Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск синдрома дауна
11 ответовДобрый вечер! Беременность 22 недели. На 2м скрининге обнаружены кисты сосудистых сплетений в головном мозге, направили к генетику. Остальные показатели в норме. Гинеколог направил к генетику. Генетику не понравилась кровь по 1 скринингу. ХГЧ 69,30ме/л /1,301МоМ. PAPP-A...
Здравствуйте, нет, у вас очень низкий риск по 1 скринингу. В отдельности показатели не оцениваются, они оцениваются только в совокупности.
Генетический анализ, беременность
8 ответовЗдравствуйте! У меня первая беременность, идет 10 неделя. В анамнезе СПКЯ, эндометриоз, была лапароскопия по удалению очагов эндометриоза 2 года назад, забеременеть не получалось 5 лет. Выкидышей, абортов не было. Беременность первая, долгожданная, поэтому я очень переживаю....
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Имеется что-то из вышеперечисленного? Ферритин ниже 40нг/мл считается скрытым железодефицитом, прием железа в среднем 100 мг в сутки может потребоваться.
Планирование беременности
5 ответовМуж сдал генетический тест,и нашли рецессивные гены, и генетик посоветовал мне тоже сдать,так как планируем беременность. Я сдала экзом и вот его результаты. Можно ли нам планировать беременность и может ли обнаруженное как то влиять на меня?
Здравствуйте. На вас это никак не отразится. Мы все носители от 4-6 тяжёлых рецессивных мутаций. У вас с супругом пересекающегося носительства нет. Ещё при планировании беременности можем рекомендовать кариотипирование супругов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск заражения бешенством
8 ответовЕсть ли риск заражения бешенством если в полуметре от меня бродячая кошка активно вылизывала свою шерсть. Могла ли её слюна по воздуху попасть в глаза, на губы, небольшие ранки? Есть ли вообще риск заражения бешенством без непосредственного контакта с животным?
Здравствуйте, Александр! Нет, при данных обстоятельствах риска бешенства нет. Будьте здоровы!
Риск трисомии 21
2 ответаПодскажите пожалуйста , пришел результат крови на трисомии PRISCA 2 до визита к врачу еще довольно долго ждать очень переживаю . Срок 17,3 Риск трисомии 21 1:3483 Риск дефекта нервной трубки плода 1:10000 Буду очень благодарна за помощь и ответ 🙏🏼
Здравствуйте! По предоставленной информации риски низкие. Скажите, пожалуйста, почему сдавали PRISCA I I , пропустили 1 скрининг?
Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа. Очень боюсь, что будет синдром Дауна. По узи все в норме. Но papp-a 0.5. Трисомия 21: базовый риск 1: 488. Индивидуальный (скорректированный) риск 1: 39. Трисомия 18: базовый риск 1: 1173. Индивидуальный...
Добрый день. Индивидуальный риск Трисомия 21 - 1 из 39. Это считается высоким риском. Это означает, что из 39 женщины с такими же показателями одна может родить ребенка с Трисомией 21 И это требует дополнительного обследования - Вам могут предложить НИПТ (можно прицельно на трисомию 21) или варианты инвазивной генетической диагностики - биопсию хориона или амниоцентез для точной диагностики. Вас направят к врачу - генетику для дальнейшей диагностики. Речь про риск , а не про обязательное развитие синдрома у плода. Не переживайте. Шансы на рождение здорового ребенка высокие!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализы на первом скрининге у генетика
12 ответовПодскажите все нормально по анализам?Третья беременность, возраст 36 лет. Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно) (B03.032.002) 19.01.2024 Трисомия 21: базовый риск 1: 189. Индивидуальный (скорректированный) риск 1:...
Здравствуйте! Индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям низкие. 1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется! Единственное, риски развития преэклампсии и ЗРП высокие. Вам показан прием Кардиомагнила по 150 мг в день с 12 по 36 неделю беременности. Он разжижает кровь и улучшает плацентацию, препятствуя возникновению задержки роста плода и предупреждая развитие преэклампсии.
Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно) (B03.032.002) 13.01.2026 Трисомия 21: базовый риск 1: 304. Индивидуальный (скорректированный) риск 1: 3950. Трисомия 18: базовый риск 1: 704. Индивидуальный (скорректированный)...
Здравствуйте, по результатам расчета рисков хромосомной патологии отмечаются низкие риски. Оцениваются именно индивидуальные риски. Но отмечаются повышенный риск преэклампсии и пограничный риск задержки роста плода. Согласно клиническим рекомендациям для снижения рисков рекомендуют прием ацетилсалициловой кислоты в дозировки 150 мг ежедневно с двенадцатой по 36-ю неделю, контроль уровня артериального давления ежедневно, контроль белка мочи после двадцатой недели. Это только риски, это не обозначает что данные осложнения возникнут во время беременности, но важно их профилактировать с ранних сроков.
Комплексное исследование для пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (внутриутробно) (В03.032.002) 22.10.2024 Трисомия 21: базовый риск 1: 1076. Индивидуальный (скорректированный) риск 1: 20000. Трисомия 18: базовый риск 1: 2605. Индивидуальный (скорректированный)...
Здравствуйте, в связи с высоким риском преэклампсии обычно рекомендуют прием Кардиомагнила 150мг/сут на ночь с 12 по 36 неделю. В остальном скрининг пройден успешно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
До беременности сдавала анализ на генетический риск нарушений системы свертывания крови. Были найдены поломки: F13A1 - T/T, ITGA2 - C/T, PAI-1 - 5G/4G. С этим ходила к гематологу, сдавала различные анализы, среди которых были найдены проблемы только с гомоцистеином (был 17)....
Здравствуйте. Уровень гомоцистеина 7,2 является нормальным и специального лечения не требует. Его общепринятная верхняя граница нормы до 15. В таких ситуациях рекомендуется продолжить прием фолиевой кислоты 400 мкг, можно и без метилфолата. Найденные у Вас полиморфизмы генов не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют.