Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах генетического исследования моего сына. Мы делали полное секвенирование генома, чтобы проверить предрасположенность к эпилепсии — по этому вопросу опасения не подтвердились, и это нас успокоило.
Однако в...
Доброе утро.
Предоставлено на генетическое исследование- секвенирование экзома .
У ребёнка носительство этих заболеваний в рецессивном варианте, не в доминантном.
Тромбоцитопения и гипероксаулурия.
У всех людей может быть носительство каких-то заболеваний.
Но
Это не значит, что эти заболевания реализуются.
В подобной ситуации может быть рекомендована консультация генетика.
Подскажите, пожалуйста, есть ли в России клиники, которые могут подлечить маму, 1970 года рождения. Диагноз - болезнь гентингтона, в анамнезе токсическая энцефалопатия. Болеет на протяжении 10 лет. Врачи рекомендуют только лишь - галоперидол, амитриптилин, клоназепам,...
Здравствуйте.
Санкт-Петербург- ФГБУ Всероссийский центр экстренной и радиационной медицины имени А.М. Никифорова МЧС России, Клиника № 2 там есть отдел именно центр экстарпирамидных заболеваний, Вы можете поискать поспрашивать, они работают с болезнью Паркинсона, но я думаю и не только.
Очень переживаем. Прилагаю вам результаты УЗИ и хгч, с нашим шестым пальчиком. Хотелось бы понять хоть какую то вероятность генетической патологии. Интересует вопрос на 19 неделе уже бы были видны отклонения, например как при синдроме Палау- торможение развития костной ткани,...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Если у отца низкодиффиринципованная протоковая аденокарценома поджелудочной железы, а у меня меланома. Есть ли вероятность унаследовать и диагноз отца? Какой анализ надо сдать?
Добрый день, Виктория! Понимаю вашу обеспокоенность.
Аденокарцинома поджелудочной железы не считается онкологическим заболеванием,для которого ярко выражен наследственный характер,риск для вас не превышает 5%. Если хотите знать вероятность конкретно для себя, нужно смотреть мутации в генах, которые могут быть ответственны за это заболевание.
За предрасположенность к данному виду рака отвечает целый рад генов - BRCA1, BRCA2, PALB2, CDKN2A, ATM, TP53, STK11, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM. Поэтому я бы рекомендовала вам сдавать сразу панель,где содержатся они все. Например, исследование "Все виды наследственного рака" лаборатории Геномед или Гемотест.
Добрый день! Моему ребенку 1.2, нет зубов, не сидит, не ходит. Обратились к неврологу, он направил нас на обследование. Сделали МРТ головного мозга. Полное повреждение белого вещества. Были у гинетика, обследовались, итог: ганглиозидоз или мукополисахаридоз. Лечения как...
Были плохие анализы на хгч и афп, пересдали еще раз на 18 неделе, скажите в норме нет? Прилагаю все анализы с датами. Кроме того на УЗИ показало что есть шестой палец на ноге, очень ждем ответов!!!!!!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лет 5 проблеме, обошла всех врачей ( эндокринологов 3 разных, тк терапевт настаивает, что причина в щитовидке).эндокринолог утверждает, что анализы идеальны, а антитела ТПО 64- так это моя генетическая особенность. Не лечится. Самочуствие плохое только при повышении t, может...
СОЭ 69 и температура говорят о воспалительном процессе в организме. Где этот процесс сложно сказать... Кончно самочувствие плохое, у вас все силы идут на борьбу с невидимой инфекцией. Гемоглобин низкий,.значмит анемия.. А какой ферритин? А эозинофилы лейкоциты и лимфоциты в анализе какие?
Здравствуйте, у меня генетическая склонность к тромбофилии, генетическая расположенность к высокому фибриногену. Делала ЭКО. Беременность одноплодная 8-9 недель. Сдала гемостаз. Фибриноген 5,9. Колю эниксум 0,2, от 0,4 стали лопать сосуды и появлялись синяки на ногах....
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, может ли быть у девственницы постоянно открыт вход во влагалище? Половые губы открыты в нижней части вульвы даже при согнутых ногах.
Мне 26 лет. Полового акта никогда не было.
Заранее спасибо!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! После сеанса массажа (резко повернули голову) появилась постоянная ротация головы в право, было тяжело ее держать первый год, по утрам кровь из носа. Делала разные снимки и везде без патологий. Один врач отправил на КТ (прикладываю его ниже). Вопрос такой: может...