Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Правильная стратегия лечения
12 ответовЗдравствуйте. У мужа меланома 4 стадии, BRAF v600e мутация обнаружена. По месту жительства г. Новороссийск сказали препаратов Даброфениб и Траметилин нет. Предложили только иммунотерапию. Правильно ли будет купить самим вышеуказанные лекарства и начать их принимать под...
Здравствуйте Даже при наличии BRAF-мутации начало лечения с помощью иммунотерапии - то есть ингибиторов контрольных точек ошибкой не является (если под иммунотерапией подразумевается Пембролизумаб/Ниволумаб, а не Интерферон!) Но важно понимать степень распространения процесса и места метастазирования Если процесс очень массивный и самочувствие страдает - то BRAF/MEK-ингибиторы - в приоритете Это связано с тем, что они действуют очень быстро А для реализации эффекта иммунотерапии требуется больше времени Прикрепите ПЭТ или КТ к вопросу
Добрый вечер! Мне 38 лет, положительная мутация jak2, 9.2%, эритропоэтин 1.6. Поставили диагноз истинная полицитения, сказали жить примерно до 10 лет и всё. Ориентир. повышение тромбоцитов на протяжении 5 лет. Скажите, если это доброкач.заболевание , так почему же такие...
Здравствуйте Наталья! Истинная полицитемия не такая уже доброкачественная, но и к злокачественном она не относится. Прожить можно и более 10 лет. Все зависит от того насколько она будет быстро прогрессировать, от правильно подобранным лечение. Регулярно сдавайте анализ крови, Контролируйте размер селезёнки.
Здравствуйте .Во время второй беременности после ЭКО, сдавала первый скрининг ,беременность началась с тройни,в 9 недель замер один плод , после первого скрининга по прошествии времени по УЗИ две девочки ,на 21 неделе одна девочка замерла ,вторую девочку с постоянными...
Да, ознакомилась Я понимаю тревогу, но повода нет! Не переживайте Кисты описаны без пристеночного компонента и они не имеют потенциала к озлакочествлению. Достаточно наблюдения у онколога и ежегодного узи молочных желез в таких случаях
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация лейдена, клексан и роды
9 ответовДобрый день. Я беременна, срок 36 недель. Всю беременность по назначению колю клексан в дозировке 0,4. сначала колола раз в сутки, теперь раз в 18 часов.коагулограмма на клексан в пределах нормы. Сегодня была на консультации в роддоме, где мне сказали отменить клексан в...
Здравствуйте. НМГ (клексан) должны отменяться за сутки до ПКС или при первых признаках родовой деятельности. Профилактические дозы не имеют высоких рисков кровотечений. Необходимости в каких-то дополнительных лабораторных тестах нет. Но если очень хочется убедиться, то косвенно о риске кровоточивости можно судить по результатам тромбоэластограммы, которую сдали на пике действия препарата (через 3-4 часа).
Д-димер повышен мутация дейдена
3 ответаБеременность 22-23 неделе Д-димер 1398 Концентрация фибриногена 4,97 Количество эритроцитов (RBC)-3,86 Количество лейкоцитов (WBC) 11,78 Абсолютное количество моноцитов (MON#)-0,64 Относительное количество нейтрофилов 79,5 Абсолютное количество лимфоцитов (LYM#)- 13,4 Колю...
Здравствуйте! Д димер при беременности всегда повышен, его не информативно сдавать в беременности У Вас хорошая доза Клексана Фибриноген при беременности тоже всегда повышен, к 3 триместру может доходить до 7.2 Анализ крови хороший у Вас Норма для беременных
ТГВ и гомозиготная мутация Ледена
18 ответовПосле длтельного авиа перелета случилсяТГВ,лечили в больнице9дней.затем пила Ксарелто 20мг 6мес,стало плохо.перешла на Елеквис 2,5мг 2 раза.Флеболог сказал.что у меня все в порядке с ногой, назначил пить пожизненно Ксарелто 20мг. из-за гомозиготы Лейдена до консультации у...
На здоровье. Сложность в том, что ситуация довольно редкая, гомозиготная мутация F5 встречается нечасто, и общепринятых рекомендаций, по которым чётко следовало бы, что делать надо вот так и вот так, нет. Поэтому решение обычно индивидуальное: наличие тромбозов в анамнезе, возраст, наличие других факторов риска.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мне 30 лет. В июне 2025 года произошла замерзшая беременность. Беременность первая, замерла на сроке 6-7 недель. После этого начала обследоваться. Сдала анализы на афс, протеин С и S, гомоцистеин. Возник вопрос по результату анализа на MTFHR, выявление мутации...
Здравствуйте, Анастасия. Полиморфизм фолатного цикла МТНFR встречается часто, на вынашивание беременности и риск тромбозов не влияет, специального лечения не требует. Чаще всего замершая беременность возникает вследствие хромосомных патологий эмбриона. Анализы на АФС отрицательные?
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Добрый день. Сдал анализ на мутацию фолатного цикла. Подскажите что означает этот результат и чего следует ожидать, опасаться? Рост 186, вес 90. 37 лет. Гомоцистеин - 9,66. Лет 15 назад у бывшей жены была внутриутробная гибель плода 2 раза на одном и тои же сроке. Возможно...
Здравствуйте, мутации фолатного цикла у супруга не являются причиной потери беременности. По анализам проблем с дефицитом фолатов нет. Ранее у вас был зафиксирован эпизод железодефицита. Он купирован . Донорство является фактором риска по развитию железодефицита. Целевой ферритин для вас выше 40 нгмл, коэффициент НТЖ выше 19%, гемоглобин выше 130 но. На этапе подготовки к беременности достаточно принимать профилактические дозы В9 ( 400 мкг) обоим супругам.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация pai гомозиготная 4G/4G
2 ответаЗдравствуйте! В первую беременность была отслойка хориона на 7неделе. Сдала анализы на тромбофилию, выявили Мутацию pai 1 гомозиготную 4G/4G. Ездила к нескольким гематологам. Кто-то говорил, что ничего предпринимать не нужно. В итоге я остановилась у одной, которая меня и...
Здравствуйте. Мутация в гене гомеостаза не значительная. По ней ничего назначать не нужна. Но при беременности, бывают другие состояния не связанные с наследственными мутациями гомеостаза, поэтому сдавать коагулограмму во время беременности нужна. И только по коагулограмме нужна назначать антиагреганты и антикоагулянты.