Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Копии экзона сма
1 ответЗдравствуйте! Генетик по симптомам заподозрил у ребенка сма. Сдали анализ, делеций не обнаружили, но меня смущает 3 копии 7 экзона smn1, это нормально? В референсных значениях указано, что должно быть по 2 копии 7 и 8 экзонов.
Ирина, здравствуйте! Референтный интервал по количеству копий относительно условный. Были проведены массовые исследования, где у абсолютно здоровых людей встречалась как 1 копия 7 экзона гена SMN1, так и 2 копии, и три копии, и даже 4 копии (!). Самое главное то, что нет делеций в обоих экзонах данного гена. Скорее всего это не СМА (говорю не со 100%-ной уверенностью, поскольку нельзя исключать лабораторную ошибку). Но все же необходимо консультироваться с генетиком, осуществлять диагностический поиск далее. ___________________ С уважением, Евгений!
1 скрининг Pi
9 ответовЗдравствуйте 1 скрининг Есть вопросы по поводу PI - пульсационный индекс кровотока в маточных артериях справа: 2,90 ; слева: 1,69 норма ли это ? Врач ничего не сказала ДЛИНА ШЕЙКИ МАТКИ (цервикометрия): 29,0 мм. При УЗИ подтверждающий беременность на маленьком сроке...
Нет, ничего в данном случае не применяется. Пульсационный индекс маточных артерий может быть нарушен , потом самостоятельно восстанавливаться. Так же может и сохраняться повышенным всю беременность. Но в данном случае на 1 скрининге когда определяем пульсационный индекс маточных артерий, затем сдаете кровь на биохимический скрининг. Могут прийти высокие риски по преэклампсии, но не всегда приходят такими на фоне высоких значений кровотоков
Повышение ПСС СМА
2 ответаЗдравствуйте! Сделала узи в 27 недель, врач сказала, что всё хорошо. Но меня смущает повышение ПСС СМА. Прочитала, что это признак гемолитической анемии. У меня и у мужа одинаковая группа крови и резус. Стоит ли бить тревогу в данном случае?
Добрый день. Это совсем немного - 2,63 см/сек. Она ничуть не повышена. Если группы и резус-фактор у вас одинаковые - гемолитической болезни быть не может. Вам не о чем беспокоиться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ускорение кровоток в СМА
10 ответовПрошла узи головы и шеи. В заключении написано: маг проходимы, препятствий кровотоку не выявлено. Непрямолинейность хода правой позвоночной артерии в V2 сегменте. Ускорение скоростных показателей кровотоков по СМА с обеих сторон ( пск 142-148 см/с) Скажите , это может быть...
Здравствуйте. Нет, к инсульту это не приводит. Ускориться кровоток может из-за сужения сосуда, спазмирования его стенок. Из-за этого и шум в ушах может беспокоить. + Кавинтон Форте 10 мг по 1 таблетке 2 раза в день - 2 месяца
Зрп, нарушение кровотока в сма
32 ответаНахожусь в роддоме сейчас. Срок по мес 37,1, по 1 скринингу 38,1. По узи ребенок отстает в развитии. Нарушение кровотока в СМА. Насколько это все плохо может сказаться в дальнейшем развитии ребенка после родов? УЗИ прикрепила. Я очень переживаю, хочу, чтобы малышка...
Здравствуйте! ЗВУР или недостаточный рост плода по другому , это касается только физических данных , то есть малыш родиться маловесным. Не переживайте, как правило, на дальнейшее развитие малыша это не сказывается, при достаточном питании малыш быстро наберет в весе ). Самое главное , что вы находитесь под наблюдением, если вдруг будут критические изменения по кровотокам , вас родоразрешат досрочно. А на данном этапе старайтесь не накручивать себя. Еще есть время , чтобы малыш еще немного прибавил в весе )
СМА артерия нарушение
28 ответовЗдравствуйте, беременность 38, 5 недель. 3 беременность и будут 3 роды, кровь 3 отрицательная, имуноглобулин получен в 28 недель. Сегодня на допллере выявило нарушение в СМА артерии, врач под вопросом предположил анемию плода. Скажите пожалуйста, что теперь делать и насколько...
PI и максимальная скорость вытекают из одного и того же замера. Внутриутробная анемия - следствие выраженного резус-конфликта. Если антител нет и все остальное в норме - едва ли эта "находка" заслуживает внимания. А на 39 -й недель уже одно лекарство от всех сомнений - рожать, а не обследоваться в другом городе ,это нерациональная тактика в принципе, что бы ни было обнаружено.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 35,3 недели по первому скринингу. Узи показывает: ИАЖ 6,8см, вес плода 2366 +/-345г. Окружность живота 281 соответствует 32,1 нед. Маточные артерии pi - 0,73 (правая), pi - 1,55 (левая). Артерии пуповины первая pi - 1,18, вторая pi - 1,14. Среднемозговая артерия...
Здравствуйте , Ангелина! Были ли риски по преэклампсии и задержки роста плода по первому скринингу? ИАЖ в норме, маловодье ставится при ИАЖ 5 см и менее К сожалению, лекарственных препаратов для лечения нарушения маточных кровотоков нет. Кровоток в пуповине не нарушен, это самое главное. А то что назначают, не имеет доказанной эффективности. В такой ситуации важно убрать факторы риска, это контроль давления 2 раза в день, контроль общего анализа крови для выявления анемии. Также обязательно много гулять на свежем воздухе для улучшения насыщения кислородом. Обязательно контроль узи и уздг раз в 7-10 дней, ктг раз в неделю.
Маловодье
8 ответовДобрый день! Была сегодня на узи, поставили зрп и маловодие. Стоит спешить в роддом или все в норме по нижним границам? ФЕТОМЕТРИЯ БПР -89 мм (36 нед) ОГ - 314 мм (35-36 нед) ЛЗР-109 мм (35-36 нед) ОЖ - 305 мм( 34-35 нед) -10 % ДБ -69 мм (35-36 нед) ДП - 60 (35 нед) ПМП...
Добрый день! Какой у Вас срок беременности?
Повышен PI маточных артерий
4 ответаДоброго дня! Была угроза задержки развития плода. В итоге по размерам всё в порядке, но есть завышение PI маточных артерий (см. результаты УЗИ). Прошу пояснить результаты. Какие это риски? Какое необходимо лечение или наблюдение? Или не стоит беспокоиться? Просто держать под...
Здравствуйте. Данные нарушения на доплере не критичны. Главный показатель ,на который нужно ориентироваться, это сосуды пуповины и показатель СМА у плода. Если ребёнок соответствует срокам, вод достаточное количество, значит ему хватает кислорода и питательных веществ. Плацента получает необходимое количество крови и соответственно покрывает все потребности ребёнка. Это самое лёгкое нарушение. Требует лишь наблюдения в динамике через 14 дней. Препаратов, которые улучшают циркуляции нет. Пентоксфиллин, Дипиридамол, Актовегин, Курантил как препараты свою эффективность не доказали. Может быть только ацетилсалициловая кислота 75-150мг в качестве улучшения реологических свойств крови.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я сейчас беременна, у меня по линии матери есть случай СМА у двоюродного брата, тетя носитель гена. Я сдала тест на генодиагностику СМА (гены SMN1 и SMN2), хочу теперь понять, все ли у меня хорошо, помогите расшифровать результаты исследования.
Здравствуйте. Обнаруженные копии генов входят в референсные, то есть нормальные значения.