Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте В рамках программы ЭКО сделали ПГТ двух эмбрионов . У одного всё хорошо , у второго мозаичная форма трисомии по хромосоме 7. Скажите , пожалуйста, стоит ли совершать попытку переноса данного эмбриона и чем это может грозить
Здравствуйте. Мозаичная форма — это когда часть клеток эмбриона имеет нормальный набор хромосом (две 7-х хромосомы), а часть — трисомию (три 7-х хромосомы). При наличии хотя бы одного нормального эмбриона рекомендуют обычно перенос такого эмбриона. Перенос мозаичного эмбриона возможен, но его чаще проводят в тех ситуациях, когда это единственный эмбрион или нет нормальных эмбрионов. Так как шанс на рождение и прогрессирование эмбриона при переноса мозаичных эмбрионов 50/50. Если аномальные клетки вытесняются в процессе развития , то вполне возможно развитие нормального эмбриона. Но если нет, то беременность либо прерывается, либо формируются какие то пороки развития плода.
Трисомия Риски
5 ответовГинеколог говорит по трисомии 21 средний риск, предложила сдать Нипт, а я в растерянности,хочу услышать ещё мнения врачей. Срок на момент скрининга 13 нед+1 день КТР 70.0мм ТВП 2.00мм Кость носа определяется Трисомия 21 индивид. 1из735 Трисомия 18 индивид. 1из6194 Трисомия...
Здравствуйте. По результатам скринга средний риск СД. Рекомендуется консультация генетика и НИПТ. Не волнуйтесь, это всего лишь риск , а не диагноз. Риск средний если чаще чем 1:1000. 1:735 это чаще чем 1:1000.
Трисомия 21
1 ответПо скринингу в 13 недель 5 дней УЗИ показало ТВП -3,4, носовая кость-2,8. По крови пришло : PAPP-A : 2,734 Базовая трисомия 21- 1:710 Индивидуальная трисомия 21 -1:289 Подскажите, каковы риски и что необходимо делать дальше. Спасибо
Здравствуйте. По крови риски низкие, т к пороговое значение 1:250. По узи смущает толщина воротникового пространства, в горе она должна быть не более 2,5 мм. То, что визуализируется носовая кость , это очень хорошо. В такой ситуации рекомендован контроль узи в 16 недель , очная консультация генетика . Для уточнения можете сдать НИПТ - неинвазивный тест для установки наличия или отсутствия хромосомной патологии, точность до 99 процентов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, Уже писала ранее по поводу замершей беременности. (Причина трисомия хромосомы 22). После этого сдала анализ на кариотип. Посмотрите пожалуйста результаты, что это значит, Анеуплоидия 2%? Влияет ли это на меня, и повлияет ли это на будущую беременность?...
Пожалуйста! Да, всё верно. Кариотипирование проводилось на основе анализа генетического материала лейкоцитов. Однако в организме любого человека есть те или иные мутации. Мутации могут быть не только в лейкоцитах, но и яйцеклетках, а также в других клетках. Поскольку, повторюсь, в вашем случае процент клеток с анеуплоидией является очень маленьким, клинического значения анеуплоидия не имеет.
Трисомия 21
1 ответЗдравствуйте, трисомия 21 - базовый риск 1: 834, индивидуальный 1: 565, базовый риск 1: 867, индивидуальный 1: 440, что это значит? Здравствуйте, трисомия 21 - базовый риск 1: 834, индивидуальный 1: 565, базовый риск 1: 867, индивидуальный 1: 440, что это значит?
Здравствуйте.Ваши риски по хромосомным патологиям низкие .
Повышен трисомия 21
13 ответовПрошу помочь разобраться с результатами. Трисомия 21 без NT 1:246; Возрастной риск трисомия 1:54 Очень сильно переживаю.
Доброе утро! Не виден результат рисков
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия первый скрининг
2 ответаДобрый день! По результатам первого скрининга по узи - всё замечательно, по крови - Трисомия 21 базовый 1 из 124, индивидуальный 1 из 141 Трисомия 18 базовый 1 из 292, индивидуальный 1 из 5813 Трисомия 13 базовый 1 из 915, индивидуальный 1 из 14155
Здравствуйте Риск по трисомии 21 повышен, можно дополнительно сделать анализ НИПТ, он несколько достовернее. И нужна консультация генетика
Узи трисомия
1 ответТрисомия 21 базовый риск 1 из 50,индивидуальный 1 из 254
Здравствуйте! У вас низкий риск. Все , что ниже 1:100, является высоким риском
Здравствуйте, была проведена процедура эко. Дочь я родила, все отлично. Скажите пожалуйста чем грозит перенос мальчика Т1 seq(Yq11.223q12)x0 Сегментарная делеция хромосомы Y.
Здравствуйте. Судя по вышеизложенным данным и если брать во внимание какие важные регионы на длинном плече У- хромосомы захватывает данная делеция, то грозит проблемами с фертильностью, нарушением сперматогенеза, бесплодием.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат ПГТ - Мозаичный эмбрион
5 ответовДобрый день. Прошла 1й протокол эко, получили 6 ооцитов, сформировался только 1 эмбрион. Результат ПГТ: ISCN 2020 - sseq(16q12.1q24.3)x1~2 Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 16. Мой вопрос : есть ли риски по переносу и развитию эмбриона в таком случае ? И какие ?...
Здравствуйте, к переносу не рекомендуются эмбрионы с мозаицизмом в 13, 14, 16, 18, 21 хромосоме. Очень высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса, Тёрнера и др. При переносе таких эмбрионов увеличивается частота наступления прерывания беременности, снижается частота ее наступления