Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг с 2023 года проводится новорожденным, в него входит и анализ на ПИД ,дает ли гарантию того что у ребенка нет ПИД если по скринингу все хорошо
Здравствуйте! Нет, 100% неонатальный скрининг не исключает ПИД, так как существуют формы, которые не связаны с дефектом Т и В лимфоцитов (их как раз и проверяют, измеряя уровни ТРЕК и КРЕК в скрининге). Скрининг позволяет исключить тяжелые ПИД, чтобы вовремя установить диагноз и начать лечение, но другие виды ПИД не выявляет.
Астма? Воспаление? Муковисцидоз ?
9 ответовМальчик 3,5 года . Вес 15,8 кг. Переболел обструктивным бронхитом длительно была обнаружена хламидия и позже еще заболели микоплазмой.на протяжении двух месяцев ребенок периодически свистел. Сейчас на базисной терапии фликсотид. В октябре ( когда обнаружили микоплазму)...
Чаще всего характеризуется выделением слизи, мокроты, нередко жёлтого или зелёного цвета.
Пересдача неонатального скрининга
9 ответовДевочка , возраст 1 месяц. На 3 сутки взяли кровь из пятки на расширенный неонатальный скрининг. Вчера позвонили из МГЦ, сказали что повышен показатель на муковисцидоз и что его нужно пересдать. Но на момент пересдачи ребёнку будет 31 день. Будет ли информативен анализ?
Добрый день ,Галина , да , анализ будет информативным, и необходимо пересдать в ближайшее время
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
8 ответовМалышу пошел второй месяц. Подозрение на Муковисцидоз. Сдавали повторный скрининг из пяточки показатель 55,3. первый раз был 82,9. Отправили на потовые пробы показало 52, сказали наблюдать определенные симптомы. Вот не понимаю ничего, педиатр наша молчит толком ничего не...
Здоровья Вам. Если потом возникнут вопросы по результатам обследования- пишите.
Неонатальный скрининг новорожденного
5 ответовДобрый день. По результатам неонатального скрининга у ребенка анализ на Муковисцидоз результат 50,16, к сожалению нет результатов на руках, звонили с детской поликлиники и сообщили, пригласили на пересдачу в понедельник. Ребенку 10 дней, родился через КС, я полагаю, в...
Здравствуйте Возможно произошли какие то отклонения в неонатальном скрининге, Очень часто приходят результаты с отклонениями - и эти результаты ложные Может быть нарушена техника забора, техника проведения, не соблюдены условия доставки в лаборатории, негодные реактивы и тд Поэтому приглашают на повторный анализ и уже тогда - в большинстве случаев,- приходит нормальный результат. В случае отклонения и во втором анализе - требуется в третий раз сдавать либо же более узкие и специфические методы исследования Поэтому важно дождаться результата второго анализа и не волноваться раньше. Обычно, первичный результат при муковисцидозе ИРТ должен быть менее 70 нг/мл, повторный результат - с 21 дня по 28 день - менее 40 нг/мл
Муковисцидоз
1 ответЗдравствуйте наш ребенок родился в 37 недель беременности у него взяли из пяток анализ и выявили муковисцидоз с результатом 65,6 взяли во второй раз и вышла 45,4 скажите пожалуйста как нам понять и вы как врач что советуете нам по результатам анализа есть. Ли у нас муковисцидоз?
Здравствуйте. Первый этап скрининга у вас отрицательный (норма до 70 нг\мл), второй положительный (норма до 40 нг\мл). Результат на муковисцидоз сомнительный. Поэтому надо делать потовую пробу. Если результаты потовой пробы не превышают 50 ммоль/л, за развитием ребенка наблюдают по месту жительства, повторная консультация проводится в 1 год. При пограничном результате потовой пробы (40-60 ммоль/л по методу Гибсона-Кука или 60-80 ммоль/л (Нанодакт)) проводится ДНК-диагностика на 20 наиболее распространенных в РФ мутаций МВ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
2 ответаДобрый день, подскажите пожалуйста, есть ли в данном скрининге показатель, который исключаем муковисцидоз? Ребёнку 2 месяца
Здравствуйте. Переадресуйте вопрос генетикам. Муковисцидоз исключает генетический тест , с расшифровкой генетика. При пограничных значениях ,либо положительных значениях потовой пробы сдают ДНК анализ на муковисцидоз.
Муковисцидоз
2 ответаНа первом скрининге новорожденного ,по крови пришел положительный тест на муковисцидоз , может ли он быть ошибочным ?
Здравствуйте. Данный тест скрининговый, а не диагностический. Поэтому ложноположительные результаты могут быть. При превышении порогового уровня иммунореактивного трипсиногена ( ИРТ) проводится ре-тест. Протокол скрининга включает три этапа: ИРТ, ре-тест ИРТ, потовая проба + ДНК- диагностика.
Муковисцидоз
4 ответаДобрый день, подскажите пожалуйста, есть ли в данном скрининге показатель, который исключаем муковисцидоз? Ребёнку 2 месяца
Здравствуйте, нет. И если у ребенка в два месяца подозреваем муковисцидоз, то главным диагностическим критерием постановки диагноза является потовая проба. По результатам потовой пробы определяется дальнейшая тактика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
6 ответовЗдравствуйте, сдавали генетический скрининг 2025 году. Нас на учёт не поставили сказали цифры не значительные Нас все ровно тревожит ситуация, скажите можем ли мы отпустить это и спокойно жить дальше, не думать об этом?
Здравствуйте ! Понимаю Вашу тревогу, переживать в подобном случае нормально. Да,действительно,в неонатальном скрининге при повышении уровня галактозы принято дообследовать малыша. Я вижу,что Вы несколько раз пересдавали анализ. Что важно : фермент ГАЛТ (галактозо‑1‑фосфатуридилтрансфераза) при классической галактоземии I типа обычно снижен или отсутствует; повышение активности фермента сам по себе не характерно для галактоземии. По данным дообследования галактоземию доктор исключил, так как данный фермент в норме. Оценивая ситуацию,могу предположить ,что у малыша было транзиторное повышение галактозы ( какие факторы могли влиять : перинатальная патология, гипоксия,инфекция , высокое содержание лактозы/глюкозы в питании, недоношенность). Если малыш нормально растет и развивается ,усваивает пищу, нарушения обмена,скорее всего у него нет.
