Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Приветствую, ребенку 3 года , проводили генетическое исследования. Пришел результат. Помогите разобрать на сколько это серьезно и что делать дальше нам. -Исследованы экзоны 02-07 гена SERPINA1. В экзоне 05 выявлен нуклеотидный вариант с . 1096G> А (chr14:94378610C>T,...
Здравствуйте! По результатам генетического исследования у вашего ребенка выявлен нуклеотидный вариант c.1096G>A (p.E366K) в гене SERPINA1 в гомозиготном состоянии. Этот вариант относится к категории вероятно патогенных и ассоциируется с наследственным заболеванием — альфа-1-антитрипсиновой недостаточностью (OMIM #613490). Ген SERPINA1 кодирует белок альфа-1-антитрипсин (А1АТ), который играет важную роль в защите тканей организма, в частности печени и легких, от повреждения ферментами. Вариант p.E366K известен как один из наиболее частых и клинически значимых вариантов, приводящих к снижению функции альфа-1-антитрипсина. Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания необходимо иметь два патологических варианта (один от каждого родителя- то есть один такой вариант унаследован от мамы и такой же унаследован от папы) в гене SERPINA1 Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность может проявляться поражением печени (повышение печеночных ферментов, гепатит) и легких (эмфизема) в разном возрасте. У вашего ребенка в прошлом отмечалось повышение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), что может быть связано с влиянием данного генетического варианта. Рекомендации 1. Обратитесь к педиатру и гепатологу для оценки состояния печени и назначения необходимого обследования. 2. Регулярно контролируйте печеночные пробы (АЛТ, АСТ, билирубин) и уровень альфа-1-антитрипсина в крови. 3. Избегайте факторов, которые могут дополнительно нагрузить печень (лекарства с гепатотоксическим эффектом, инфекции, токсические вещества, табакокурение рядом с ребенком).
Мутации гемостаза и ЭКО
7 ответовЗдравствуйте!Имеется такой набор мутаций (приложен скан анализа) В анамнезе 6 попыток ЭКО, из них 1 замершая на ран сроке.Была у 2 гематологов Самары.Один говорит клексан до переноса и за сутки отменить, второй только при наступлении бер и если Д-димер высокий. Переодически...
Здравствуйте. Наличие этих мутаций лишь повышает риск тромбообразования и не всегда является показанием к назначению антикоагулянтов. Вам нужно сдать антитромбон 111, гомоцистеин, протиен С и S, антитела к кардиолипинам, к В2-гликопротеину 1, волчаночный антикоагулянт. У вас в жизни были эпизоды тромбообразования, инфаркты, инсульты ?
Наследственная тромбофилия
1 ответЗдравствуйте. Летом 2021 на сроке 41 неделя потеряла Назначили анализы на фосфолипидный синдромом (результаты нормальные) и на мутации. В результатах: Thr165Met (T165M) -Thr/Thr F2: G20210A - G/G F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) - G/G. Все остальное в норме. Протеин...
Здравствуйте, Анастасия, по этим генам у вас нет отклонений Вам необходимо также сдать уровень гомоцистеина?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться. В результатах НИПТ указано: гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7. При носительстве мутации у супруга(и) риск рождения ребенка с синдромом Смита-Лемли-Опица высокий (25%). Какова вероятность рождения...
Добрый день, Татьяна! Синдром Смита-Лемли-Опица - аутосомно-рецессивное заболевание: это значит,что для проявления болезни нужно 2 мутации - одна от мамы,вторая от папы. На данный момент мутация обнаружена только у вас. Необходимо проверить мужа на наличие мутаций в этом гене. Если он также является носителем, риск для ребенка - 25%.
Добрый день! Подскажите пожалуйста. У нас с женой была беременность два года назад. В нужный момент не был сделан укол иммуноглобулина и у нас был резус-конфликт. В результате ребенок умер из-за гемолитической болезни плода через несколько дней после родов... Сейчас врачи...
Добрый день! Вы гомозиготный по данному гену. Оба гена несут ребенку положительный резус-фактор. Резус-отрицательного ребенка не получится. При беременности есть варианты лечения. Например, проводят отмывания эритроцитов плода от резус-белка внутриутробно. Но для такого ведения нужны специалисты, которые разбираются в этом вопросе и соответствующая аппаратура. Но надо вовремя распознать время начало данной процедуры. Как правило, это не ранее 28 недель, тк до этого момента эритроциты матери проникают к плоду в очень малом количестве.
Синдром Жильбера по анализу
21 ответПоследние 2 года изменения амилаза панкератическая выше нормы (80) стабильно. Билирубин прямой всегда выше нормы, общий в 30% случаев повышен немного выше верхней границы. Сдал на синдром Жильбера, результат: "Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1,...
Что касается синдрома Жильбера, то в данном случае лечение не проводится. Нужен контроль биохимии в динамике.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сдали анализ на генетическое исследование полиморфизма гена VDR (рецептор витамина Д, переносимость витамина Д). Получили результат - G/A. Хотелось бы понять, что означает полученный результат.
Прикрепите анализ полностью. Если получили именно такой вариант, то это означает, что мутации нет, нет генетического отклонения
Снижение плацентарного кровотока
7 ответовПрирезультатам узи снижение плацентарного кровотока. Ri артерии пуповины 0.82, pi артерии пуповины 1.71, pi пма 1.55, pi лма 0.77. Принимаю Клексан 0.6, тк являюсь носителем Гена тромбофилии.
Здравствуйте, нарушение кровотока чаще всего имеет временный характер (из-за спазма сосуда) и при повторном УЗИ мы уже видим норму, но даже если есть стойкое нарушение кровотока, то тактика следующая: отслеживается динамика веса плода и его соответствие сроку, если малыш набирает вес, то беременности ничего не угрожает
Наследственная тромбофилия.
1 ответВо время беременности был сдан анализ и выявлена наследственная тромбофилия. Было ранее 2 замерших беременности. Выявлено 4 гетерозиготоных мутации: ITGA2, SERPINE1, FGB, MTHFR. После родов назначен варфарин. Но очень боюсь его пить. Действительно ли так всё страшно и...
Мутация FGB проявляется в повышении уровня фибриногена, если он в норме, значит не проявилась мутация. Мутация гена MTHFR проявляется в повышении уровня гомоцистеина, который также можно измерить в лаборатории. ITGA2 это рецептор тромбоцитов, варфарин не действует на него. Единственное, что SERPINE1 но это гетерозиготная мутация, во многих рекомендациях на неё мало обращают внимание. Поэтому, если гомоцистеин в норме, фибриноген не выше 4,0 г/л, не было никогда тромбозов то варфарин принимать весьма сомнительно, нужна будет очная консультация.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Глюканат кальция при Лейдене
2 ответаЛечу псориаз. В том числе назначили глюканат кальция. сделала 2 укола в/м. Но потом прочитала в аннотации,что он сворачивает кровь.У меня мутации гемостаза: Лейден и Пай. В связи с этим вопрос, не опасно ли мне делать этот укол?
Здравствуйте! Препарат глюконат кальция не повышает непосредственно риски тромбообразования, поэтому тромбофилии не являются противопоказанием для применения этого препарата, можете спокойно продолжить лечение.