Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, подскажите пожалуйста похоже ли на НФ? Начиталась в интернете, стало страшно, были у генетика сказали наблюдать.Очно были у невролога сказали , что не похожи пятна .Ребёнку 11 месяцев в развитии не отстаёт, у папы есть тоже несколько родимых пятен, но в других...
Добрый день! Ребенку 14 лет, ребенок проходил обследование у генетика (полное секвенирование экзома) в связи другими заболеваниями. Была выявлена мутация в гене F7, такие же мутации есть у отца. Какие дополнительные обследования необходимо пройти? У девочки обильные...
Здравствуйте, Татьяна
Дефицит факторов свертывания определяется при снижении их уровня в крови. Если есть подозрение на дефицит, необходимо определение активности фактора в крови.
При обильных менструациях на первом этапе назначаются анализы: коагулограмма, ОАК, агрегация тромбоцитов с АДФ, коллагеном, ристоцетином. В зависимости от выявленных изменений проводится более углубленное обследование.
Здравствуйте. На первом скрининге повышен хгч 7.32. рарр 1,93. Риск на синдром дауна 1:1851.На приеме у генетика поставили предварительный диагноз о возможных патологиях опираясь на эти маркеры и сказала пройти узи на 19 нед.Столько ждать не могу.Из за чего может повышен хгч
Здравствуйте, Зарина.
Скрининг оценивается ТОЛЬКО комплексно, отдельно повышенный/пониженный ХГЧ или PAPP ни о чем не говорят.
У вас нет повода для беспокойства.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день
Ребёнку 1 месяц 3 нед, девочка. Заметила под ухом дырочку, ямку, она с ней родилась получается. Фото добавила в приложении. Но от чего она появилась меня интересует. Просто в беременность мне пришлось делать амниоцентез(прокол живота и забор околоплодных вод) так...
Здравствуйте, визуально по фото никаких дырочек не видно, строение ушной раковины может быть различным, это индивидуальная особенность. При амниоцентезе ничего ребенку повредить не могли, это только фантазии.
В 1 месяц ребенка должен был осматривать лор врач, если у него нет никаких замечаний значит все хорошо.
Дополню ответ, два фото погрузились позже.
На приложенных двух других фото вероятно имеет место аурикулярный свищ, если лор не смотрел, тогда рекомендуется осмотр лор врача
Здоровья
Здравствуйте, я планирую беременность. У меня в анамнезе есть прерывание беременности на 29 неделе из за нулевого кровотока. В посмертном эпикризе диагноз у плода: асфиксия. Делала НИПТ, он пришел без патологий, амниоцентез тоже был без патологий, метод FISH тоже без...
Добрый день. Нахожусь на 21 неделе беременности. 30.08.2024 г. была проведена инвазивная диагностика (амниоцентез). Сказали, что если будут хоть какие то ощущения после можно оформить больничный.
На выходных немного подтягивал низ живота. Выделений никаких нет. С 2.09.2024...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, помогите, пожалуйста, расшифровать данные узи. Делала в монииаг, сказали, все в порядке, но надо будет следить за весом малышки.
Меня смущает несоответствие срока по месячным и по узи, вес 278 грамм. Учитывая хма в анамнезе, высокие риски маловесного плода, я...
Здравствуйте,Марина. Вес эмбриона 278 г на сроке 19 недель 2 дня соответствует примерно 37-му процентилю, что указывает на нормальное развитие в нижней границе средних значений.
Нормальный диапазон веса плода на 19 неделе варьируется от 270 г (10-й процентиль) до 416 г (средний) и выше.
. Такой показатель не считается патологией (ЗПР), но требует мониторинга роста. При выявлении риска ЗРП на 1 скр , рекомендован приём кардиомагнил 150 мг.
Здравствуйте. Сложилась такая ситуация: у супруги на 20 неделе беременности на 2-ом скрининге врач на узи обнаружил сосудистое кольцо, правую дугу аорты. Рекомендовал ехать в МСК в институт, где на спец оборудовании более точно будет установлен диагноз. Съездили, посмотрелись...
Педиатр, Функциональный диагност, Детский кардиолог, Аритмолог
Здравствуйте, Виктор!
Данное описанное состояние говорит о том, что дуга аорты расположена справа ( в норме должна слева).
Сосудистое кольцо может быть полное или нет, если полное - это затрудняет глотание и дыхание и является показанием к операции после рождения. Неполное сосудистое кольцо- говорит о том, что трахея и пищевод не окружены полностью кольцом-это лучше, чем если бы трахея и пищевод были полностью охвачены кольцом (полное сосудистое кольцо)., т.е степень сдавления данных органов гораздо меньше, а значит не должно сильно нарушать дыхание.
Считается, ч то в данном случае дети могут развиваться нормально, но рекомендовано в дальнейшем динамическое наблюдение за степенью сдавления трахеи и пищевода аномальной дугой аорты.
Оперативное лечение назначается в том случае, если наблюдается прогрессирование симптомов компрессии пищевода и трахеи (трудности с дыханием и приемом пищи).
Синдром Ди-Джорджи- это не только дефект дуги аорты, но и аномалии вилочковой железы, паращитовидной железы, ушей , снижение иммунитета.
Амниоцентез действительно рекомендуется в данном случае для исключения тяжелых генетических мутаций. Риск тяжелых мутаций выше чем проведение этой процедуры. Рожать рекомендовано в род доме с кардиоцентром. Можно рассмотреть 29 род дом в Москве, мать и дитя, Кулакова.
Если будут еще вопросы, рада помочь!
Здравствуйте. Вчера была на скрининге 1 триместра. По данным ранее малыш был 12,4 недель, по результатам скрининга врач поставила 13,4 ( 13,1 ) недель, вот это не поняла то 13,4 то 13,1. Все в порядке, скрининговое узи приложу, но врач не смогла увидеть носовую кость. Я после...
Здравствуйте
К сожалению, один лишь результат анализов крови на РАРР и ХГЧ информативностью в плане скрининга не обладает. Эти анализы должны быть переведены в МоМ и оцениваться строго в совокупности с результатами УЗИ и анамнеза беременной в специальной программе. Итог этого исследования воспроизводится в расчете рисков, необходимо дождаться его и только тогда можно будет сказать, есть в этой ситуации высокий риск какой либо из аномалий, или нет. Учитывая отсутствие визуализации носовой кости, действительно есть вероятность, что риски хромосомных патологий будут повышены. Но, даже если так, это все еще не будет диагнозом. Это будет только поводом перейти на следующую ступеньку диагностики - амниоцентез
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня избыток массы тела более чем на 35 кг. Сильный стресс, генетика, после родов. Похудеть не могу так как сильный аппетит. Покупала релаксин, от него пробочка отказ. Анализы боюсь идти сдавать, при большом весе понятное дело будет сбой в организме. С чего...
Здравствуйте! Чтобы подобрать комплексное лечение, необходимо увидеть Ваши анализы, чтобы не навредить.
Сколько времени прошло после родов? Кормите грудью или нет? Менстр.цикл восстановился или нет?
Необходимо проверить анализ крови на ферритин, глюкозу, холестерин, АЛТ, АСТ, креатинин, ТТГ, Т4 св., Ат-ТПО, инсулин, вит.Д.