Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
При планировании беременности сдала анализ на носительства СМА. По результатам анализа выявлено: экзон гена 7 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 7 экзона гена smn1; экзон гена 8 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 8 экзона гена smn1. Количество...
Добрый день, Ирина! Понимаю Ваше беспокойство о состоянии здоровья будущего малыша. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть болезнь проявляется когда ребенок имеет 2 мутации в гене SMN1 (одна - от отца, вторая - от матери). Именно повреждения в гене SMN1 определяют развитие СМА. У вас этих повреждений нет, соответственно ребенку вы их передать не можете и спинальная мышечная атрофия развиваться у него не может. Ген SMN2 является почти точной копией гена SMN1. Он влияет только на течение СМА и подбор патогенетической терапии. Для человека, не имеющего мутаций в гене SMN1 абсолютно неважно сколько копий SMN2. Не беспокойтесь,у вас отличный результат!
2 недели мучалась от боли в коленях, врач не отправлял ни на рентген ни на мрт. Сделала по своей инициативе мрт, оказался стрессовый перелом эпифиза большеберцовой кости на двух ногах, с выраженным отеком костного мозга. Хондромаляция надколенника на правой ноге 4 стадии....
Снимок - это не серьезно. Можете загрузить на ЯД диск с МРТ. Я скачаю, посмотрю. С диска можно увеличить, рассмотреть под разными углами.... На снимке всего 30 срезов, из 300, которые на диске.
Жировой гепатоз 3 ст.
7 ответовЗдравствуйте, недавно узнал о стеатогепатозе 3 ст. В октябре прошлого года появилась субфебрильная температура около (37.5) Была ломота тела и сильный озноб. Месяц назад результаты кт показали стеатогепатоз 3 ст. Плотность печени +35+45 HU. Печень не увеличена. Результаты...
Здравствуйте. Можно принимать Берлитион по 600 мг в сутки курсом 3 месяца и совместно янтарную кислоту по 1 табл 3 раза в день
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка томографии
12 ответовДень добрый! у матери 66 лет, начались проблемы с памятью, сильно, до боли немела рука. Обратились к неврологу, назначила Энцетрон и томографию. Мать лекарство пропила, рука восстановилась, но дальше лечиться отказывается. Считает , что проблем нет, хотя очевидно не всё...
нет, для этого и нужен очный осмотр невролога
Прошу наметить план лечения для максимальной продолжительности жизни! РПЖ, метастазы в костях
17 ответовДоброго времени суток! Месяц назад у папы (61 год) обнаружили метастазы в костях (седалищных, подвздошных, позвонках), подозрение было на простату (забегая вперед: оно подтвердилось) -ПСА 48,5, остальные анализы в пределах нормы. По биопсии ацинарная аденокарцинома, 3+4=7 по...
Данное лечение действует системно - на все очаги - даже костные Месяц - это очень долго - лечение нужно начинать как можно скорее Хотя бы ввести первый укол аГТРГ
Умеренная наружная заместительная гидроцефалия на фоне церебральных атрофических изменений
17 ответовЗдравствуйте. 2 дня назад случился сильнейший приступ головной боли при физической активности. Разлилась от затылка к лобным долям и вискам, громоподобная, длилась минуты 3,стихла, осталась давящая в висках и лбу, в течении дня блуждала. По сей день ощущение сдавливпния в...
Да, имеет, т к есть красные флаги и дообследование в таких случаях всегда обязательно. МРТ головного мозга плохо видит сосуды и не может полностью исключить сосудистые аномалии(тогда рекомендуется консультация нейрохирурга)и синус-тромбоз,что является показанием для госпитализации в сосудистый центр. Диссекцию сосудов шеи лечат амбулаторно сосудистые хирурги.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гидроцефалия
13 ответовМесяц мучает головокружение. Головокружение ощущаю когда не двигаюсь: стою, сижу, лежу, особенно при засыпании. Давление немного прыгает до 140/90, прирабочем 110/70. Шея напряжёнка, но не болит. При поворотах хрустит, бывает затекает. Реагирую на резкие звуки (раньше не...
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста заключение МРТ головного мозга новое и предыдущее. Головокружение будто Вас шатает или вращаются предметы, или ощущение дурноты? Нет ли у Вас стрессов, тревожности? Ферритин сдавали?
Укус клеща ребенка 1.3 года
51 ответГуляли по парку в коляске. Спустя время , придя домой, муж обнаружил на голове у ребенка клеща. Клещ почти весь был на поверхности , но снять руками не удалось По ощущения он «зарывался). Веревкой очень быстро вытянули часть , после он разорвался пополам Во второй ...
Здравствуйте! Если клещ на теле провел несколько часов, есть риск заражения боррелиозом. Можно дождаться результата исследование клеща и исходить от этого, если он будет выполнен быстро. Или начать сейчас экстренную антибиотикопрофилактику боррелиоза. Она проводится в максимально ранние сроки после присасывания, вплоть до 5 суток (но лучше в первые 3е суток). В качестве профилактики у детей до 8 летнего возраста используется амоксициллин из расчета 50 мг на кг веса в сутки, продолжайте приема 5 дней. Через 3 недели необходимо сдать кровь на IgG, IgM к боррелиям, клещевому энцефалиту. В течении 6 недель наблюдайте за общим состоянием ребенка. Если появится эритема в месте присасывания клеща или иная сыпь, будет повышение температуры тела выше 37,5С, увеличение л/узлов близко к месту присасывания обратиться за медицинской помощью. Помните, что не каждый заражённый клещ способен передать возбудителя человеку.
Здравствуйте, уважаемые доктора! Помогите разобраться с расшифровкой рентген снимка. Как проходит срастание? Каков прогноз? Операция: 25.09.2023 г. A16.03.022.006: Наложение АВФ. Закрытая репозиция, остеосинтез правой плечевой кости интрамедулярнным штифтом Sanamea. На...
Не исключено, что кончик стержня выступает и травмирует сустав. Точно можно сказать по КТ. Поэтому я и пишу, что разрабатывать без фанатизма. Через месяц сделайте КТ, полностью подтвердите сращение и будет ясно, как стоит стержень. Если мешает, нужно будет убирать, но позже.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сосудистая деменция
14 ответовДобрый день. У папы (75лет) неожиданно стали появлялся признаки деменции, которые стремительно нарастают. Сейчас он уже не может толком ничего сказать, ходит шаркающей походкой, практически ничего не помнит. Помогите, пожалуйста, с расшифровкой МРТ. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: МР-картина...
Здравствуйте по мр ангиографии сосудов Головного мозга выявлена Аномалия сосудистой системы головного мозга виде Виллизиева круга -Это врождённая особенность, по мрт Головного мозга пациент перенёс инсульт ишемический в бассейне Правой средне-мозговой артерииТакже есть также есть на Мрт Изменения со стороны желудочка умеренная ну это как бы не опасно здесь нсть очаги свойственно сосудистой деменцииНеобходимо ввести мемантин нооцил по 1 фл -1 р в день 1 мес