Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
7 ответовЗдравствуйте, Ольга 37 лет первый скрининг. Нужна ли консультация генетика. Ожидаемые риски Трисомии 21,18,13. Трисомия 21-базовый риск 1 из 146,индивидуальный 1 из 157,Трисомия 18-базовый 1 из 343,индивидуальный 1 из 6853,Трисомия 13-базовый 1 из 1079,индивидуальный <1из...
Здравствуйте. Прикрепите сам результат.
Анализы для генетика
9 ответов1 замершая беременность в декабре 2022 года на сроке 8недель, 2 замершая в августе 2023 года на сроке 11 недель. Сказали нужна консультация генетика. Какие анализы сдать мне и супругу , чтобы с ними пойти сразу к генетику?
Здравствуйте. Конечно сходите к генетику вместе
Первый скрининг
5 ответовПрошла первый скрининг. По узи все хорошо, никаких отклонений не выявили. Результаты крови вызвали вопросы, назначали консультацию генетика. Свободная бета-субъединица ХГЧ 188,00 МЕ/л эквивалентно 4,013 Мом; PAPP-A 5,826 МЕ/л эквивалентно 0,935. Повышение ХГЧ. Состояние /...
Здравствуйте! По отдельности показатели анализа крови в рамках скрининга не оценивают, так как отдельно взятые измерения (ХГЧ, РАРР-А) обычно ни о чем не говорят. Важны подсчитанные программой индивидуальные риски. Индивидуальные риски по хромосомным синдромам в диапазоне от 1:2 до 1:100 расценивают, как высокие, а риски, находящиеся в диапазоне от 1:101 до 1:2500 расценивают, как повышенные (в "серой зоне"). Поэтому индивидуальный риск по трисомии 21 хромосомы 1:430 расценивают, как повышенный. Повторно сдавать скрининг обычно нецелесообразно. В таких случаях обычно рекомендуют консультацию генетика и дообследование (чаще рекомендуют НИПТ - неинвазивное пренатальное тестирование)., точность НИПТа выше, чем точность обычного скрининга, и составляет более 99,9%.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация генетика
11 ответовЗдравствуйте переживаю есть ли риски и сильно ли высокий. сейчас беременность 15.5. сдала на НИПТ 21 ну переживаю. пью Дюфастон с 6 недель так как была ретрохориальная гемотома сейчас нету . на 12.4.недели Показатели Хгч 119.20ме/л /312 мом Pap -A 2.734 ме/л /0.621мом...
Здравствуйте, Вы присылали вчера вопрос. у Вас высокий индивидуальный риск на с- м Дауна. Риск не значит, что так и будет. По узи 1 скрининга все хорошо( ТВП- норма, носовая кость определяется). Дождитесь результат НИПТ, он с достоверностью 99,9% ответит на вопрос есть ли синдром Дауна или нет, так как производится подсчет хромосом. как получите результат НИПТ, прикрепите сюда
Необходима ли консультация генетика
20 ответовДобрый день, только спустя месяц получила результаты 1 скрининга. Подскажите насколько вероятны риски, нужна ли консультация генетика или прием каких то препаратов? Мой гинеколог никаких препаратов не назначил
Нет
Неонатальный скрининг
33 ответаСрочно нужна консультация генетика или хотя бы педиатра разбирающегося в данном вопросе, ситуация следующая выписались с ребёнком из роддома на 5 сутки, после рождения. Кровь на скрининг брали на 2 сутки после рождения , что мне показалось подозрительно: из большого пальчика...
Посмотрела файл. Выявлен риск недостаточности фермента. Отклонения небольшие, пока о диагнозе и прогнозе говорить сложно. Нужно дообследование
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика тромбофилия,безплiддя
5 ответовДоброго дня, мене цiкавить генетика тромбофiлiя, було 2 вагiтностi,в 4-5тижнiв-вiдслойка плидного яйця-викидень, в 5-6тижнiв-не розвивающа вагiтнiсть, завмерша. Здала аналiзи на генетику тромбофiлiю, виявили 2 мутацii генiв: PAI Серпiн1 Ген f7 Чи може ця мутацiя, бути...
Пока ничего не надо. Только при беременности
Скрининг и НИПТ
6 ответовЗдравствуйте. Помогите пожалуйста как быть. Делала первый скрининг в 12 недель, по УЗИ был повышен ТВП 2,5мм, остальное всё в норме, по крови всё в норме, риски низкие. Из за ТВП в 16 недель пригласили на экспертное УЗИ в медико-гинетический центр и на консультацию генетика....
Добрый день. НИПТ вы всегда можете пройти по собственному желанию,эти исследования находятся как бы несколько в стороне от функций медико-генетической службы в РФ. Результаты скрининга у вас очень хорошие и повышенной нуждаемости в НИПТ в вашем случае нет.
Первый скрининг,риски
11 ответовЗдравствуйте,переживаю по поводу первого скрининга.Риски рассчитали низкие,но повышен Хгч и Papp-a. Была у генетика и она ничего плохого не сказала,но была не особо многословна. Во второй скрининг кровь не брали почему-то,хотя это для меня очень странно,разве не должны были...
Прием гормональных препаратов может влиять на уровень ХГЧ. Обо показателя носовой кости в норме. Повышенные ХГЧ и PAPP-A на фоне низких общих рисков и хороших УЗИ — это не повод для паники. Вы прошли все необходимые обследования, и их результаты в норме. Постарайтесь сосредоточиться на этом и наслаждаться своей беременностью!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть ли повышеные риски?
15 ответовв норме ли все риски? нужно ли сдавить нипт? прикрепила 1 скрининг (узи и кровь), 2 скрининг (2 раза делала узи) и ответ генетика
добрый день! согласна с вашим врачом - генетиком - дообследование не показано. риски развития хромосомных аномалий низкие. если хотите сдать НИПТ, можете, конечно, но к нему показаний нет - только ваше личное желание и не более того.