Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добры день! Мне 39 лет, базовый риск по трисомнии 21 хромосомы составляет 1 из 102 случаев. Во время первого скрининга врач намерил тпв 2,6, а хгч получилось 2,3. Что дало индивидуальный риск 1 из 18. У меня вопрос как программа считает этот риск. Отклонения не очень...
Здравствуйте Риск высчитывает программа Astria, куда входит не только показатель толщины воротникового пространства (норма до 2,5 мм). Если показатель 2,6 - это серая зона, 3,8- красная зона. Входят и такие параметры, как возраст , индекс массы тела , хронические заболевания, узи - твп, анатомия , чсс, визуализация носовой кости и плюс кровь ( ХГЧ, Papp a). Вы верно поступили , что сдали НИПТ , точность до 99 процентов . Если по нему будут выявлены изменения , то стоит все же провести инвазивную диагностику
По хромосомным рискам всё нормально, однако в заключении написано 'Выявлен риск дупликации короткого плеча хромосомы 18 вероятно материнского происхождения. Нельзя исключить риск структурных хромосомных аномалий у плода. Рекомендована консультация врача-генетика. Доля...
Здравствуйте. Это самая частая, самая известная ложноположительная находка НИПТ. С вероятностью больше 99% с плодом всё абсолютно в порядке, и здесь нет совершенно никакой опасности. Все стандартные клинически значимые аномалии у вас полностью в норме. Нет трисомии 13,18,21, нет аномалий половых хромосом. Риск синдрома Эдвардса нулевой, это не он. Скорее всего у вас есть эта маленькая вариация строения хромосомы, она есть у миллионов абсолютно здоровых людей, она абсолютно ни на что не влияет. НИПТ видит ее. Даже если бы эта дупликация например есть у плода, то этот участок не содержит никаких важных генов, это доброкачественный полиморфизм, он тоже никак бы не проявлялся.
Здравствуйте! У дочки (4 года ) подтверждён диагноз синдром Ретта , есть анализ трио по сенгеру , где у нас с мужем нет этой мутации , получается денова , сдали анализ на инактивацию х хромосомы, расшифруйте пожалуйста , что это значит ? Задам глупый вопрос , получается моя х...
Добрый день, Юлия! Понимаю ваше беспокойство. Ребенку выполнялся анализ CAG-повторов на Х хромосоме. Согласно приложенному анализу неравновесная инактивации X-хромосомы у вашей дочери не обнаружена, анализ без патологических изменений. Учитывая,что мутация,отвечающая за синдром Ретта у малышки возникла de novo, это от вас никак не зависело, не переживайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По УЗ скринингу 2 триместра гипоплазия носовой кости, базовый риск трисомии 21 1 из 145, индивидуальный риск трисомии 21 1 из 438. На 1 скрининге по трисомии хромосомы 18 промежуточная зона риска.Выражено снижение бета-ХГЧ и снижение РАРР-А.Как это опасно? Что нужно...
Доброе утро, Татьяна! На показатели биохимии отдельно не надо смотреть. Можете прикрепить протокол 1 скрининга?
Высокий риск 21 хромосомы
8 ответовСейчас идет 33 неделя беременности , была на 3 скрининге , врач посмотрел анализ крови при первом скрининге и посоветовал сдать НИПТ , ИМЕННО 21 ХРОМОСОМУ . Переживаю , есть в этом необходимость ?
Здравствуйте. Хотя высоким считается риск 1:100 и менее ( 1:99, 1:98 и т.д.), значения до 1:150 являются пограничными и, желательно, сдать НИПТ для большей уверенности, что с малышом все хорошо.
Эко. Нипт. Скрининг
11 ответовДобрый день. Было эко. Подсаженный эмбрион-без пгт. Остальные - с пгт. У одного-аномалия по Х хромосомы. Скрининг 1.-низкий риск. Нипт основных - низкий риск. Вопрос. Т. К. При пгт было у одного моносомия по Х, надо ли сделать нипт на моносомию Х, срок 15 недель. Или в этом...
Здравствуйте . Да , тот эмбрион , у которого выявлена моносомия по Х -хромосоме , женского пола , тк. У-хромосомы нет , есть только 1 Х-хромосома.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск тромбофилии
10 ответовПодскажите пожалуйста, с первой беременностью писали высокий риск тромбофилии, ставили Клексан с 6 месяца беременности и кс в 38 недель .. Сейчас беременность 6 неделя двойня. Анализы д- димер 403 <243 Антитромбин 3 53 , норма 83_128 фибриноген 4 норм до 4 МНО...
Здравствуйте ! Снижение антитромбин III менее 70 имеет значение в плане развития тромбозов. Кроме этого для профилактики тромботических осложнений в период беременности определения шкала, с помощью которой определяется необходимость и срок назначения антикоагулянтов Если суммарный балл равен 4 и более, то профилактические дозы низкомолекулярных гепаринов назначаются с ранних сроков беременности, если равен 3 баллам - с 28 недель беременности . Имеется что-то ниже представленных факторов риска тромбозов ? : -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания.
Трисомия 21
1 ответЗдравствуйте, мне 22 года, беременность 1, по первому скринингу риск по трисомии 21 хромосомы 1/210, по УЗИ при этом все хорошо. Стоит ли беспокоиться? Также выявили риски по развитию преэклампсии и задержке развития плода. 1/35
Добрый вечер! Беспокоиться надо при риске менее 1/100 при трисомии 21.
Риск потологии
1 ответДобрый день уважаемые доктора ! Мне 32 лет . Прошла недавно скрининг 1 - ый , на 13 недели + 5 дня . Показания риска трисомия 21,18,13: Показатели : Трисомия 21 ( базовый риск 1:483) (Индивидуальный риск 1:9644) Трисомия 18 ( базовый риск, 1:1244) (Индивидуальный риск...
Здравствуйте! Риски по хромосомным патологиям низкие, переживать не стоит, так как риски выше 1:601 считаются низкими. В таком случае считается , что скрининг пройден.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск по синдрому Дауна
2 ответаЗдравствуйте. Мне 41 год. Срок 17 недель. Это 2 беременность. С первой вопросов не было. По результатам первого скрининга ставят риск по СД 1:195. Узи хорошее. Твп 1 на сроке 11,3недели, носовая кость визуализируется. Есть вопросы по крови. Бхгч 2,01, пап 0,51. Сделала два...
Здравствуйте. По совокупности данных строгих показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Учитывая низкий риск по двум результатам НИПТ, отсутствие отклонений по УЗИ можно на этом остановиться. Далее второй скрининг - УЗИ в 20-22 нед + Эхо-кг плода. Если отталкиваться от вашего возрастного( ожидаемого) риска, то индивидуальный риск по трисомии 21 невысокий. Окончательное решение по поводу необходимости дальнейшего обследования принимаете вы.