Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаруженена мутация V617Fв 14экозоне гена Jak2 киназы 14,78 %.насколько это смертельно опасно?
19 ответовОбнаружили мутацию V617F в 14 экзоне гена Jak2 киназы. На сколько это смертельно опасно?
Добрый вечер, Юрий Мутация JAK2 бывает положительная при заболеваниях крови из группы хронических из группы хронических миелопроферативных заболеваний и проявляются повышением эритроцитов с гемоглобином , лейкоцитов или /тромбоцитов Есть несколько видов из них и для уточнения выполняется исследование костного мозга Они относятся к относительно благоприятным прогнозом заболеваниям Так как хорошо поддаются контролю, пациент может на дому лечиться и качество жизни не нарушается А при хорошей приверженности к терапии и хорошем контроле ,выживаемость не сильно отличается от общей популяции
Мутация F5
6 ответовДобрый день. Обнаружена мутация. Результат по слюне. Полиморфизм: rs6025 Ген: F5 Расположение в геноме : chr1:169519049 Мутация: NM_000130.5:c.1601G>A Генотип: ТС Принимаю джес плюс. У мамы ранний инсульт в 47 лет, причина точно не установлена, но у нее заболевание...
Всех благ!
Гомозиготная мутация
2 ответаНахожусь на 26 недели беременности. Сдала тромбофилический скрининг по рекомендации врача гематолога, т.к. у мамы был инсульт. Результат анализа. Тромбофилия - скрининг Дата исследования: 20.08.2025; F2: G20210A G/G Аллельный вариант, ассоциированный с нарушением гемостаза,...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G|G - нормальный аллель. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутации. Поводов для беспокойства нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
3 ответаДобрый день! Пришли результаты анализов отца, без расшифровки , можно ли получить комментарий по поводу заключения ? Исследование : качественное определение мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2 Заключение : Соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2 не обнаружена....
Валерия, здравствуйте. Это значит, что мутация, которая может быть признаком хронического миелопролиферативного заболевания, не обнаружена. Поэтому при наличии такой необходимости нужно продолжить поиск других возможных мутаций: CALR, MPL, JAK-2 в 12 экзоне и сделать трепанобиопсию.
ANKRD17 мутация
1 ответСдали тест на наследственную панель. Была обнаружена мутация ANKRD17. Просьба объяснить мутацию. Проявиться ли она у ребёнка и будет ли передаваться по наследству ?
Здравствуйте. У вас найдена мутация с неопределенной клинической значимостью, т.е. нет достаточно сведений, данных, не накоплено опыта для оценки данной мутации. Если данный синдром не противоречит клинической картине, которая наблюдается у ребенка, то имеет смысл продолжить обследование. Для того, чтобы понять имеет ли значение данная мутация, ее статус- de novo или унаследованная, нужно обследовать родителей в том числе. "Трио" секвенирование по Сенгеру( родители, ребенок). Потому что, если данная мутация есть у здорового члена семьи и у него нет проявлений заболевания, то вряд ли можно отнести ее к патогенной.
Мутация Лейдена
5 ответовЗдравствуйте! Анамнез: 1. Инсульт у родной сестры в 30 лет, найдена мутация Лейдена 2. У меня так же надйена мутация Лейдена g/a, мутация фоллатного цикла. Все анализы на свёртываемость в норме (фибриноген, д-димер, волчаночный антикоагулянт и прочее) 3. Была на приеме у...
Здравствуйте Татьяна. Гетерозиготная мутация Лейден - еще не самый плохой вариант генетического результата, но конечно подозрителен семейный анамнез.. Чтобы произошел эпизод ВТЭО, инсульт, на фоне гетерозиготной мутации, в организме должна быть еще какая-то провоцирующая причина. Удаление зуба вполне можно проводить и без специальной сопроводительной терапии, учитывая нормальные значения показателей свертывающей коагулограммы. Через 7-10 дней после манипуляции можете снова проверить уровень Д-димера, антитромбина III.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Kit
13 ответовПри исследовании полученных образцов ДНК не выявлено активирующих мутаций в 9, 11, 13 и 17 экзонах гена c-KIT (NM_001093772). Что это означает?Недавно была удалена гист,на желудке. Антральный отдел.
Здравствуйте Прикрепите к вопросу результат гистологического исследования послеоперационного материала. Делали ли вам КТ брюшной полости с контрастом??? С учетом что опухоль сама по себе редкая и генетический анализ редкий вам стоит взять направление 057у и обратиться за очной консультацией в москву в нминц им. Н.Н. Блохина. Обычно при данных типах опухоли после операции назначают лекарственное лечение, но с учетом вашего генетического анализа оно вам не подходит. Возможно потребуется повтор анализа (для уточнения правильности)+дополнение исследованмя мутации PDGFRA
Была одна бхб, одна неразвивающаяся на сроке 5-6 недель, пришли анализы после нее, там мутация Гена F2, норма GG, у меня GA, ну и еще мутация одна, что фолиевую не усваиваю, нужны фолаты. Гематолог назначил уколы с первого положительного теста на беременность Фраксипарин 0,4...
Отлично , Вам показана поддержка гестагенами после двух потерь. Пусть в этот раз беременность закончится родами , и я думаю так и будет, Диана
Была одна бхб, одна неразвивающаяся на сроке 5-6 недель, пришли анализы после нее, там мутация Гена F2, норма GG, у меня GA, ну и еще мутация одна, что фолиевую не усваиваю, нужны фолаты. Гематолог назначил уколы с первого положительного теста на беременность Фраксипарин 0,4...
Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания II, в гетерозиготе. Остальные полиморфизмы клинического значения как правило не имеют. Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл. Лечащий гинеколог или гематолог обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности. На вес 50-90 кг доза едина 0.4 мл. Ниже укажу факторы риска: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гетерозиготная мутация f2
15 ответовгетерозиготная 2 f мутация чем опасна , мы собираем эко делать
Консультация специалистов требуется до наступления беременности, так как беременность увеличивает риск образования тромбов.