Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность
3 ответаДобрый день очень переживаю 10 Нед сдали Нипт. Риски низкие, на первом скрининге сказали гипоплазия носовой кости у плода. Уже 30 Нед все еще ставят 2 сдавали 1:129(средний риск ) ходила к 2 генетикам ссылаются на Нипт риски низкие. Все хорошо стоит ли переживать?
Здравствуйте , небольшой носик может быть просто физиологической особенностью строения, особенно если у мамы или папы он небольшой. На 1 скрининге достаточно просто визуализации носовых костей. Могли бы вы прикрепить результаты последнего узи. Информативность НИПТ очень высокая до 95-98 процентов.
Анализ ген двойка
3 ответаДобрый день, так получилось, что мой нализ ген. Двойка потеряли в поликлиннике и мне пришлось забрать его в ПЦ самой. Но расшифровать сама его не могу, подскажите пожалуйста все ли в норме и стоит ли сдавать нипт при таких показателях. Анализ нипт дорогой я раздумываю.
Здравствуйте! У вас хороший биохимический скрининг. Все риски низкие (высокий риск 1:100 и выше), в том числе и по хромосомным аномалиям - все ниже базового риска (то есть порога отсечки.) Ваши показатели в колонке «индивидуальный риск». Маркеры хромосомных аномалий (а именно трисомии 21) по узи тоже нет- ТВП норма., носовая кость - есть. НИПТ вам не нужен.
Носовая кость меньше нормы
18 ответовДобрый день ! На первом скрининге был риск 1:252 синдром дауна, по узи носовая кость визиализуруются. На втором 4,3 . На 31 недели 7,7 . Прокол или Нипт не делала . По остальным показателям все в норме . Какой риск родить не здорового ребенка . Стоит ли сейчас делать Нипт ?
Здравствуйте, риск высокий у Вас. Но носик есть и он не сильно меньше нормы. Вас генетик консультировал?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1 скрининга
13 ответовПрошла первый скрининг) по узи все отлично, по крови тоже, сказали понижен уровень PAPP-A и хгч, по этому отправили на НИПТ) пришли результаты НИПТ, риски низкие) Меня волнует вопрос, о чем может говорить низкий уровень этих гормонов в моем случае, стоит ли беспокоиться?
Здравствуйте. Отдельно показатели PAPP-A и ХГЧ не рассматриваются,нужно комплексно смотреть весь окончательный скрининг. Если НИПТ у вас низкий,значит никаких отклонений нет. НИПТ-это очень достоверный анализ
Подозрение на синдром дауна
11 ответовПришли результаты первого скрининга, отправили на НИПТ, какие отклонения по анализам, все плохо? Стоит ли переделать скрининг платно? Ждать результатов НИПТ 21 день. PAAP-A 0,715 МоМ b-хгч 2,007 МоМ Ктр 61,0 Твп 1,50 Индивидуальный риск т21 1:665 Срок беременности 12+3 дня
Здравствуйте. По результату скринига риск хромосомной патологии у ребенка низкий. Ваши цифры означают, что у одной женщины из 665 с такими показателями как у вас родится ребёнок с синдромом Дауна.. В медицине это низкий риск.. Сдали НИПТ, хорошо. Как дополнительный метод обследования. С большой вероятностью анализ будет в норме
Поставили мегацистит у плода в 12 недель
13 ответовДобрый день. Была на первом скрининге 12 недель, поставили мегацистит у плода, амнио - хориальная сепарация. Через 4 дня иду сдавать нипт. Размер мучевого у плода визиализируется до 7.5мм. Может ли он придти в норму все таки? И если анализ нипт придёт хороший, можно ли рожать
Добрый день. Размеры мочевого пузыря постоянно меняются, как у всех людей, в зависимости от того, пуст он или полон. Он изменится еще неоднократно,это нормальное явление. То, что различимо хориоамниальное пространство - это тоже безобидная особенность. Если по результатм скрининга риски низкие - ничего предпринимать не нужно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты Нипт
14 ответовЗдравствуйте, правильно ли я понимаю, что по риски хромосомных аномалий низкие и пол мужской?
Легкой Вам беременности. Если остались вопросы, то пишите.
Нипт тест
1 ответСкажите пожалуйста.Нипт тест показал 21 хромосом высокого риска,отправляют на прокол.Модет ли прокол показать другую картину?
Здравствуйте! К сожалению, анализ НИПТ достаточно достоверно показывает высокий риск трисомии по 21 хромосоме, шанс, что амниоцентез покажет иной, лучший результат, конечно, есть, но крайне маленький, к сожалению.
Расширенный НИПТ
14 ответовДобрый день! По результатам исследования ДНК матери будущего ребёнка, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119473033 в гене SMARCAL1. Какие шансы на носительство данной мутации у супруга (отца будущего ребенка)?
Здравствуйте, шансы супруга быть носителем мутации rs119473033 в гене SMARCAL1 зависят от популяционной частоты этой мутации и семейного анамнеза. Если мутация редкая (например, частота <1% в популяции), вероятность носительства у отца низка. Для точного определения необходимо провести генетическое тестирование супруга. Если отец также окажется носителем, риск рождения ребёнка с двумя мутантными копиями гена (гомозигота) составит 25%. Рекомендуется консультация врача-генетика для интерпретации результатов и оценки рисков.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты НИПТ
8 ответовПодскажите пожалуйста по результатам, все ли хорошо? И какой пол у малыша ?
Здравствуйте! Посмотрела результат нипт. По результату нипт представленные риски хромосомных аномалий НИЗКИЕ, это отличный результат. И у Вас будет девочка, поздравляю Вас и желаю легкой Вам беременности 🌸