Что вас беспокоит?
Скрининг на муковисцидоз
Добрый день. Первые роды 16.06.2023 в роддоме сделали скрининг из пяточки, позвонили через три недели, сказали пересдать, я чуть с ума не сошла, сдали, ждали результат три недели, какие значени были уже не помню... С мужем сдали анализы на 30 самых популярных мутаций, ни у меня, ни у него ничего не нашли. Второй скрининг тоже пришел положительный, это было самое большое испытание в моей жизни. Отправили на потовую пробу. Потовая проба отрицательная (цифру которую нам сказали 30)! Чуть сознание от счастья не потеряла. Вторые роды 04.12.2025 (в этот раз был гистационный диабет у меня, в первый раз не было) опять позвонили из поликлиники, сказали, что надо пересдать анализ на муковисцидоз! Во время беременности делали расширенный НИПТ, там проверяли муковисцидоз был отрицательный результат. Что это такое вообще? Почему второй раз? Первому ребенку 2,5 года (вес 14 кг, рост 92, вообще болеет очень редко, за год может 2 раза простуды), абсолютно здоровая дочь. Вторая дочь родилась 3 570, 37 недель и 5 дней, роды стимулировали из за маловодия, потеряла 130 грамм, сегодня нам 18 дней, вес 3 986, т.е. прибавка от потери 546 грамм, меконий отошёл в первый день, ребенок на ГВ, кушает очень хорошо, стул жёлтый, пахнет йогуртом, желтухи не было, по Апгар 9/10. Боюсь потому что второй раз, боюсь за первого ребёнка, умираю от страха за второго Почему может повторится ситуация? Есть ли вероятность что второй скрининг будет отрицательным, какая вероятность что дети здоровы?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте.
Переадресуйте вопрос врачам генетикам, так как они более точно Вам ответят.
В целом, по Вашему рассказу у первого ребенка маловероятен муковисцидоз, по крайней мере легочная форма.
У второго такжа, мало данных, учитывая Ваши с мужем результаты
Каких данных по второму ребенку недостаточно?
Принятый ответ
Здравствуйте!
Не нужно переживать. Скрининг новорожденных (анализ на пятна крови из пяточки) на муковисцидоз определяет не само заболевание, а уровень иммунореактивного трипсина (ИРТ). Это косвенный признак возможного муковисцидоза, который требует всегда дообследования. Повышенный ИРТ бывает у многих здоровых новорожденных, поэтому всегда требует до обследования.
Тот факт, что он повторяется, может быть связан с индивидуальными особенностями ваших детей в периоде новорожденности, а не с болезнью.
О том, что девочки здоровы, говорит тот факт, что нет клиники заболевания: Вы пишите – старшей 2,5 года 14 кг/92 см — это отличные показатели, а так же она редко болеет . Младшая дочь : хорошо прибавляет в весе -546 г с учетом потери — это хорошая прибавка, нет проблем со стулом, то есть меконий отошёл вовремя и стул нормальный. Данные не характерны для муковисцидоза.
Отрицательная потовая проба у старшей дочери: это «золотой стандарт» диагностики. Его результат 30 ммоль/л однозначно исключил заболевание.
Отрицательный результат НИПТ во время беременности: это серьезный аргумент в пользу того, что у Вас не было самых распространенных мутаций, вызывающих болезнь. Потому что расширенный НИПТ смотрит частые мутации не у плода, а у матери.
На данный момент, важно не переживать, сдать повторный анализ младшей дочери, помните, что это стандартная процедура.
Очень большая вероятность, что он придет отрицательным, так как уровень ИРТ с возрастом приходит в норму. В крайнем случае, если результат придет положительным, то так же как и старшему ребенку будет проведена потовая проба – которая уже точно опровергнет/подтвердит диагноз. Вы уже прошли через это и знаете, что отрицательный результат потовой пробы это окончательный «вердикт».
Похожие вопросы по теме
- 20 Сентября 201918 ответов
- 12 Января 202017 ответов
- 19 Февраля 20227 ответов
- 10 Мая 20221 ответ