Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск синдрома Дауна
20 ответов42 года, беременность вторая, срок 12 недель и 1 день, по расчёту скрининг свободный бетта хгч 1.06 мом, papp-a 0.31 мом, твп 1.11 мом, риск синдрома Дауна высокий и возрастной высокий, более расширенный скрининг будет готов в понедельник
Здравствуйте. Мы не оцениваем показатели По отдельности, только в совокупности, если при расчёте рисков есть высокий риск хромосомной патологии, то в этом случае рекомендуется проконсультироваться с генетиком и если есть финансовая возможность то сдать нипт
Скрининг
5 ответовПомогите пожалуйста расшифровать первый скрининг Своему врачу не очень доверяю, хотелось бы услышать мнение квалифицированных врачей
Добрый день. Это нормальные результаты скрининга. Вероятность хромосомных аномалий достаточно низкая. Все хорошо.
Планирование беременности
2 ответаПланируем беременность. Сдали расширенный скрининг на наследственные генетические заболевания и кариотипы. Была беременность с трисомией 18. Можно ли с такими анализами планировать естественную беременность?
Здравствуйте, Асия! Очень жаль,что вы столкнулись с такой ситуацией. Вы выполняли 2 анализа: кариотип и скрининг на носительство рецессивной патологии. Кариотипы у вас с супругом абсолютно нормальные, не зарегестрировано числовых нарушений, сбалансированных перестроек. Что касается скринингов, один из супругов имеет рецессивные мутации в генах USH2A,CUBN, PAH. У второго есть рецессивные мутации в генах F7 и GPR179. Это абсолютно нормальная ситуация, у каждого из нас есть рецессивные мутации в тех или иных генах, главное - чтобы не было пересечений в одних генах между супругами. Таким образом, наследственной патологии у вас не обнаружено, можете совершенно спокойно планировать беременность естественным образом, предыдущая потеря малыша была чистой случайностью,никак от вас не зависящей. Здорового вам ребенка в будущем!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Второй скрининг
8 ответовДобрый день. Сходила на второй скрининг, врач поставила ЕАП в заключении, сказала, что это норма, даже наблюдать не нужнос, в интернете начиталась что может быть и болезнь дауна и задержка развития. Подскажите, пожалуйста, это действительно ничего страшного? И анализ крови...
Здравствуйте. Единственная артерия пуповины- это анатомическая особенность, не говорит ни о какой патологии. Единственное, меня смущает, что на 1м скрининге 3 сосуда, а на 2м - 2. По первому скринингу у Вас всё риски оценены как низкие. По крови- беременная норма, у беременных другие нормы лейкоцитов, нейтрофилов.
Неонатальный скрининг
6 ответовЗдравствуйте! В роддоме не сделали неонатальный скрининг, сказали, что к нам придут из местной поликлиники и сделают дома. Но к нам не пришли сделать скрининг. Сейчас дочке уже 2 месяца. Врачей, которых нужно было пройти в 1 месяц, прошли. Вот думаем, нужно ли всё-таки...
Добрый вечер! Скрининг все равно провести необходимо. Данный анализ проводится на 3-4 сутки для исключениями выявления заболеваний и скорейшего ее лечения. Сдать можно в 2 месяца, напоганивший участковому педиатру, для выписки направлений и выделить вам патронажную медсестру для взятия анализа . Кровь необходимо, чтобы брали натощак ( интервал предыдущего кормления не менее 2,5-3 часов).
Мужчина 30 лет, часто бывает температура 37 слабость. Плюс лишний вес, беспокоит сдал анализ крови расширенный, прошу посмотреть анализы и дать рекомендации возможно по приему витаминов, либо если нужно лечение, есть ли какие-то то критичные показатели в анализе крови, если...
По анализам: гематокрит повышен от недостатка питьевого режима, средний объём тромбоцитов повышен по этой же причине. Моноциты повышены - признак вирусной инфекции. Бета2 микроглобулин повышен - может говорить о воспалительном процессе в почках, гиперфосфатемия - тоже чаще всего связана с нарушением функции почек и уремией, рекомендую дообследование УЗИ почек и мочевыводящих путей. Повышена мочевая кислота - рекомендую диету по Певзнеру №6 и Азурикс, курсом 2 месяца. По результату липидограммы холестерин не повышен, но имеется дислипидемия, рекомендую средиземноморскую диету, регулярную физическую активность ежедневно, увеличить питьевой режим, пить воды 30 мл на кг веса тела, Омега3 курсом месяц в дозировке 1000 мг. Контроль развёрнутой липидограммы, УЗИ БЦА.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг на муковисцидоз
3 ответаДобрый день. Первые роды 16.06.2023 в роддоме сделали скрининг из пяточки, позвонили через три недели, сказали пересдать, я чуть с ума не сошла, сдали, ждали результат три недели, какие значени были уже не помню... С мужем сдали анализы на 30 самых популярных мутаций, ни у...
Здравствуйте. Переадресуйте вопрос врачам генетикам, так как они более точно Вам ответят. В целом, по Вашему рассказу у первого ребенка маловероятен муковисцидоз, по крайней мере легочная форма. У второго такжа, мало данных, учитывая Ваши с мужем результаты
Скрининг новорожденных
7 ответовСкрининг новорождённого описание
Здравствуйте, по узи ничего критичного нет , какие то жалобы сейчас у ребёнка есть ?
Трисомия 21 скрининг
10 ответовПосмотрите пожалуйста результат скрининга, гинеколог советует сдать нипт, необходим ли этот анализ и может сдать расширенный на 13 синдромов. Какие риски по скринингу? мой возраст 37 лет.
Здоровья Вам. Если у Вас есть вопросы - задавайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
3 скрининг
4 ответаПодскажите сделала 3 скрининг в 30 недель.Закоючение: левосторонняя расщелина верхней губы до 2,5мм и левосторонний дефект твердого неба. Недостаточность аортального клапана. Очень переживаю так как 1 и 2 скрининг было все замечательно.
Здравствуйте, рекомендуется повторное узи на аппарате экспертного класса у специалиста-эксперта, который имеет сертификат для проведения скринингов. По результатам повторного узи рекомендуется проведение консилиума в составе акушера-гинеколога, детского хирурга, кардиолога, генетика