Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сдавали в роддоме скрининг , позвонили с генетического центра, попросили пересдать анализ. Выявлена делеция экзона 7 гена SMN1 в гетерозиготном состоянии . Подскажите, что это значит ?
Здравствуйте. Данный анализ является всего лишь скринингом. Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве. У вас выявлена делеция экзона 7 гена в гетерозиготном состоянии,что свидетельствует о носительстве. Когда ваша ребенок захочет создать семью,необходимо с будущим партнером(партнершой-вы просто не указали пол ребенка) пройти генетическое консультирование,чтобы свести к минимуму возможность рождения ребенка со СМА
Криво растет зуб
2 ответаДобрый день. У дочки 8 лет растет криво верхний третий зуб от центра. Стоит ли обращаться к ортодонту или подождать, пока он вырастит до конца?
Добрый день! Загрузите пожалуйста фото, нужно понимать в каком направлении растет
Результаты анализа
7 ответовЧто будет если не зная принимала ганатон и сегодня сдала анализ кала на гельмиты Будет ли он ложно положительный? Анализ нужен был для реабилитационного центра .........................................
добрый день! препарат не оказывает действие на гельминты, лямблии, на результат никак не повлияет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Расшифруйте пожалуйста консультацию медико- генетического центра. Рекомендуют сделать амниоцентнез. Мне 37 лет, 3 беременность, 2 здоровых детей. Насколько велики риски рождения ребёнка с отклонениями?
Здравствуйте. Чтобы расшифровать, надо видеть документ, что написано в проколах УЗИ и результатах сывороточных маркеров. Они у вас, к сожалению, не загружены. Попробуйте написать тогда.
34 года. Антеинкликация и ретроположение нижней челюсти 2 скелетный класс, нормальный размер челюстей. Сужение зубных рядов. Смещение центра. Возможно ли лечение на брекетах и дистализирующих аппаратах?
Скелетные проблемы у взрослых людей приоритетно исправляются ортогнатической хирургией. Однако, ортодонт, работая в команде со стоматологом-ортопедом (гнатологом), остеопатом и нейромышечным стоматологом могут добиться приемлемых результатов, не прибегая к помощи ЧЛХ.
За последние 12 дней-со мной это явление происходила 5раз:3 раза с левым глазом,2раза с правым глазом.Сначала я вижу(в центре)прозрачное,стекловидное пятно с неровными краями.Это пятно начинает двигаться от центра к углу глаза(к боковом зрению)это пятно увеличивается в...
Здравствуйте Вам необходимо обследоваться, начните с очного осмотра офтальмолога где проверят зрение, рефракцию на узкий и широкий зрачок, далее будет осмотр глазного дна на широкий зрачок и измерение вгд. Так же для дообследования надо будет ю сделать окт зрительногонерваи макулы обоих глаз. Если все будет хорошо, то с этими обследованиями надо будет обращаться к неврологу и взять у него талончик на узи сосудов шеи
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Антитела к вирусу кори
5 ответовДобрый день, супруг сдавал анализ на антитела к вирусу кори, для перинатального центра, в котором планирую рожать. Подскажите пожалуйста, нужна ли прививка супругу или этих антител достаточно?
Здравствуйте! Судя по результатам иммунитет есть, но слабый, ему желательно провести однократно ревакцинацию и жить совершенно спокойно, не будет рисков для него и для окружающих, спокойно будут везде пускать без вопросов
Сравнение экг, странная экг
13 ответовБоли пол левым ребром и справа истлевав от центра грудины прошу посмотреть на экг. На одном кг какие-то тире , но мне сказали , что это ничего страшного
Обе) не переживать!)
Здравствуйте. Нахожусь далеко от центра и нет возможности попасть к врачу. В анализе повышен до клинические щначимого показатели по уреаплазме иикондиде. Нужно ли принимать Вильпрафен +ииклиндацин св.
Прикрепите анализ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Венозная ангеома
15 ответовТонкая венозная ангиома левого семиовального центра 3см. .Арахноидальная шикарная киста задней черепной ямы 2×2×1см.. Голова болит иногда ,тошноты нет,лёгкое головокружение при резком вставать. Спасибо
Венозная ангиома это доброкачественное сосудистое образование, МР ангиография с контрастом как раз покажет покажет точные размеры ее, связь с другими сосудами и покажет картину кровоснабжениях головного мозга. Венозная ангиома не так опасна как артериовенозная к примеру, но игнорировать ее нельзя. Симптомы она тоже давать может. Я ещё раз повторюсь не переживайте: тактики 2 либо наблюдение, либо если операция то это обычно гамма нож, это без наркоза, определенное излучение направляют на необходимое место. Опять же это по показаниям, у вас может и не быть в этом необходимости. Это покажет дообследование и последующая консультация нейрохирурга