Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг и кордоцентез
5 ответовДобрый день! 28.10 проходила 1 скрининг, по результатам узи расширено ТВП 2.9 - сразу же записалась на приём к генетику Сегодня забрала у него на консультации анализ биохимический, генетик напугала понижением papp и высокими индивидуальными рисками(( Предложила кордоцентез,...
Здравствуйте. Риски низкие. На этом можно остановить диагностику. Но если есть финансовая возможность, можете выполнить НИПТ. Именно для диагностики СД точность его стремиться к 100%. Оснований для инвазивной диагностики нет
Кровь на кариотип
3 ответаЗдравствуйте,у ребенка диагноз G 96.8,резидуальное поражение ЦНС. Задержка пстхоречевого развития. Нарушение активности и внимания. В возрасте 1год 1мес сдавали кровь на наследственные дефекты обмена. Результат на фото. Сейчас генетик назначил ребенку 6 лет, анализ крови на...
Здравствуйте! Кариотип человека формируется уже с момента внутриутробного развития, это так называемый генетический код. Никакие факторы не могут на него повлиять, в том числе прием любых препаратов. Анализ на кариотип помогает исключить генетические синдромы, которые в свою очередь могут давать различные симптомы, в том числе задержку развития. Поэтому если генетик рекомендовал, то сделать стоит
Диагноз гипоплазия носовой кости
20 ответовЗдравствуйте, 16.08.2024 проходила первый скрининг по беременности , выявили гипоплазию носовой кости , размер 1,9мм. Срок беременности 11недель 6 дней . Сегодня 20. 08 я переделала узи для успокоения размер носовой кости 2мм , сегодня срок 12 недель и 3 дня. Генетик...
Благодарю, посмотрела На первом скрининге важен сам факт визуализации косточки носа. Она визуализируется. По биохимическим маркерам отклонений нет. Вы в любом случае можете отказаться или согласиться на предложенный вам инвазивный метод диагностики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг, все хорошие результаты, риски низкие Узи каждые 2 недели, тоже все хорошо Болела на 8 недели цистит, был антибиотик И на 16 недели гайморит, был антибиотик Второй скрининг, кисты 15/16 мм Отправили к генетику, генетик сказала, что должны сами уйти эти...
Здравствуйте! Не волнуйтесь, такие маленькие кисты могут появляться из-за быстрого роста сплетения и почти всегда уходят после 26-28 недели и не означают, что есть какая-либо патология, сейчас нужно просто понаблюдать в динамике.
Беременность
21 ответДобрый день. По первому скринингу поставили высокий риск по трисометрии 13. Риск индивидуальный 1 из 868. Направили к генетику. Генетик не отправила на допобследования. Сказала, что если 2 скрининг нормальный, то приходить к ней не надо. но в рекомендациях написала пройти...
Здравствуйте. По обследованию все риски низкие, ребёнок растёт здоровым, всё в порядке
Амниоцентез
7 ответовПолучила результаты первого скрининга по беременности, узи и анализ крови. По узи все нормально, а вот рез-ты анализов смутили генетика. Риски по трисомии 21 и преэклампсия (повышеным давлением не страдаю) Генетик рекомендует сделать амниоцентез, когда приеду на второй узи...
Добрый день. Обычно, при значениях от 1:100 до 1:2500 рекомендуют выполнить НИПТ. Абсолютное показание для инвазивной диагностики - это только показатели выше 1:100 (то есть 1:99. 1:98. 1:97, например)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Плохой скрининг и хороший НИПТ
7 ответовПо результатам первого скрининга риск трисомии21 1:34. По УЗИ все отлично. После скрининга дважды сделала экспертное узи в разных местах, тоже всё отлично, патологии не выявлено. Генетик настаивала на амниоцентезе, я написала отказ, в результате назначили НИПТ по омс, пришли...
Здравствуйте, не переживайте Если НИПТ показал низкие риски, ( у вас заключение риск низкий ) -амниоцентез не нужен. Достоверность НИПТ составляет 99% В дообследовании вы не нуждаетесь. Повода переживать нет .
На 2-скрининге ставят гипоплазия костей носа Кости носа-5,0мм Все остальные показатели в норме, плод развивается по сроку, вопросов никаких нет Отправляли к генетику. Генетик путем ничего не объяснил, сначала вроде это не проблема сказала, что может быть строение носа такое,...
Добрый день. Важно правильно отнестись к этим «диагностическим находкам». Если у вас пройден первый скрининг и риски низкие - вам ге только не нудно реагировать на эту информацию, но и не нужно было проходить второй скрининг в принципе Платный тест (который нипт) аы всегда можете сдать для своего спокойствия, но повышенной нуждаемости в нем в вашем случае нет.
Здравствуйте! У меня в январе этого года обнаружили мутацию гена салр 2 типа. Тромбоциты были 717. Гематолог назначил сразу гидроксикарбамид. Мне 62 года, узи селезёнки и печени пока в норме. Я пока не стала принимать гидроксикарбамид, так как тромбоциты без лечения, я пью...
Здравствуйте, лечение гидреа определяется возрастом, наличием мутации JAK2, уровнем тромбоцитов выше 1 млн или быстром увеличении числа тромбоцитов, за короткое время, тромбозами и кровотечениям в анамнезе, планирующимися оперативными вмешательствами.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,ребенку 1,5 месяца с рождения поставили гемолитическую болезнь, было три переливания крови. Один гематолог назначил железо тотема 2 мл и фолиевую кислоту. Другой гематолог назначил ещё уколы Эпокрина. До укола гемоглобин поднялся с 92 до 101, в четверг укололи,...
Здравствуйте По общему анализу крови - уровень гемоглобина 93. У малышей до 6 месяцев норма гемоглобина от 90. Эритроциты и эритроцитарные индексы в норме. Железодефицита нет. Значит препарат железа усваивается. На фоне приёма препаратов железа стул могут наблюдаться запоры, т.к. препараты железа обладают закрепляющим действием. Кряхтение - это проявление младенческой дисхезии. Данное состояние не опасно и является транзиторным, так малыш учится и приспосабливается к самостоятельному опорожнению кишечника. Данное состояние может отмечаться до 9 месяцев. Для облегчения симптомов рекомендуется: Массаж животика по часовой стрелке, выкладывать малыша на животик между кормлениями, грелку с вишневыми косточками. Высаживание малыша в позе тигр на ветке, упражнение велосипед Пробиотик Биогая курсом 1 месяц При сильном вздутии (коликах) можно использовать Эспумизан Бэби,Боботик, Бейби Калм,Саб Симплекс