Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сдали анализ на генетическое исследование полиморфизма гена VDR (рецептор витамина Д, переносимость витамина Д). Получили результат - G/A. Хотелось бы понять, что означает полученный результат.
Прикрепите анализ полностью. Если получили именно такой вариант, то это означает, что мутации нет, нет генетического отклонения
Снижение плацентарного кровотока
7 ответовПрирезультатам узи снижение плацентарного кровотока. Ri артерии пуповины 0.82, pi артерии пуповины 1.71, pi пма 1.55, pi лма 0.77. Принимаю Клексан 0.6, тк являюсь носителем Гена тромбофилии.
Здравствуйте, нарушение кровотока чаще всего имеет временный характер (из-за спазма сосуда) и при повторном УЗИ мы уже видим норму, но даже если есть стойкое нарушение кровотока, то тактика следующая: отслеживается динамика веса плода и его соответствие сроку, если малыш набирает вес, то беременности ничего не угрожает
Глюканат кальция при Лейдене
2 ответаЛечу псориаз. В том числе назначили глюканат кальция. сделала 2 укола в/м. Но потом прочитала в аннотации,что он сворачивает кровь.У меня мутации гемостаза: Лейден и Пай. В связи с этим вопрос, не опасно ли мне делать этот укол?
Здравствуйте! Препарат глюконат кальция не повышает непосредственно риски тромбообразования, поэтому тромбофилии не являются противопоказанием для применения этого препарата, можете спокойно продолжить лечение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследственная тромбофилия.
1 ответВо время беременности был сдан анализ и выявлена наследственная тромбофилия. Было ранее 2 замерших беременности. Выявлено 4 гетерозиготоных мутации: ITGA2, SERPINE1, FGB, MTHFR. После родов назначен варфарин. Но очень боюсь его пить. Действительно ли так всё страшно и...
Мутация FGB проявляется в повышении уровня фибриногена, если он в норме, значит не проявилась мутация. Мутация гена MTHFR проявляется в повышении уровня гомоцистеина, который также можно измерить в лаборатории. ITGA2 это рецептор тромбоцитов, варфарин не действует на него. Единственное, что SERPINE1 но это гетерозиготная мутация, во многих рекомендациях на неё мало обращают внимание. Поэтому, если гомоцистеин в норме, фибриноген не выше 4,0 г/л, не было никогда тромбозов то варфарин принимать весьма сомнительно, нужна будет очная консультация.
Расшифровка анализов (гемостаз)
6 ответовУважаемые врачи! Помогите пожалуйста разобраться в анализах. В анамнезе 1 ЗБ и 2 выкидыша. По гемостазу, как я поняла, выявлены несколько мутаций в генах. Могут ли эти мутации быть причиной выкидышей? И возможно ли вообще выносить ребенка? Бланки анализов приложила
Анна, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Учитывая анамнез 3 потерь беременности целесообразно исключить приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС), сдать анализы: волчаночный антикоагулянт(трехэтапный тест, антитела к кардиолипину IgM и IgG (отдельно, не суммарно), антитела к бета-2 гликопротеину1 IgM и IgG (отдельно, не суммарно).
Клексан на 23 неделе беременности
13 ответовДобрый день! Беспокоит вопрос о назначении препарата Клексан. Я нахожусь на 23 неделе беременности, сдавала анализ на генетические тромбофилии, в нём была выявлена гетерозиготная мутация гена F5 и ещё нескольких других. Помимо этого были сданы анализы на тромбодинамику,...
Здравствуйте! По генетическому скринингу выявлена тромбофилия низкого риска- мутация в гене фактора свертывания V , в гетерозиготе. Остальные полиморфизмы клинического значения как правило не имеют. Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл. Лечащий гинеколог или гематолог обычно учитывает все остальные факторы риска по шкале риски тромбозов и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности. Ниже укажу факторы риска: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Имеется что-то из этих вышеперечисленных обстоятельств?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здраствуйте у меня мутации в генах f12 и f13 нужен ли мне клексан 0,6 и аспирин
Здравствуйте , данные мутации к тромбофилиям не относятся, по ним клексан не назначается, если нет других отягощающих обстоятельств по шкале RCOG
Кок и гетерозиготная мутация
2 ответаЗдравствуйте,можно пить таблетки Клайра при обнаружении гетерозиготной мутации (Фактор коагуляции II тромбин)F2:Thr165Met(T165M)
Здравствуйте Только мутация F2 G20210A гомозигота является абсолютным противопоказанием. При гетерозиготе F2 G20210A может быть рассмотрена. Если у вас выявлен другой вариант, то гормональная контрацепция не противопоказана.
Лечение канцероматоза брюшины
8 ответовБольная 66лет. Впервые выявленное в декабря ре 2023г ДЗ: С18.2; ЗН. слепой кишки, оперативное лечение- 28.12.2023г. Правосторонняя гемиколэктомия . АПХТ FolFoX -6. Прогрессирование, mts Крукенберга. 21.05.2024г операция - экстирпация матки с придатками, резекция большого...
Добрый вечер! Прикрепите последнюю выписку, пожалуйста. И выписку послеоперационную
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Узнать результат
1 ответЗдравствуйте, Сдал анализ на синдром жильбера. Пришел анализ так и не понял есть ли или нет. Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1) Результат 6TA/7TA. Что эта означает
Здравствуйте. Результат анализа говорит о наличии синдрома Жильбера, указывает на гетерозиготную мутацию в гене UGT1A1 - в этом случае мутация имеется только в одной хромосоме из пары (пол; при этом варианте активность фермента может быть умеренно снижена, возможны - не обязательные или лёгкие проявления синдрома Жильбера.