Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тератозооспермия
1 ответЗдравствуйте. У мужа тератозооспермия, беременность наступила естественным путем. Сейчас 10 недель беременности. Могут ли быть патологии у ребенка? Или синдром дауна? До этой беременности, на сроке 5 недель к сожалению был выкидыш.
Здравствуйте. Риски такие же, как и у всех.
Здравствуйте, сбалансированная хромосомная транслокация является ли прямым показанием к амниоцентезу , если по первому скринингу и анализу крови риски очень -очень маленькие ( по синдрому Дауна , например, 1:4320, по другим ещё выше цифры )
Добрый день, Ольга! В такой ситуации решения всегда принимается семьёй индивидуально. Сбалансированная хромосомная транслокация повышает риск и пороков развития у плода, которые могут проявляться на более поздних сроках,и нарушений в развитии в виде задержек умственного развития, неврологической симптоматики, эпилепсии - параметров,которые на УЗИ вообще зафиксировать,к сожалению, невозможно. В рамках комбинированного скрининга 1 триместра высчитывается риск только на 3 синдрома, для полноценного прогноза по здоровью малыша этого недостаточно. Чтобы оценить здоровье вашего ребёночка полноценно доктора конечно будут рекомендовать амниоцентез с хромосомным микроматричным анализом. Но если вы,как родители,понимая все риски, отказываетесь от процедуры, у вас есть такое право.
Расшифровать скрининг
6 ответовПеред скринингом делала НИПТ все риски отрицательные, по узи все хорошо, по результатам крови есть риски Стоит ли переживать за отклонения у плода? Особенно синдром дауна? Чему верить и о чем переживать ?
Добрый день. Индивидуальные комбинированные риски по всем трем хромосомным аномалиям предельно низкие. О высоких рисках речь идет, когда они более 1;100. В подобных ситуациях, в принципе, нет никаких сомнений в том, что ребенок здоров
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий хгч
1 ответЗдравствуйте. Первый скрининг показал высокий хгч, переслала афп и хгч на 16 неделе беременности. Хгч уменьшился, но все еще выше нормы. Принимаю Дюфастон, был токсикоз. Отправляют на прокол, ставят риск синдрома Дауна.
Здравствуйте, Мария. Какие у вас риски на 1 скрининге?
Скрининг 19 недель
11 ответовДобрый день, был пройден скрининг на 19 неделе, прошу вас помочь, по результатам скрининга генетик сказал, что есть маркеры синдрома дауна, это так? Крайне переживаю и прошу помощи в расшифровке данных УЗИ...
Это все очень поверхностные критерии хромосомной патологии. Опираемся на риски 1 скрининга, это более правдивый анализ.
НИПТ нужен?
7 ответовДобрый день! Сегодня был первый скрининг,на котором врач настоятельно рекомендует пройти НИПТ на синдром Дауна,якобы я в зоне риска… Посмотрите пожалуйста результаты,действительно ли мне нужно сдать этот анализ? Спасибо!
Здравствуйте, по узи всё хорошо, по крови риски низкие хромосомных аномалий нет, поэтому показаний для дообследования по нипт нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Спермограмма
8 ответовЗдравствуйте. Муж сдал спермограмму, т.к первая беременность замерла синдром шерешевского Тернера, вторая развивающаяся синдром дауна пришлось прервать. Третья - типа бхб ,непонятно вообщем. Тест показал беременность,а ничего не было . Фото спермограмма прилагаю
Спермограммату Вас нормальная по нормам вашей лаборатории.Учитывая генетическую патологию,необходима консультация генетика и вам,и партнеру
Скрининг анализ
6 ответовПолучили результаты скрининга , очень тревожно стало. Думает делать НИПТ. Так как говорят что есть вероятность у ребенка наличия синдрома Дауна 13 неделя возраст 29 лет. На сколько сейчас нужно переживать? Заранее спасибо!
Здравствуйте! Да, к сожалению, риск по трисомии 21 (синдром Дауна) действительно высокий - 1:84. Низкие риски - 1:100 , 1:101 и далее. Сделать НИПТ- отличное решение для вас. Точность 99.9 процентов и поможет исключить наверняка есть патология или нет. Точнее только амниоцентез- но это вмешательство инвазивное и несёт за собой риски. Лучше пока начать с НИПТа. Далеко не факт, что патология подтвердится. Пока не расстраивайтесь!
Здравствуйте,принимаю прегабалин,и забеременела,что делать?хочу перестать пить его но не получается, боюсь что может что то случиться с малышом ,у меня двое детей и вторая родилась с синдром Дауна
Здравствуйте . Оптимально - как можно быстрее прекратить прием препарата или заменить при необходимости , но применение этого препарата допустимо при беременности , если вреда от заболевания больше , чем от приема препарата ( те если без этого препарата совсем никак , то можно применять его ) . Синдром Дауна не зависит от приема препаратов , это хромосомная патология , те это неправильный хромосомный набор .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
1 скрининг
1 ответЗдравствуйте! Прошла первый скрининг. По узи идеально. По анализам хгч 0.36 мом, рарр 0.91 мом. Риски по возрасту 39 лет и анамнез отягощен. Есть ребёнок с мозаичным типом синдромом дауна. Трисомия 21
Здравствуйте, Татьяна ! Ваши результаты биохимического скрининга (анализы крови) и УЗИ ( если , действительно,нет ВПР и маркеров хромосомных патологий) не вызывают опасения. Однако, из-за возраста и, что самое главное, наличия ребенка с мозаичной формой синдрома Дауна, стандартный расчет рисков может быть для вас не совсем точным, и очная консультация генетика обязательна. Мозаичная форма синдрома Дауна обычно возникает как случайная ошибка при делении клеток уже после оплодотворения (зиготы). Риск повторения такой же мозаичной формы для последующих детей невысок. НО при наличии у одного из родителей так называемого "мозаицизма половых клеток" (гонадный мозаицизм) может повышаться риск хромосомных аномалий у детей. Это означает, что часть яйцеклеток или сперматозоидов может нести аномальный набор хромосом, в то время как во всех остальных клетках организма родителя хромосомы в норме. В такой ситуации могут предложить инвазивную пренатальную диагностику