Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов и беременность
4 ответаЗдравствуйте! Планирую вторую беременность. Сдала анализы, посмотрите, пожалуйста. Первая беременность : Всю беременность был сильный тонус, в 5 недель образовалась гемотома, в 26 недель нарушился кровоток в маточных и основной артериях. В 37 недель нарушился кровоток в...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. По Д-димеру тактика ведения беременности также не определяется. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Расшифровка анализа
12 ответовАнализ на мутации Jak2, Carl, Mpl отрицательные. Расшифруйте, пожалуйста, анализ Вторичные изменения миелопоэза, что это значит, это начало лейкоза?
Рада помочь! Обращайтесь!
Прием иматиниба
6 ответовУ меня ХМЛ. Принимаю Иматиниб 600 мг. Очень мучает анемия. Гемоглобин 97, показатели эритроцитов гематокриьа очень ниже референтных значений. Лейкоциты 4. Экспрессия химерного Гена 0,1. Можно ли принимать по 500 мг.?
Здравствуйте! Ингибиторы тирозинкиназы -Иматиниб может вызывать развитие анемии и называется это гематологической токсичностью. Но у анемии очень много и других причин . Поэтому для начала рекомендуется для начала исключить другие виды . Ферритин , коэффициент насыщения трансеферрина железом , витамин В12 и В9 сдавали ? Если есть возможность, приложите анализы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Kit
13 ответовПри исследовании полученных образцов ДНК не выявлено активирующих мутаций в 9, 11, 13 и 17 экзонах гена c-KIT (NM_001093772). Что это означает?Недавно была удалена гист,на желудке. Антральный отдел.
Здравствуйте Прикрепите к вопросу результат гистологического исследования послеоперационного материала. Делали ли вам КТ брюшной полости с контрастом??? С учетом что опухоль сама по себе редкая и генетический анализ редкий вам стоит взять направление 057у и обратиться за очной консультацией в москву в нминц им. Н.Н. Блохина. Обычно при данных типах опухоли после операции назначают лекарственное лечение, но с учетом вашего генетического анализа оно вам не подходит. Возможно потребуется повтор анализа (для уточнения правильности)+дополнение исследованмя мутации PDGFRA
Здравствуйте. В анамнезе 2 замершие беременности на сроке 5-6 нед. Наступала беременность с первого раза все две попытки. ! Может ли терратозооспермия вызывать неразвивающиеся беременности.??? Сама сдала на всевозможные причины (афс, гормоны , мутации ...) отклонений...
Нужно выяснять причины тератозооспермии.
Обнаружена мутация Tp53
3 ответаЗдравствуйте,обнаружена гомозиготная мутация опухолевый протеин P53 Tp53. Что жто означает? Это просто увеличивает риски на развитие раковых клеток или означаеь,что процесс уже есть? Brca 1,Brca 2 2chek2 мутации не обнаружено.анализы сдавались при подготовке к ЭКО.при...
Здраствуйте. Выявление данной мутации не обязательно говорит о том что есть риск или опухолевой процесс. Регулярно проходите обследования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски тромбофилии и беременность
3 ответаЗдравствуйте, было 2 ер в срок, третья беременность не развивающаяся на 16 неделе. После - сдала анализы, выявлены мутации по тромбофилии. Подскажите, как могут повлиять эти результаты на беременность(планирую), нужны ли препараты. Прошел год после посещения врача и сдачи...
Здравствуйте, Татьяна Наследственной тромбофилии у вас не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей и не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Волчаночный антикогулянт - отриц. Протеин C, S, антитромбин - в норме. Антитела к кардиолипину и бета2-гликопротеину необходимо сдавать отдельными титрами иммуноглобулины M и G (у вас сданы суммарные титры).
Планирование беременности
9 ответовДобрый день!Планирую беременность.Мне 39 лет.Есть один ребенок.В анамнезе 7 лет бесплодия,забеременела сама,муж тот же.Не предохраняемся более 2 лет, цикл стабильный.Какие гормоны нужно проверить в первую очередь,анализы и ,подскажите,пожалуйста,как называется анализ на...
Добрый день! Какой у вас рост/вес? По гормонам надо посмотееть : Ттг, т3, т4, АТ к тпо, АТ к тг. Фсг, лг, эстрадиол, пролактин, Дгэа-с, общий тестостерон, гспг, альбумин, 17-он прогестерон, кортизол. Анализ на тромбофилии надо смотреть. Это полиморфизмы генов гемостаза. Насчет фолатного цикла-воприс риторический. Наличие мутации генов фолвтрго цикла встречается у многих. Для того, чтобы гены фолатного цикла снижали вероятность беременности, должен быть повышен гомоцистеин, снижен в6, в12. Это основной механизм действия бесплодия при мутации нерв фолатного цикла. Соответственно уровня гомоцистеина, в6, в12 вполне достаточно.
Необходимы ли кроверазжижающие?
5 ответовЗдравствуйте. Сейчас 4 недели беременности. В прошлом были 2 б/б беремености (2020 год) и одна замершая на сроке 7,5 недель (трисомия 22 хромосомы) в марте 2022. Есть мутации по крови (приложила) . Необходимо ли в данный момент по результатам анализов кололь кроверазжижающие...
Инфаркт - это артериальный тромбоз, а их причиной, как правило, является не наследственная предрасположенность, поэтому этот фактор мы не учитываем. Таким образом, кроме возраста, у вас никаких других факторов риска тромбообразования не выявлено, это говорит о том, что у Вас низкий риск, и назначение антикоагулянтов не данный момент не требуется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдала кровь на мутации, связанные с тромбофилией. Инфарктов и инсультов в семье нет, но у бабушки очень сильное варикозное расширение вен. Я на вены тоже жалуюсь - болят от слишком сильной нагрузки или от недостатка движений. Пока симптомы помогает убрать или уменьшить...
Все верно