже все хорошо Болела на 8 недели цистит, был антибиотик И на 16 недели гайморит, был антибиотик Второй скрининг, кисты 15/16 мм Отправили к генетику, генетик сказала, что должны сами уйти эти...
Здравствуйте! Не волнуйтесь, такие маленькие кисты могут появляться из-за быстрого роста сплетения и почти всегда уходят после 26-28 недели и не означают, что есть какая-либо патология, сейчас нужно просто понаблюдать в динамике.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кровь на кариотип
3 ответаЗдравствуйте,у ребенка диагноз G 96.8,резидуальное поражение ЦНС. Задержка пстхоречевого развития. Нарушение активности и внимания. В возрасте 1год 1мес сдавали кровь на наследственные дефекты обмена. Результат на фото. Сейчас генетик назначил ребенку 6 лет, анализ крови на...
Здравствуйте! Кариотип человека формируется уже с момента внутриутробного развития, это так называемый генетический код. Никакие факторы не могут на него повлиять, в том числе прием любых препаратов. Анализ на кариотип помогает исключить генетические синдромы, которые в свою очередь могут давать различные симптомы, в том числе задержку развития. Поэтому если генетик рекомендовал, то сделать стоит
Плохой скрининг и хороший НИПТ
7 ответовПо результатам первого скрининга риск трисомии21 1:34. По УЗИ все отлично. После скрининга дважды сделала экспертное узи в разных местах, тоже всё отлично, патологии не выявлено. Генетик настаивала на амниоцентезе, я написала отказ, в результате назначили НИПТ по омс, пришли...
Здравствуйте, не переживайте Если НИПТ показал низкие риски, ( у вас заключение риск низкий ) -амниоцентез не нужен. Достоверность НИПТ составляет 99% В дообследовании вы не нуждаетесь. Повода переживать нет .
Стоит ли делать НИПТ
9 ответовДобрый день. 40 лет, первая беременность естественная. Сейчас акушерский срок 15 недель и 3 дня, срок по УЗИ от 22.04 16 недель и 3 дня. По УЗИ анатомических отклонений нет, по первому скринингу риск по возрасту. Генетик говорит, что стоит слелать НИПТ на Дауна. Возможно ли...
Простите за краткость. Если генетик говорит, что генетический скрининг, проводимый во всем цивилизованном мире по одной методике - ерунда, то он или направляет вас к куме на дорогостоящий НИПТ, либо честный человек, но немного как бы... Не очень генетик.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амниоцентез
7 ответовПолучила результаты первого скрининга по беременности, узи и анализ крови. По узи все нормально, а вот рез-ты анализов смутили генетика. Риски по трисомии 21 и преэклампсия (повышеным давлением не страдаю) Генетик рекомендует сделать амниоцентез, когда приеду на второй узи...
Добрый день. Обычно, при значениях от 1:100 до 1:2500 рекомендуют выполнить НИПТ. Абсолютное показание для инвазивной диагностики - это только показатели выше 1:100 (то есть 1:99. 1:98. 1:97, например)