Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Предрасположенность к раку
7 ответовДобрый день ! Сдали генетический тест , были выявлены мутации : ген АМТ , полиморфизм rs587782652, расположение в геноме chr11:108205832 мутация NM_000051.4:c.8147T>7. Какие анализы надо сдавать ? Спасибо
Мутация в гене АТМ крайне редко определяется, ее не назначают лишь потому, что эта мутация лишь в единичных случаях приводит к возникновению злокачественных образований. У большинства людей есть те или иные мутации в генах, но это не способствует развитию зно. Мутация АТМ может быть причиной развития ЗНО предстательной железы у мужчин, у женщин-зно молочной железы. В данной ситуации достаточно вовремя проходить все необходимые обследования, чтобы вовремя пролечивать все хронические заболевания, на фоне которых может развиться злокачественный процесс, и в случае обнаружения зно-вовремя пройти радикальное лечение. Для мужчин-ежегодно рентгенография, УЗИ ОБП, Общий анализ крови. После 50 кровь на PSA ежегодно. ФГДС-каждые 3 года, узи щитовидной железы каждые 3 года, колоноскопия после 50 лет 1 раз в 5 лет. Этого достаточно, чтобы ничего не упустить.
После переноса на 8 день сдали АПТВ высокий . Клексан ставлю 0,4 в сутки Фемибион и метилфолат 800мкг Диагноз: Наследственная тромбофилия высокого риска: гомозиготная мутация протромбина G20210А (D68.9)
Ирина, здравствуйте! Повышение АЧТВ обусловлено применением антикоагулянтов, это не требует никакой коррекции. Учитывая высокий риск ВТЭО, Вам показана антикоагулянтная профилактика в течение всей беременности и не менее 6 недель после родов, поэтому лечение нужно продолжить.
Анализ крови
1 ответЗдравствуйте!Скажите пожалуйста что значит Мутация V617F в гене JAK2? Сестра сдавала кровт,поставили такое заключение.Ей 22 года.Проблемы с кровью произошли на фоне беременности. Помогите расшифровать пожалуйста
Означает, что возможно присутствует заболевание: болезнь Вакеза, эссенциальная тромбоцитемия, миелофиброз, но возможно лаборатория ошиблась. Обычно эти заболевания происходят в позднем возрасте. Приложите общий анализ крови, надо оценить гемоглобин, тромбоциты и другие параметры, скажем на сколько серьезно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выявлена тромбофилии f5 гетерозиготная.В полиформизме мутация с высоким балом выявлена в MTHFR. Готовимся к беременности. Прописали фолиевую кислоту, можно ли мне ее принимать или чем можно заменить?
Добрый день, с мутацией F5 возможно назначат прием НМГ во время беременности, фолиевую кислоту для профилактики можно. После зачатия, рекомендую сдать кровь на тромбодинамику или тромбоэластографию. Раньше выкидышей, тромбозов не было?
Мутации фолатного цикла
2 ответаДобрый день! При сдачи анализов на мутации фолатного цикла были выявлены следующие мутации: 1. Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T гетерозиготная мутация 2. Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C ( (Glu429Ala) - А/С гетерозиготная мутация...
Здравствуйте, мутации фолатного обмена не считаются значимыми и обычно рекомендуется при выявление мутаций стандартный прием фолиевой кислоты на этапе планирования в дозировке 400-800 мкг ежедневно. На развитие плода это никак не повлияет. Чаще всего прерывание на раннем сроке происходит из за хромосомных нарушений и в большинстве случае они не повторяются
Узнать результат
1 ответЗдравствуйте, Сдал анализ на синдром жильбера. Пришел анализ так и не понял есть ли или нет. Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1) Результат 6TA/7TA. Что эта означает
Здравствуйте. Результат анализа говорит о наличии синдрома Жильбера, указывает на гетерозиготную мутацию в гене UGT1A1 - в этом случае мутация имеется только в одной хромосоме из пары (пол; при этом варианте активность фермента может быть умеренно снижена, возможны - не обязательные или лёгкие проявления синдрома Жильбера.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гемостаз .
19 ответовЗдравствуйте.В прошлом году была замершая на 8 недели.Сейчас беременна 24 неделя .Направили сдать на анализы гемостаза.Есть одна мутация фолатного цикла гомоцистеин в норме.Все ли в норме по анализам ?
Здравствуйте, Сафие. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Учитывая патологический гомозиготный маркер фолатного цикла необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эта мутация никакой угрозы не несёт. В целом по всем результатам исследований ничего патологического для Вашего срока беременности нет. Доплерометрия проводилась? Нарушений гемодинамики МППК не было?
Помогите разобраться, пожалуйста
9 ответовЕсли тромбоциты 554, эритроциты5,25, гематокрит 48,2, гемоглобин 157, мутация Jak2 4,46%. Но лейкоциты в норме 7,17. Какой вы бы предположили диагноз? ЭП или ИП? Спасибо большое за ранее.
Здравствуйте, по анализам можно предположить истинную полицитемию. Подтверждение диагноза будет по трепанобиопсии. Тактика в целом не отличается.
Совместимость препаратов
25 ответовНазначил мамолог гептор 400.В инструкции увидила что противопаказания генетические мутации.У меня мутация фолатового цикла.Могу я их пить с фоливой или нет?И надо мне фоливую или метафолин?
Нет, он воздействует на печень
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Образ жизни при тромбофилии
2 ответаИнтересует образ жизни при наследственной тромбофилии (Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) Обнаружена гетерозиготная мутация). Можно заниматься спортом? Может физическая форма влиять на состояние «тромбов»? Диеты? Спасибо
Здравствуйте! В связи с чем Вы сдали кровь на эту мутацию? Именно этот вариант мутации гена протромбина не является тромбофилическим и не повышает риски тромбозов, в отличие от клинически значимой мутации F II G20210A. В любом случае приветствуется здоровый образ жизни и занятия спортом, питье воды примерно 30 мл/кг веса. Специальная диета не нужна.