Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, помогите пожалуйста с расшифровать анализ, не понятно, нашли или нет мутирующий ген, или мы только носители.
Добрый день! Генетики нашли мутацию, которая затрагивает ген ответственный за БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА. Это заболевание аутосомно-доминантное. То есть достаточно гетерозиготного состояния гена (1 из 2 копий мутирован), чтобы болезнь возникла. Остальные находки лишь для аутосомно-рецессивных заболеваний обнаружили (там нужно 2 из 2 копий гена чтобы были мутации, а ребенка только 1 из 2, поэтому маловероятно развития заболевания). Но даже и болезнь Шарко-Мари-Тута маловероятно, только если генетик найдет связь с клиническими проявлениями. Потому, мутации бывают очень разные! И найденная мутация в гене POLR3B ответственная за БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА может не приводить все же к развитию заболевания (компьютерные алгоритмы предсказывают непатогенность).
Здравствуйте! Неделю назад поднялась температура 38, держалась 4 дня, потом стала 37.5 (сейчас также на жаропонижающих). Боли в низу живота в районе придатков, жжение, тянущие боли отдает в спину. Жжет изнутри (с обеих сторон). Месяц назад нашли инфекцию grampositive kokken,...
Здравствуйте. Прикрепите протокол УЗИ последний. При осмотре на кресле матка и придатки болезненные? Кровь невоспалительная. Когда сдавали кровь на ВИЧ, гепатит В, С?
Ячмень у ребенка 2 года
17 ответовЗдравствуйте. У дочери 2 года выскочил ячмень. Чем лечить? В выходные больница не работает, ждать до понедельника не хочется
Здравствуйте ! Приложите пожалуйста фотографии глаз с оттянутым нижним веком со вспышкой со взглядом вверх и прямо , либо при хорошем дневном освещении !
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Посмотрите пожалуйста мои анализы. Не понимаю почему такой высокий показатель Д-Димера. Думала что то с венами, но нет. У меня конечно тянет ногу, но вероятнее это неврологическая проблема. Я так переживаю. Потому что такой показатель - он опасный для жизни...
Здравствуйте, Валерия. У вас хорошие показатели гемостаза. Д-димер слишком неспецифичный для тромбоза показатель - может быть при беременности, при недавних воспалительных процессах, при приеме КОК. Тромбоз вен НК у вас исключен. А вот более точные показатели для оценки напряженности по тромбообразованию будет РФМК - у вас они в норме. И фибриноген у вас в норме - это те промежуточные составляющие, которые в итоге дают тромб. То есть их значения не повышены, а значит, избыточного субстрата для тромбов нет. Часто мы видим несколько повышенный Д-димер после перенесенного в прошлом ковида, и он длительно остается немного повышенным. Целесообразность его лабораторной оценки исходит из жалоб. А если ничего не беспокоит, то просто так Д-димер не имеет диагностической важности.
Результаты исследования
8 ответовЗдравствуйте, есть ли возможность получить в больнице копию результатов ФГДС если оригинал утерян? Хранит ли больница результаты какое то время?
Здравствуйте! Думаю это вполне реально, тем более сейчас вся информация хранится в цифровом формате.
Недержание кала, пожилой возраст
5 ответовЖенщина, 91 год, ходит с моей (дочь) помощью, на улицу не выходит. Недели 3 назад появилось недержание кала, постоянные мягкие выделения. Пробовали энтерофурил, не помогает. Она не очень ясно выражается, но в туалет просится. Идем, а подгузник уже испачкан. Проктолог сказал,...
Здравствуйте. Недержание кала бывает по причине проблем с гастро-энтерологией, и да чаще неврологией- патология мозга головного и спинного ( травмы, инсульты, хроническое нарушение мозгового кровообращения в силу хронических заболеваний, возраста), деменция часто дает недержание кала. Но так же точно нужно установить что проблема не в самой кишке, к примеру при хронических запорах травматизация кишки может приводить к нарушению функции сфинктера прямой кишки. С возрастом так же и тонус анальной кишки постепенно ослабевает что тоже может давать недержание кала. Психические нарушения - когда пожилой человек физически может контролировать но не делает этого - но при таком раскладе как правило кал не частый а к примеру 1-2 раза в сутки. Если гастро-энтеролог, проктолог исключают проблему именно с самим сфинктером, кишечником - то да стоит рассматривать неврологические причины и психические - пройти МРТ головного мозга, грудного и поясничного отделов позвоночника по поиску причин, проконсультироваться с психиатром, неврологом очно что бы непосредственно осмотрели неврологически. Можно попробовать подключить Лоперамид 2 мг 1 таб в день - препарат против диареи - укрепляет стул, но важно конечно и запор не спровоцировать, по этому использовать минимальные дозы стараться 2-4 мг в день, таким образом частота стула может уменьшится.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Молочница в первом триместре
1 ответДобрый день 🌞 8 недель беременности,появился зуд, как при молочнице Подскажите чем можно лечить? До понедельника больница не работает,боюсь запустить
Здравствуйте, обычно в таких случаях назначают препараты от молочницы, которые разрешены во время беременности, например примафунгин 6-12 дней, местно для уменьшения зуда можно подмываться с календулой и наносить метилурациловую мазь тонким слоем
Перелом руки
1 ответСломал правую руку мизинец в районе казонка . Наложили гибс по локоть пришло время снимать а больница закрыта , можно ли снять гибс самостоятельно ?
Здравствуйте ? Задайте данный вопрос врачам-травматологам или врачам-ортопедам. На этом же сайте.
Храп ночью у ребёнка 3 года
41 ответЗдравствуйте Начала замечать, что у ребёнка по ночам храп, куда идти, что сдать, чтоб эффективно было? И не таскать по больница ребёнка
Здравствуйте, по описанию, вероятно имеется гипертрофия аденоидов( увеличение лимфоидной ткани носоглотки). Жалобы будут на отёчность, при которой практически не помогают сосудосуживающие, открыт ротик постоянно, храп во сне, запах изо рта. В таком случае рекомендуется очный осмотр лор врача, при подтверждении диагноза, назначаются обычно местные гормональные спреи в нос. Такие как авамис и назонекс, длительность курса от месяца до полугода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сыпь на теле
5 ответовПосле посещения парикмахерской жжение на шее. Через парудней опустилось на грудь и затем перешко на спину и почсницу. Задавал вопрос дерматологам. Лекарства педложенные ими мало помоглию Сы сейчас перешла на ноги. Посетил Кожвендиспансер. Сказали что это не проблема не их....
Виктория, добрый день! Необходимо пройти общетерапевтическое обследование: общий анализ крови и мочи, биохимический анализ крови с определением АСТ, АЛТ, ЩФ, мочевой кислоты, креатинина, СРБ, ТТГ, антитела к ТПО, глюкоза, ферритин, общий холестерин, общий билирубин, общий белок, коагулограмма. На аллергию общий иммуноглобулин Е, ЭКБ. Начните прием антигистаминных препаратов Зиртек/Зодак/Эриус/Ксизал по 1 таб в день для снятия зуда.