Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализа на носительство спинальной мышечной атрофии (СМА)
показывают, что имеется по две копии экзонов 7 гена SMN1, что соответствует нормальному количеству этих экзонов и снижает вероятность носительства СМА.
Доброго дня! прохожу обследования ,которые мне назначил репродуктолог. в результате анализа F5 Фактор Лейдена было обнаружено G/A Гетерозигота по мутантному типу. Какие дополнительные обследования или анализы мне необходимо пройти ?
Здравствуйте. В анализе обнаружили гомозиготную мутацию гена PAI-1, гетерозиготную форму гену F7 и FGB. Планирую беременность, что-то для профилактики нужно принимать?
Здравствуйте. Выявленные полиморфизмы генов гемостаза не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют.
К генетической тромбофилии относятся только мутации генов F2 и F5 .
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый! Назначили клексан и Утрожест. до бер-ти (ген-ая тромбофилия высокого тромбогенного риска, дефицит S, гетерозиготные f5, гомозиготная PAI. Принимала положенный срок, сегодня узнала, что беременна. Как теперь его принимать?
Добрый день! Подскажите, мне диагностировали аллергию на сперму. (конкретно на белок r can f5). Мы с мужем в процессе зачатия, какие антигистаминные лучше принимать перед ПА, чтобы увеличить шанс зачатия? Спасибо!
Здравствуйте. У меня сейчас 12 неделя беременности. Был первый скрининг, результаты хорошие. Врач назначила анализы f2, f5 , SERPINE1 и Антитромбин 3. Выявлено SERPINE1 4g/4g . Подскажите пожалуйста как это может повлиять на малыша? Какие есть риски? Что нужно принимать чтобы...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте
Мутация Jak 2 и снижение эритропоэтина обнаруживается при хронических миелопролиферативных заболеваниях. Для уточнения вида заболевания необходимо исследование костного мозга
Добрый день! помогите пожалуйста понять результат НИПТ по мутации гена SMARCAL1? На сколько это вероятно и серьезно? и ребенок будет болеть или являться носителем?
Здоровья Вам.
Поэтому в принципе смотрите, можно обратиться в лабораторию, где Вам проводили НИПТ. Уточнить ещё раз данный вопрос, все детали.
В дальнейшем речь может идти об инвазивной пренатальной диагностике с целью обследования плода, если выявляют носительство у супругов. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недель беременности.
Либо можете оставить все как есть, заболевание само по себе редкое.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можно ли колоть уколы глюконат кальция если я являюсь носителем Гена тромбофилии. Врач назначила, а дома я прочитала, что противопоказанием является склонность к тромбозам
Здравствуйте, Екатерина!
Склонность к тромбозам, действительно, является одним из противопоказаний к применению глюконата кальция
В подобной ситуации обычно рекомендовано:
-не колоть глюконат кальция
-поставить в известность своего лечащего врача о наличии гена тромбофилии и далее врач решит -чем заменить данный препарат, под корректирует лечение