Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рак кишки
33 ответаЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, в настоящее время есть ли препараты и варианты для лечения рака кишки при обнаружении этой мутации? Обнаружена мутация G12D (c.35G>A; p.Gly12Asp) в гене KRAS
шансы есть! с MSI - опухолями бывают отличные ответы на лечение
Мутации гена MTHFR
18 ответовЗдравствуйте, после замершей беременности в 2013 году сдала на мутации фол.цикла,нашли гетерозиготу MTHFR C677T, далее все 3 беременности прописывали ангиовит, всегда повышался гомоцистеин,колола фраксипарин т.к ген FGB-фибриноген ( 1 фактор свертывания крови) А/А МУТАЦИЯ...
Здравствуйте! Вам нужен прием препаратов железа. Что то принимаете или нет? Сдавали гормоны щитовидной железы?
Высокий холестерин
15 ответовЗдравствуйте, мне 36 лет женщина. Уже год у меня холестерин держится на уровне 6.1, последние показатели холестерин 6.1 , лпвп 1 . 5, лнп 4.2, лноп 0. Наследственность отягощена у бабушки было 3 инфаркта у дедушек инсульт и инфаркты. Есть мутации генов по мутация MTHFR (...
Нужно ли что-то принимать для снижения холестерина можно будет решить после результатов узи сосудов шеи. Если бляшек нет, не курите, нет повышенного давления - то показаний к приему препаратов пока нет. На фоне приема золадекса необходимо будет сдать липидный спектр через пару месяцев, чтобы повторно оценить необходимость в статинах.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Меня сбила машина на 5 неделе беременности, перелом голени, была операция, сейчас не хожу. Начну через несколько недель. У сестры троибофилия Лейдена, у папы был тромбоз вен ниже з конечностей. Сдала анализы на тромбофилию, из 12 генов у меня мутации в 7. какое...
Добрый вечер! В каких именно генах мутация? Гомо или гетерозиготная?
Первый скрининг
8 ответовДобрый день , неделю назад прошла первый скрининг , очень нужна расшифровка . Написали , что низкий папп-а, скажите , пожалуйста из за чего может быть , и что с этим делать . Первая беременность, 13 недель . Скрининг прикреплю ниже . Так же на 8 неделе выявили мутацию...
Здравствуйте. У вас хороший результат скрининга. Хромосомных патологий не выявлено. В вашем случае есть риск развития преэклампсии и зрп. По крови указываются риски развития данных состояний, и не обязательно это произойдет. Данные результаты означают, что риски развития задержки плода и эклампсии возможны у одной из 77 и 76 беременностей с таким результатом крови, но это не значит, что именно в эту! При расчете результатов учитывают возраст матери, рост, вес. Для профилактики возможного данного состояния на поздних сроках , вам показан прием кардиомагнила 150 мг на ночь с 12 по 36 недель, контроль артериального давления 3р/ д ежедневно. Отдельно уровень РАРр мы не оцениваем, только в перерпсчете на риски, а они у вас низкие. Можете не переживать, Генетики рекомендуют вам пройти НИПТ это более развёрнутый генетический анализ с точностью до 95% укажет, есть ли возможная патология у плода или нет для подстраховки, но я не вижу в этом необходимости, только если для вашего успокоения ?.. По поводу Клексана решает гематолог. Легкой вам беременности ?.
Нужен комментарий по анализу крови
9 ответовПрикрепляю фото. Пугают обведенные отклонения. Что это? Чем грозит? Чем может быть вызвано? Какие меры стоит предпринять? p.s. имею мутацию Лейдена (наследственная, гетерозиготная форма). p.s.s. сдавала кучу анализов в этот день по гемостазу - все в норме и д-димер и все...
Здравствуйте , обследование которое вы приложили говорит о том что в принципе сейчас у вас все неплохо и дополнительная коррекция не требуется. Но все мы индивидуальны и нужен более детальный разбор вашего случая. Чем выконкретно обеспокоены? Было что-то в прошлом или ожидаете чего-то опасного для здоровья по каким-то причинам?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кровь на генетические мутации
2 ответаЗдравствуйте, сдала кровь на выявление мутаций. Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI-1 написано что гетерозигота что это значит? Плохо ли это? Другие все в норме. Опасно ли при планировании б.
Здравствуйте, Татьяна! У нас 23 пары хромосом, в каждой из которых располагаются одинаковые гены. Но у генов бывают разные варианты (аллели). Если на обеих хромосомах располагаются одинаковые аллели, то говорят о гомозиготном наследовании признака, а если разные - то гетерозиготное носительство. Мутации в факторах свертывания и противосвертывающей системы проявляются в гомозиготном состоянии. У вас все хорошо, при том, что в основных факторах свертывания мутаций не выявлено, значит, склонности к тромбофилии у вас нет.
Эстрогенсодержащие препараты
3 ответаДоброго дня. Женщина, 39 лет, гетерозиготная мутация по Лейдену, в анамнезе ТЭЛА на фоне приема эстрогенсодержащего препарата (Ярина). Принимаю Ксарелто по 10мг. Можно ли вместе с Ксарелто принимать оральные контрацептивы?
Дарья, принимать можно. Но вероятность повторного тромбообразования будет высокой. Так как один раз тромб уже образовывался. Поэтому, я как флеболог, не рекомендую. Есть ещё другой момент: если вы собираетесь их пить по медицинским показаниям - то риск ещё оправдан, если же только в целях контрацепции, то нет
Рекомендованное лечение
15 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста рекомендованное лечение при таком диагнозе-рак правого бронха немелкоклеточный-адекорцинома и плеоморфная карцинома. Мутация EGFR делеция 19. Стадия T3N3M1c.Лечение ещё не начиналось.Спасибо! Только узнали все результаты анализов.
Если будет выявлено прогрессирование на фоне ингибиторов EGFR, нужно попробовать выполнить повторную биопсию с определением мутаций EGFR, ALK,Ros1. Далее уже смотреть по результату. Вариантов много, можно попробовать атезолизумаб+Химиотерапия( паклитаксел и карбоплатин), если будет выявлена активирующая мутация-осимертиниб. Можно и ниволумаб попробовать с химиотерапией, он назначается во второй линии независимо от статуса PDL.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Моей маме поставили диагноз миелопролиферативная болезнь, мутация JAK2V617F. Она пропила 2 месяца гидреа 500.Сегодня сдали анализы тромбоциты -314. К гематологу записаны на конец мая. Подскажите дальше продолжать пить гидрея?
Здравствуйте, да можно продолжать дальше в рекомендованном режиме,либо пересмотреть в пользу увеличения дозы ( врач рассчитает). Тромбоциты от 150 тыс норма и кровотечения не ожидаем. Гематологической токсичности нет. Контроль анализов продолжать раз в 14-21 день или по показаниям.