Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
3 ответаЗдравствуйте.При планировании беременности нужно ли сдавать на мутации генов ?была операция по удалению спаек и лечение хр эндометрита . Коалуаграмма хорошая , со свертываемостью проблем не было. Есть ли повод
Здравствуйте! Если у Вас не было 2 и более потерь беременности на раннем сроке в анамнезе,то анализ на наследственные тромбофилии не показан.
Здравствуйте! Гомоцестеин понижен 10 недель -4,07 20 недель -3,14 Сдала анализ на мутации фолатного цикла, нужны ли кроворазжидабшие препараты ? Первая беременность закончилась кровотечением на 38 неделе и ЭКС
Здравствуйте, по данным проведенных обследований у вас не выявлено наследственной Тромбофилии, выявленные мутации в генах фолатного цикла в гетерозиготном состоянии, т.е. не должны себя проявлять в обычных условиях. Опасен повышенный уровень гомоцистеина - он может провоцировать тромбоз, снижение гомоцистеина клинически не значимо. По данным коагулограммы у вас нет отклонений? В роду ни у кого не было тромбозов, ранних инсультов, инфарктов? У вас не было эпизодов тромбоза, тромбофлебита?
Нарушения фолатного цикла
9 ответовДобрый день, сдала анализ. У меня гипотиреоз, АИТ. Гомоцистеин 15, в12 понижен. Сдала анализ на мутации генов фолатного цикла. Хочу постепенно планировать беременность. При таком фолатного цикле можно?
Данная мутация есть, но она не относится к клинически значимым. Это подтверждено многочисленными международными исследованиями. И прием больших доз фолиевой кислоты или метилфолатов также не показан, несмотря на наличие у вас данной мутации. 400мкг ежедневно для профилактики пороков развития нервной трубки у плода достаточно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Репродуктолог назначил анализы по мутации генов гемостаза , так же различные АТ, выписка/анамнез по встрече с врачом репродуктологом прилагаю, так же результаты сдачи анализов. Прошу проконсультировать.
Рада помочь! Обращайтесь!
Определение маркеров тромбофилии
6 ответовДобрый день! Расшифруйте пожалуйста данные мутации (во вложении). В интернете начиталась, даже беременеть боюсь( Гематолог, посоветовал сдать этот анализ, так как я обмолвилась, что планирую вторую беременность.У гематолога на приме была по поводу спонтанных синячков...
Здравствуйте Мутаций в генах F2 и F5 не выявлено. Протеин С,S, антитромбин, гомоцистеин - норма. Наследственной тромбофилии у вас нет. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Фактор Виллебранда, агрегация тромбоцитов - норма. Ферритин на нижней границе нормы. Дополнительно стоит проверить ОЖСС и железо. По результатам рассмотреть прием препаратов железа. Возможно на этапе предгравидарной подготовки принимать ферретаб или гинотардиферон в течение 3 мес. Биохимия крови в норме. Отмечается повышение СРБ, что возможно после перенесенной инфекции, при наличии очагов хронического воспаления. Коагулограмма.
Год назад при сдаче анализов крови обнаружилось, что она у него очень густая. Направили к гематологу: Гемоглобин -18, 4 Лейкоциты -18, 17 Прошёл обследование : Мутации CALR, MPLS, JAK2 в 12 экзоне не обнаружены. Маркеры ВИЧ, вирусных гепатитов отрицательные Относительная...
Здравствуйте! Основное исследование по неясным цитозам - это трепанобиопсия костного мозга. Можно не ждать и записываться уже сейчас на плановое обследование костного мозга. Пункция не сможет дать истинной картины, трепанобиопсия более расширенное обследование.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кровь на генетические мутации
2 ответаЗдравствуйте, сдала кровь на выявление мутаций. Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI-1 написано что гетерозигота что это значит? Плохо ли это? Другие все в норме. Опасно ли при планировании б.
Здравствуйте, Татьяна! У нас 23 пары хромосом, в каждой из которых располагаются одинаковые гены. Но у генов бывают разные варианты (аллели). Если на обеих хромосомах располагаются одинаковые аллели, то говорят о гомозиготном наследовании признака, а если разные - то гетерозиготное носительство. Мутации в факторах свертывания и противосвертывающей системы проявляются в гомозиготном состоянии. У вас все хорошо, при том, что в основных факторах свертывания мутаций не выявлено, значит, склонности к тромбофилии у вас нет.
С прошлого года начали рости тромбоциты,в прошлом апреле было 400,сейчас уже 720.Все остальные показатели в норме. Скажите пожалуйста что это может быть?и что дальше делать?ходили к гематологу ,направили на полное обследование узи всех органов,кровь на мутации сдать,потом...
Здравствуйте, с подозрением на эссенциальную тромбоцитемию терапевт вас направит к гематологу.
Д-димер после переноса
1 ответДобрый день! Д-димер после переноса на 8дпп - 1800 (норма до 500) , в поддержке клескан 0,4, курантил 50мг. В анамнезе- 3 мутации генов гемостаза. Полиморфизм генов фотатного цикла, высокотромбогенных полиморфизмов не выявлено. Стоит ли увеличить дозу клексана?
Здравствуйте! Это решает только ваш лежащий доктор, потому что она ответственный за вас и вашего ребёночка. А вото Д димер на сегодняшний день является данным по которому можно стопроцентно судить о свертываемости крови во многих больницах от него уже ушли. Вам нужно сделать гемостазиограмму и сдать кровь ли уайту и смотреть на результаты.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
3 ответаДобрый день! Пришли результаты анализов отца, без расшифровки , можно ли получить комментарий по поводу заключения ? Исследование : качественное определение мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2 Заключение : Соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2 не обнаружена....
Валерия, здравствуйте. Это значит, что мутация, которая может быть признаком хронического миелопролиферативного заболевания, не обнаружена. Поэтому при наличии такой необходимости нужно продолжить поиск других возможных мутаций: CALR, MPL, JAK-2 в 12 экзоне и сделать трепанобиопсию.