Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические анализы
3 ответаДобрый день! Гинеколог назначила анализы. Расшифруйте, пожалуйста. Планирую беременность.
Добрый день. По результатам выполненных вами генетических исследований могу сказать следующее: 1. В вашем случае в генах фолатного цикла (MTHF и MTRR) выявлены мутации в гетерозиготном состоянии. В течение жизни возможно повышение риска развития предрасположенности к тромбообразованию. Однако, поскольку мутация не гомозиготная (то есть, не по 2 исследуемым аллелям), данные изменения не являются явно патологическими. 2. Исследование на наличие мутаций в генах MTR и F5 показало отрицательные результаты (мутации не обнаружены). 3. К сожалению, в вашем случае существует риск развития тромбозов при беременности. 4. В качестве дополнительного обследования с целью оценки состояния свёртывающей системы крови рекомендую вам выполнить следующие лабораторные исследования: 4.1 Д - димер 4.2 АЧТВ 4.3 Протромбин по Квику 4.4 Тромбоциты 4.5 МНО 4.6 Фибриноген 4.7 РФМК (растворимые фибрин - мономерные комплексы) 4.8 Протеин С 4.9 Протеин S 4.10 Антитромбин 3 4.11 Волчаночный антикоагулянт 4.12 Суммарные антитела к кардиолипину. 5. По наследству передается не само заболевание, а предрасположенность к нему. Не факт, что эта предрасположенность реализуется. То есть, вовсе не обязательно, что у носителя мутаций в течение жизни разовьётся тромбоз. Если у Вас остались вопросы, пожалуйста. Будьте здоровы.
Генетические тесты
25 ответовДобрый день! Посмотрите пожалуйста результаты анализов. Прокомментируйте их. Что необходимо предпринять? Что еще досдать? Еще я сдала генетический тест, по слюне. Диетология и эндокринология. Ничего не понимаю: по генетическому тесту необходимо повышать Вит Д и В12, а в...
Здравствуйте! Гормоны щитовидной в норме, функция не нарушена Холестерин повышен за счет лпвп ( хорошего холестерина), корректировать не нужно Повышен пролактин ! На какой день цикла сдавали гормоны? Принимаете ли гормональные контрацептивы . По генам : риск повышения гомоцестеина, поэтому курсами после заболеваний пропивайте фолиевую кислоту 400мкг ( 2 недели) Витамин Д принимать в профилактической дозе 2000ед - 4 капли в день. Учитывая паратгормон , витамин д ( отклонений нет) . Контролировать 1 раз в 2 года. Витамин в12 в норме
Генетические риски
16 ответовЗдравствуйте, беременность 18.6 На первом скрининге твп 3,59. Носовая кость хорошая. Кровь сдавала в 13.4 Пришли риски Трисомия 18(1 из 61) Трисомия 13 (1 из 135) Бета ХГЧ 6.36 МЕ/л/ 0,245 МоМ PAPP-A: 2,263 МЕ/л/ 0,560 МоМ На втором скринине шейная складка 3,8 Делали...
Доброе утро! У Вас высокие риски по трисомии 18. А ответ биопсии не готов еще?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические болезни
10 ответовЗдравствуйте! У мужа от первого брака есть дочка с подтвержденным синдромом Луи - Бар. Мы хотели сдать все анализы на совместимость, но не успели, я забеременела. Подскажите, можно ли как то сейчас проверить наличие этого синдрома у ребенка?
Не переживайте, это достаточно редкое заболевание, чтобы снова проявится во втором малыше
Генетические болезни
6 ответовСейчас так много информации про СМА. Подскажите, можно ли сделать анализ какой-то родителям обоим на носительство, чтобы исключить его у уже рождённых детей? Или только у детей нужно брать анализ? Переживаю, у меня сын 8,5 лет и дочка 5 месяцев. Хочется быть спокойным.
Здравствуйте! А зачем сдавать анализ родителям , если Вы думаете , что заболевания может быть уже у рождённых детей ? Детей нужно показать неврологу , чтобы развеять свои сомнения по поводу Сма
Генетические анализы
1 ответРасшифруйте пожалуйста анализы. Планир беременность, предыдущая была многоплодная. Закончилась преэнлампсией на 34-35 неделях
Здравствуйте. Что касается полиморфизмов генов преэклампсии и сосудистого тонуса - отмечается повышенный риск развития преэклампсии во время беременности, по жизни повышается риск инфарктов и инсультов. Учитывая что преэклампсия была в анамнезе, нужно назначать на этапе планирования и во время беременности препарат низкодозногл аспирина. Рекомендуется ограничение потребления поваренной соли. Для снижения всех этих рисков. Относительно генов сосудистого тонуса отмечаются также изменения. Пока на этапе планирования и во время беременности можно принимать L-аргинин. Он позволяет сдерживать сосудистый спазм. Гены цитокинов: тоже имеют незначительные изменения, рекомендую сдать иммунограмму дополнительно к этому анализу. Также учитывая анамнез необходимо посмотреть подиморфизмы генов гемостаза 23 фактора, если не сдавали ранее. И посмотреть аутоиммунные факторы, которые также влияют на течение беременности. Волчаночный антикоагулянт; АТ к бета2гликопротеину-1( суммарные); АТ к кардиолипину; АТ к HEp-2; АТ к двуписпиральной ДНК; расширенная коагулограмма, система комплимента С3,С4; блок ауто антител; иммуноблот. Объем обследования может меняться в зависимости от вашей ситуации. Это все необходимо для того, чтобы максимально подготовится к беременности и ее благополучному вынашиванию. Генетику , которую вы скинули , она оценивает риски, они как могут реализоваться так и нет. Чтобы Вы не пугались, что у вас точно будет инфаркт или инсульт. К сожалению, история с преэклампсией случилась. Но теперь нужно максимально подготовится к следующей беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические анализы
1 ответГинеколог посоветовала сдать генетику, так как беременность была с преэклампсией. Помогите расшифровать
Перенаправьте свой вопрос гинекологам.
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
3 ответаДобрый день! Помогите расшифровать анализы, для планирования беременности, 37 лет. Тромбофилия расширенная Дата исследования: 25.08.2025; ITGA2: C807T C/T Обнаружена гетерозиготная мутация ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Pro Обнаружена гетерозиготная...
Да, верно. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
Генетические заболевания
5 ответовЗдравствуйте! Я в протоколе эко и готовлюсь к подсадке. Репродуктолог сказала сдать на всякий случай генетику на невынашиваемость. Скажите пожалуйста, есть что то там страшное в анализе?
Добрый день. Это исследования на выявление наследственной предрасположенности к нарушениям свертывающей системы крови. У вас хороший результат, предрасположенности нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические заболевания
10 ответовДобрый день! Вопрос к неврологам. Есть синдром тремора/атаксии связанный с ломкой х-хромосомой. В прошлом году у меня начались проблемы с циклом, и по УЗИ мне сказали, что идёт угасание функции, но месячные идут, менопаузы нет, т е пока преждевременного истощения яичников...
Добрый день! Я бы первым делом подумала про Болезнь Гентингтона, она имеет аутосомно-доминантный тип наследования, что означает что лица обоего пола с одинаковой вероятностью могут носить мутацию. Может передаваться как по мужской, так и по женской линии