Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Получила результат ХМА , беременность 20 недель.
Обнаружен протяженный участок отсутствия гетерозиготности
на 11 хромосоме c позиции 1606066 до позиции 8066017, захватывающий регионы 11p15.5-p15.4. Размер: 6459952 п.н..
Общий размер протяженных (>3
000...
Здравствуйте,Рая!
В норме у человека есть два набора хромосом (от папы и от мамы). В некоторых участках они отличаются (это гетерозиготность). Результат показывает, что в большом участке эти два набора оказались идентичными (потеря гетерозиготности).
Такая ситуация может указывать на два сценария:
1. Родство родителей (кровное родство).
2. Униродительская дисомия: Это более вероятный вариант в вашем случае. Это означает, что ребенок получил обе копии 11-й хромосомы от одного из родителей (вместо одной от папы и одной от мамы). При этом количество хромосом нормальное, но «родитель» у них один.
Опасность зависит от того, какие именно гены находятся в этом участке.
Конкретно для хромосомы 11 это обычно связано с синдромами Беквита-Видемана и Рассела - Сильвера.
Эти синдромы имеют спектр проявлений от очень легких (порой просто особенности конституции) до тяжелых.
Обычно в таких случаях назначают детальное УЗИ,чтобы сопоставить результат ХМА с данными УЗИ.
И анализ на униродительскую дисомию по 11-й хромосоме. Обычно его делают на основе того же биоматериала, что и ХМА. Нужно определить: обе хромосомы от папы или от мамы
Здравствуйте. Моей маме поставили капельницу остеостатик, после которой у неё резко упало давление, 60/40.
Потом давление выровнялось, 120/80.
В побочках к этому препарату с неизвестной частотой стоит эффект "резкое снижение давление".
Подскажите, пожалуйста :
1. Какие могут...
Здравствуйте! Да в некоторых случаях у пациентов с факторами риска со стороны сердечно-сосудистой системы действительно может быть резкое снижение АД.
Это может быть связано с сильно быстрым введением препарата,с наличием сопутсивующей сердечно сосудистой патологией и с недостаточной гидратацией пациента перед введением препарата. Обязательно накануне мы поддерживаем водный режим 1,5-2 л /сут воды пьем,перед ведением карается 200 мл физ раствора и после введения тоже. Возможно это не было сделано. Плюс не кушала,тоже могло повлиять на снижение АД.
Я бы рекомендовала выполнить ЭКГ,сдать креатинин,кальций,фосфор,ПТГ и ОАК. Это должны были сделать через сутки после введения. Не знаю делали ли?
Решение о следующем введении препарата может принять только ваш лечащий врач. На основании оценки состояния,анализов крови свежих. Он Лайн такие решения не принимаются,не видя пациента.
Однократное такое снижение АД не опасно. Нужно дообследоваться более тщательно,исключить патологию сердечно-сосудистой системы, и правильно вводить препарат. С достаточной гидратацией и медленно ( примерно 20-25 минут).
Сделали УЗИ 30 недель и тут выяснилось, что у моей малышки ЗРП, по узи маленький животик и вес составляет 1200, а так же еще есть снижение показателей гемодинамики в СМА. К своему врачу попаду через неделю, дежурный врач назначил Клексан, и узи контроль с доплести через...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.Ребенку 5 мес.с 3 недель срыгивает обильно.В 4 мес перевели на гидролизат,сейчас в стационаре выставили рефлюкс и снижение эвакуации.Назначили по 30 мл каши каждое кормление,для загущения,Я до назначения начинала вводить кашу,но я теперь не понимаю как заменять...
Добрый день! Нахожусь на 35 неделе беременности, малыш очень активный, но последние 2 недели стала замечать , что он день активный, день не активный. В итоге на узи PI в СМА 1,37. Сразу сделали КТГ 159-160, сказали норма и предложили дневной стационар. Очень беспокоюсь за...
Здравствуйте, не паникуйте, срок уже почти доношенный, во-вторых, главным отражением состояния малыша является КТГ, если оно в норме, то значит, у ребёнка все в порядке. Еще подскажите, какой у Вас резус фактор (как раз для оценки скорости кровотока в СМА это имеет значение).
Здравствуйте!
Мама (47 лет) сделал УЗИ сосудов головного мозга, есть снижение ПИ. Врач, проводивший УЗИ, сказал, что это может быть опухоль. Подскажите, пожалуйста, насколько это частый симптом для злокачественных/доброкачественных опухолей? Возможно ли как-то уточнить...
Здравствуйте + 10 лет назад и 3 года назад были извитости артерий, в этот раз их не обнаружили, они могут исчезнуть? Нет извитость ни могла исчезнуть никуда видно доктор проводивший исследование либо не заметил ,или ни придал этому значения
Что из жалоб вас беспокоит кроме носовых кровотечений и давления ?Коагулограмму сдавали ?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго времени суток! Моя мама 70 лет имеет СД 2типа, АГ, ИБС. В октябре 25г перенесла сильную инфекцию (температура, кашель), после которого до сих пор не проходит кашель . Проведено: КТ (очаг в S9 размером 2мм, очевидно лимфоузел), исследование мокроты на МБТ(-),...
Здравствуйте, Юлия. Так как показатели спирометрии снижены, возможно формирование хронического обструктивного бронхита, который нередко сопровождается, кашлем.
Для лечения таких состояний как правило назначают ингаляции через небулайзер с Беродуалом, Лазолваном, натрием хлоридом 0,9%, 2 раза в день до 7-10 дней.
Здравствуйте! В мае начала прием Клайры. Немного раньше начала худеть по принципу Гарвардской тарелки. Вес уходил хорошо. Но Клайра не держала цикл совсем. Перешла на Зоэли. Принимала до сентября. На весах +6 кг, появились акне. В этот же период был постоянный очень сильный...
Добрый день! На этот вопрос однозначно не ответит ни один специалист, потому что это индивидуальная особенность Вашего организма. Результат можно смотреть через полгода. Но у многих пациенток на монофазных КОК, которым является зоэли или диециклен, идет набор веса или его стойкое присутствие. А клайра - это трехфазный препарат, поэтому, вес не набирается
Кот, 1 год и 1 мес., шотландец.
В 10.5 месяцев провели кастрацию, от наркоза отошел хорошо, никаких проблем не было. Ровно спустя месяц начал плохо дышать, начался приступ с белой пеной изо рта, срочно повезли в клинику - отек легких.
2 суток в кислородной камере, уколы, УЗИ...
Здравствуйте. Зависимости от мочегонных нет, они помогают снизить застой в сердце, иногда их пьют пожизненно.
Вам нужно считать частоту дыхательных движений во сне-сколько раз поднимется грудная клетка. Норма до 27 в минуту. Если более 27-риск развития отека легких, нужно к врачу обратиться.
По поводу снижения мочегонных. Для этого нужно обратиться к кардиологу, который оценит застой на текущее время и ответит на вопрос-можно ли снижать или убирать мочегонные
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день
Родила близнецов в декабре 2025 года, то есть около 3 месяцев назад
Выписалась с нормальными анализами, после проходила узи у гинеколога по окончанию послеродового периода, также посещала кардиолога после перенесенной преэкламсии для отмены доппегита и...
Здравствуйте. Скованность, ощущение отёчных пальцев после недавних родов и на фоне ОРВИ часто бывает при задержке жидкости, мышечном напряжении, тревоге, дефицитах - думаю что надо проверить на дефициты железо, ферритин (должен быть не ниже 40, оптимально 60-70), В1 обязательно, и кофакторы гемопоэза кобаламин и фолат и также витамин Д и магний и ещё ТТГ , также посмотреть СРБ и анализ мочи.
Для воспаления суставов характерны боли, утренняя скованность, припухлость, краснота и обычно это более заметно чем просто отекло.
Сейчас важно кушать полноценно особенно если на ГВ, если мало белка , то это могут быть белковые отёк, питьевой режим соблюдать достаточный, постараться высыпаться и ежедневные прогулки.
С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.