Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализов
7 ответовЗдравствуйте! Я уже выкладывала пост про дочку 3 лет с периоральным дерматитом. По совету врачей сдали кровь, калл на глисты, на дефицит витаминов + ещё аллергочип на аллергены. Прикреплю ниже результаты. Витамин В12 привышен прям хорошо. Из-за чего это может быть? Опасен ли...
Добрый вечер. То, что заключение генетика, это говорит о выработке лактазы у ребенка, что она не нарушена. По анализам- есть небольшой дефицит железа, советую обратиться к лечащему врачу, возможно ребенку назначат пропить курс препарата железа. По крови-лейкоцитарная формула в норме, явной анемии нет,но MCV и MCHC снижено,что может говорить о скрытом недостатке железа.По анализу кала в том числе выявленным грибам рекомендую обратиться к гастроэнтерологу, возможно назначит терапию. Цитробактер- нормальная для кишечника бактерия, не не лечат. В12 в избытке такую сыпь вряд ли даст, советую его ещё раз сдать. Так что обсудите с лечащим врачом назначение препаратов железа, так как при его скрытом дефиците возможны такие образования около рта, но обязательно покажите ей и ферритина в ом числе. Параллельно если будет возможность сдайте на витамин Е и А, а также пойдите консультацию стоматолога, так как область рядом с ртом и дерматолога.
Добрый день. С наступающим Новым годом ! Во вложении первый скриниг перенатального центра . Гинеколог у которого наблюдается жена отправила на консультацию к генетику. Сказала что показатели (трисомия 21) предрасположенность малыша на болезнь Дауна не слишком высокие ....
Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. Подобные риски считаются низкими и обычно не требует проведения дополнительных обследований. Но при наличии возможности и чтобы убедиться в низких рисках дополнительно может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. Но а целом такой результат скрининга оценивается как успешно пройденный.
Консультация генетика
8 ответовДобрый день, во вложении результаты 1ого скрининга УЗИ и кровь. Пограничный риск Дауна, нужна консультация, рожать не хочу если не буду уверена на 100% что всё ок. Какие варианты 100% результата и реально ли такой риск?
Здравствуйте! К сожалению, на сайте генетиков нет. Как гинеколог могу предложить вам пройти НИПТ на трисомию 21 - результат достоверен на 99 процентов, тк изучается ДНК плода по крови матери. 100 процентный метод- только инвазивный - биопсия хориона. НИПТ платный, биопсию можно сделать по ОМС по направлению врача - генетика с очного приема. У вас еще высокий риск преэклампсии (1:17). Преэклапмсия - Грозное осложнение беременности , которое проявляется обычно во 2 триместре. Характеризуется появлением отеков + повышение АД + появлением белка в моче. Опасна как для мамы, так и для малыша. Профилактика есть- нужно принимать препараты ацетилсалициловой кислоты ( Аспикард/ кардиомагнил - что- то из перечисленных) в дозе 150 мг / сут . Начинать нужно не позже 16 недель и до 36 недель включительно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты первого скрининга и нипт
5 ответовДобрый день! Помогите определить дальнейшую тактику по результатам первого скрининга и нипт, по узи увеличен твп 3мм, нос норма, сердце тоже норма. По скринингу неоднозначные результаты, которые не дают успокоиться и наслаждаться беременностью. Сдала нипт-риски низкие, но...
Добрый день. В похожих случаях, обычно, все же, рекомендуют консультацию генетика для решения вопроса об инвазивной диагностики. К сожалению, НИПТ, например, не распознает мозаицизм, ввиду чего результаты могут быть не полностью информативными
Результаты 1 скрининга
7 ответовМожете посмотреть риски по результатам 1 скрининга. Все ли в норме или есть показания для НИПТа и консультации генетика?
Добрый день. Результаты отличные, риски минимальные, дальнейшееобследование не покпзано. НИПТ - это исследование, для которого не нужно показаний, его всякий человек может пройди в свое удовольствие. Но и каких то намеков на «повышенную нуждаемость» в нипт у вас тоже нет.
Беременность, генетика
9 ответовСделала первый скрининг ровно в 12 недель беременности, врач сказал и написал в заключении, что не визуализируются кости носа. По результатам исследования крови на расчет рисков трисомия 21 базовый риск 1 к 800, индивидуальный (скорректированный) риск 1 к 9390. Скажите...
Здравствуйте,рассчитанные риски у вас крайне низкие,что говорит в пользу минимального риска проявления патологии. Повторите контроль узи в динамике ,иногда она плохо визуализируется при неправильном положении плода,либо при слишком раннем сроке диагностики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность
12 ответовДобрый день, год назад была замершая беременность на раннем сроке, примерно на 5й неделе, после этого наблюдались у генетика сдали анализы, приложу результаты анализа первоначальные и результаты которые сдала вчера, сейчас я беременна 6 недель срок,хочу узнать нужно ли мне...
Здравствуйте, подскажите, первый анализ по протеинам С и S сдавали в беременность или вне беременности?
Получила результаты 1 скрининга
18 ответовДобрый день, получила результаты крови первого скрининга, на момент скрининга срок был 12 недель 6 дней. трисомия 21 базовый риск 1 из 497, индивидуальный 1 из 5023. Трисомия 18 базовый 1 из 1208 индивидуальный 1из 223 Трисомия 13 базовый 1 из 3792 индивидуальный 1 из 1757....
Здравствуйте! Риски считаются высокими при соотношении 1:100 и ниже. У вас низкие риски по развитию хромосомных аномалий у плода. Имеется пограничный риск задержки роста плода, видимо с этим связана консультация генетика, хотя показаний у вас нет. следите, чтобы не было анемии, дефицита железа и белка. Были ли у вас до этого беременности с осложнениями?
Скрининг 1, результаты
11 ответовДобрый вечер, помогите, пожалуйста, разобраться насколько велик риск рождения с синдромом Дауна. Сдали кровь на нипт по направлению генетика. Очень переживаю, что придет положительный.
Здравствуйте! Риски по Т21 высокие. Индивидуальные комбинированные риски должны быть менее 1:250 (ниже порога отсечки) - это 1 и 4 показатель (биохимический риск + NT и Т13/18+ NT). В данном случае риск выше порогового -черный столбик находится в красной зоне - это однозначное показание для инвазивной диагностики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты скрининга , расшифровка
9 ответовЗдравствуйте! Проходила 1 скрининг, по результатам сказали прийти на 2 скрининг и так же посетить генетика. Подскажите, на каком основании после результатов скрининга меня отправляют к генетику?
Добрый день. У вас отличные результаты, все риски - и «генетические», и нет - низкие. Думаю, к генетику - это для порядка, что вы - «консультированы генетиком», который увидит те же цифры. К генетику - это не страшно, можно и сходить, если не очень далеко ехать.