Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. На первом скрининге повышен хгч 7.32. рарр 1,93. Риск на синдром дауна 1:1851.На приеме у генетика поставили предварительный диагноз о возможных патологиях опираясь на эти маркеры и сказала пройти узи на 19 нед.Столько ждать не могу.Из за чего может повышен хгч
Здравствуйте, Зарина. Скрининг оценивается ТОЛЬКО комплексно, отдельно повышенный/пониженный ХГЧ или PAPP ни о чем не говорят. У вас нет повода для беспокойства.
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Пятна "кофе с молоком"
21 ответДобрый день, подскажите пожалуйста похоже ли на НФ? Начиталась в интернете, стало страшно, были у генетика сказали наблюдать.Очно были у невролога сказали , что не похожи пятна .Ребёнку 11 месяцев в развитии не отстаёт, у папы есть тоже несколько родимых пятен, но в других...
Здравствуйте. Вы были у офтальмолога для исключения узелков Лиша и сдавали ли генетический анализ на нейрофиброматоз?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты скрининга и УЗИ, есть ли вероятность что ребёночек родиться здоровый. Прикрепляю результаты двух УЗИ и скрининга. Спасибо большое за ответ. У генетика была в своем городе говорит 93 процента на хороший результат, но очень...
Добрый вечер! В этом вопросе Вы не прикрепите результате, т.к. он бесплатный
Добрый день! По результатам первого скрининга была выявлена агенезия венозного протока. По направлению генетика сдавали ХМА, результаты пришли без патологий, теперь нас склоняют сдавать секвенирование. Хотелось бы узнать какова вероятность обнаружения нарушений в данном...
Здравствуйте,Валерия! Секвенирование позволяет понять, является ли агенезия венозного протока изолированной аномалией или частью генетического синдрома. Даже при нормальном кариотипе, агенезия венозного протока ассоциируется с повышенным риском моногенных заболеваний. Это заболевания, которые вызваны мутацией в одном конкретном гене. Стандартный ХМА их не видит. Атрезия венозного протока может являться частью синдромов, например:RAS-патии(нейрофиброматоз 1-го типа, синдром Нунан, кранио-фацио-кожный синдром, синдром капиллярной и артериовенозной мальформации, синдром Костелло, синдром Легиуса;различные скелетные дисплазии;другие редкие генетические синдромы, затрагивающие развитие сердечно-сосудистой системы и других органов.
Наблюдаюсь у генетика с рождения, он рекомендует проходить диспансеризацию 1 раз в год(печень, почки, сердце) я прохожу только по сердцу, остальные не проверяла. У невролога была последний раз на приëме в 10 лет. Самые худшие проблемы с сердцем мне исключили врачи. Что мне...
Здравствуйте. Анализ практически в порядке. Единственное, на что стоит обратить внимание это немного повышены моноциты, что может говорить о легком вялотекущем воспалительном процессе или о том, что организм недавно с чем-то боролся. В целом анализ хороший, поводов для паники нет. То, что вы соблюдаете рекомендации генетика - это хорошо, но также нужно проверять почки и печень. При фенилкетонурии печень играет ключевую роль, так как именно в ней происходит метаболизм фенилаланина, и регулярный контроль её функции (УЗИ, биохимия крови — АЛТ, АСТ, билирубин) очень важен. Почки могут страдать при нарушении обмена аминокислот, поэтому их тоже нужно проверять ежегодно. Периодический осмотр гематолога тоже необходим, как часто его посещать, назначит сам гематолог. Эти направления должен обеспечить вам ваш терапевт по месту жительства. Это скрининговый контроль отдалённых осложнений. И самое главное - Это правильное питание. Также чтобы повысить качество жизни и профилактировать отдалённые последствия кроме выполнения рекомендации по протоколам клинических рекомендаций рекомендую обратиться за восстановительными методами лечения. КТ мозга не прикрепилось.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Уважаемые доктора,помогите разобраться с анализом??? У ребенка генетические отклонения?? Сдавала и узи ,и бх скрининг в один день. Разьясните мне анализ. А то плачу. Переживаю. Это 2 беременность.бервая беременность на 8.5 нед.замерла-трисомия по 15 хромосоме,были у генетика...
Здравствуйте. По скринингу крови у вас все риски патологии плода низкие, малыш растёт здоровым. Поводов для переживаний нет у вас. Показатели больше 1:100 говорит о низком риске, всё у вас прекрасно!) лёгкой беременности вам?
Расшифровка анализа
10 ответовДоброе утро. Скажите пожалуйста, что значит этот анализ. В конце июля случайно обнаружили у ребёнка поликтстоз почек. Прошли уже УЗИ, кт, дневной стайтонар.врач дала рекомендации. Этот анализ написала раз в год -2. Сдали сейчас. Началась паника уже. Ребёнку 10лет.у генетика...
Добрый день. Очень большое количество людей живут с таким заболеванием, а многие узнают о нем случайно в пожилом возрасте. Вам нужно 1 раз в 6 месяцев, контролировать биохимию крови: креатинин, мочевину, мочевую кислоту, общий белок и альбумин; общий анализ мочи и крови. Функция почек оценивается по креатинину и мочевине. Диализ делают если креатинин нарастает до 500 и выше. Если он будет в пределах нормы - никакая терапия не нужна, только наблюдение. Тем более, цистатин-с в пределах нормы, что говорит о положительном прогнозе. Учитывая снижение СКФ стоит начать нефропротекторную терапию. Ее основа заключается в малобелковой диете, тк животный белок - главный источник креатинина и мочевины. Также на креатинин влияет активная физическая нагрузка и большой объём мышечной массы.
Темные круги под галазами
16 ответовС самого детства присутствуют темные круги под глазами и очень часто происходят оттеки под глазами, делал узи почек, все хорошо. Посоветуйте что нибудь, фотографии приложены, что может быть? Если это генетика можно ли что нибудь с этим сделать что бы не было видно? Операции?
Здравствуйте, анализы сдавали ? Можете прикрепить к вопросу?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен хгч при первом скрининге
23 ответаДобрый день. Помогите разобраться 🙏 На первом скрининге хгч 3,01 МОМ, РАРР-А 1,00. Синдром дауна 1:348. По узи отклонений нет. Пересдала в 16 недель Хгч 148166,49 мМЕд/мл АФП 57,15 нг/мл Не дождусь приема генетика, о чем могут свидетельствовать такие показатели анализов?
Токсикоз может влиять на результат ХГЧ