Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У мужа нашли ген (только носительство) CYP21A2.
Я сейчас беременна, генетик порекомендовала мне тоже сдать его (отдельно и еще расширенную панель на генетические заболевания).
Я решила сдавать только на CYP21a2 (на 15 мутаций).
Пришел результат, что ничего не...
Здравствуйте, Алина! Понимаю ваше беспокойство.
По результатам анализов супруга он является носителем мутаций в 2 генах: CYP21A2 и ATP7B.
Болезнь развивается только если от каждого из родителей получено по поврежденному гену. Поэтому у вас нет необходимости сдавать большую генетическую панель, достаточно проверить эти 2 гена.
В гене CYP21A2 у вас были просмотрены наиболее частые мутации. Это на 90% свидетельствует о том,что вы носителем не являетесь. Более редкие повреждения гена этот в себя не включал.
Я бы также рекомендовала вам провести секвенирование гена ATP7B, чтобы исключить развитие у вашего малыша болезни Вильсона-Коновалова.
Ребенку 4,5 мес на ГВ. Когда отлучаюсь более чем на 2 часа даем смесь nutrilak 1 обычную. Сейчас заметили что у малышки проявляются симптомы то ли аллергии на коровий белок, то ли лактазная недостаточность (которая кстати была у нас в первый месяц жизни, давали лактазар,...
Добрый день, сдали анализы на аллергены, панель педиатрическую, ребенку 1.7 часто болеем. Помогите расшифровать, не пойму можно молочку или исключать и пшеницу?
Риноцитограмма это мазок из носа на клетки. С учётом бонхитов и пневмонии нужно исключить иммунную недостаточность - анализ на сывороточные иммуноглобулины А, М, G, анализ крови на общий белок, СРБ, вит Д, ферритин, АСЛО, обязательно глюкоза, инсулин или гликированный гемоглобин, консультация
эндокринолога, пульмонолога.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, Ирина. По результатам обследования выраженное повышение печёночных ферментов, что отражает активное повреждение клеток печени. Вирусные гепатиты исключены, а среди аутоиммунных маркеров выявлены антитела к гладкомышечным клеткам в значимом титре. При биопсии описаны некрозы гепатоцитов, воспалительный инфильтрат и формирование септ, что по международным шкалам оценивается как активный гепатит средней степени с начальными признаками фиброза.
Наиболее вероятно описанная ситуация указывает на аутоиммунный гепатит Обычно в таких случаях по клиническим рекомендациям рассматривается терапия иммунодепрессантами (чаще преднизолон ± азатиоприн) с контролем биохимии и морфологии печени.
Цель лечения — снизить активность воспаления, предупредить прогрессирование фиброза и развитие цирроза. На КТ серьёзных изменений печени не выявлено, кроме мелких кист и гемангиом, которые клинического значения не имеют, но в желчном пузыре определено образование, которое чаще всего расценивают как мелкий полип или камень и наблюдают в динамике. В такой ситуации обычно рекомендуют постоянный контроль биохимии печени и регулярное наблюдение у гепатолога.
У ребенка появилась сыпь, малышу 8 месяцев, сдали педиатрическую панель, там нечего не обнаружено, имунноглобулин немного завышен (19), расшифруйте пожалуйста результаты Копрограммы…
Анна,здравствуйте! Критичного ничего нет, лейкоциты единичные могут быть, из-за незрелости ферментативной системы может быть положительная реакция на белок, есть признаки брожения в кишечнике, это может зависеть от рациона ребёнка и состояния микрофлоры
Добрый день.
Подскажите, пожалуйста, каковы риски - особенно интересуют индивидуальные риски. Всё ли хорошо? Естественно, так как весьма тревожна, сдам НИПТ расширенную панель.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Я очень мнительный человек. У меня случаются панические атаки и тревога. Много разных фобий. Месяца 3 назад , у меня начался панический страх аллергии.
Собственно, в детстве меня чудом успели спасти от неё.
Год назад я была у Лора и у меня хронический...
Здравствуйте
Начните с лёгких противотревожных препаратов - фенибут 250 мг 3 раза в день 1 мес, атаракс 25 мг по половине таблетки 2 раза в день также месяц.
Но, конечно, основное лечение - это психотерапия.
Медикаменты будут снижать тревожность только на время приёма, но они не научат вас контролировать свои страхи.
Добрый день! Живу и учусь в городе Санкт-Петербург. Являюсь «счастливым» обладателем аллергии на пыльцу и цветения. В СПб сейчас пик цветения растений, что провоцирует у меня ярко выраженную симптоматику в виде: зуда, ринита, кашля и тд и помимо всего прочего обнаружил легкое...
Здравствуйте . Ребенок 8 лет . Все началось с соплей сильно заложен нос был , вытекали белые прозрачные только сопли а слышно было в носу что сопли стоят там. Обратились к лору , выписали лечение : спрей квикс , и полидекса спрей, диазолин 1 таб в день. Пролечились и вроде...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Дочь, 11 лет. Последние несколько недель стала часто жаловаться на боли в животе. Острая боль, иногда бывают приступы подташнивания, крутит живот. Чаще всего боль возникает после завтрака и именно в те дни, когда нужно идти в школу или на секцию (ребенок очень...
Добрый день , размер поджелудочной железы зависит ещё от массы тела, какая масса у ребенка? Увеличение поджелудочной нужно смотреть в комплексе с анализами минимум: амилаза крови, панкрэатическая эластаза. Вы сдавали анализы?