Что вас беспокоит?
Муковисцидоз
Здравствуйте наш ребенок родился в 37 недель беременности у него взяли из пяток анализ и выявили муковисцидоз с результатом 65,6 взяли во второй раз и вышла 45,4 скажите пожалуйста как нам понять и вы как врач что советуете нам по результатам анализа есть. Ли у нас муковисцидоз?
Здравствуйте. Первый этап скрининга у вас отрицательный (норма до 70 нг\мл), второй положительный (норма до 40 нг\мл).
Результат на муковисцидоз сомнительный.
Поэтому надо делать потовую пробу. Если результаты потовой пробы не превышают 50 ммоль/л, за развитием ребенка наблюдают по месту жительства, повторная консультация проводится в 1 год.
При пограничном результате потовой пробы (40-60 ммоль/л по методу Гибсона-Кука или 60-80 ммоль/л (Нанодакт)) проводится ДНК-диагностика на 20 наиболее распространенных в РФ мутаций МВ.
Похожие вопросы по теме
- 9 Ноября 202511 ответов
- 23 Октября 202546 ответов
- 21 Июля 20252 ответа
- 9 Октября 20243 ответа
- 16 Мая 202413 ответов
- 9 Апреля 20244 ответа
- 11 Ноября 20239 ответов
- 11 Октября 20239 ответов
- 10 Октября 20218 ответов
- 23 Февраля 20202 ответа