Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день уважаемые врачи. Задавала вопросы на этом сайте ещё когда ребёнку было 7 месяцев. Сейчас ей год и 2 недели. Какие то моменты стали лучше, появились какие то умелки. По сей день очень переживаю, что у дочки аутизм. Из того что очень беспокоит:
1.слабый зрительный...
Здравствуйте!
По вашему описанию с ребенком все хорошо, это не аутизм. Отставания в развитии нет. Не все дети одинаково коммуникабельны, тем более маленькие дети, это нормально. Ребенок будет развиваться дальше. Беспокоиться не нужно.
Здравствуйте, изучила ваши анализы, в данном случае можно предположить : Дефицит пируватдегидрогеназы — редкое наследственное митохондриальное заболевание, которое сопровождается широким спектром неврологических и метаболических нарушений.
Для диагностики проводят биохимические анализы крови и мочи, определение ферментной активности в фибробластах и генетически-молекулярные анализы. Вспомогательными методами диагностики являются обследование у невролога и МРТ головного мозга.
Некоторые симптомы заболевания:
накопление молочной кислоты (лактатацидоз), которое вызывает тошноту, рвоту, нарушение дыхания и сердцебиения;
задержка умственного и моторного развития, потеря ранее приобретённых навыков;
судороги, сниженный мышечный тонус (гипотония), плохая координация при движении;
возможные лицевые особенности: узкая голова, длинный губной желобок, широкая переносица и расширенные ноздри.
Иногда клиника не сильно выражена, дебютирует позже.
Необходима консультация генетика.
Ранее писала. Ребенку 1.1 месяц, дважды переболел большой температурой. Первый раз грипп и вроде как все было нормально, второй раз энтеровирус с температурой 39.6. После этого началось. Заметила что перестал со мной общаться, реагировать на речь, на меня и вообще на кого-то...
Здравствуйте, помню ваш вопрос, важен конечно очный осмотр, но то что вы описываете можно списать на возраст, совершенно не обязательно что это аутизм. «Откат» всполне допустим после болезни но важно оценить динамику. В этом возрасте вообще рано говорить об этом диагнозе.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенок,мальчик 1.9.
Подозреваю РАС у своего сына .
Ребенку 1.9 что мы имеем:
Есть указательный жест , глазной контакт имеется,детей взрослых не боится , может подойти посмотреть дотронуться , либо забрать что-то.Остается и со мной и с отцом без истерик , так же с бабушкой ,...
Здравствуйте, Карина.
Ребёнок развивается по возрасту. Нет даже намёка на аутизм, эмоцианальный отклик хороший, есть бытовые навыки.
Есть речевая задержка небольшая, но это поправимо с помощью нейропсихолога. Дома заниматься с ребёнком, просить, чтобы он сам что-то делал. Мультики фоном и отсутствие обучения сыграли свою роль.
Добрый день, уважаемые врачи. У моей дочери диагностировали РАС, при этом все же это похоже больше на сильное отставание в развитии с чертами РАС, чем на классический аутизм (некоторые ставят именно так). В итоге много занятий, закрываем дефициты по витаминам, бассейн, танцы,...
добрый день, соглашусь с вашим доктором, который делали исследование, по результатам узи выявлены анатомические особенности, лекарств, которые воздействуют на какую - то конкретную артерию и вены, то есть лекарства, которые воздействуют на кровоток, воздействуют на все сосуды во всех органах, а не локально. Что касаемо диагноза, данный диагноз обычно выставляется психиатром лишь с 5 лет, так как проявления аутизма или рас могут быть у любого ребенка с задержкой психо - речевого развития при условии, что ребенок плохо понимает обращенную речь
Здравствуйте. Ребенку год и три месяца. УЖ отсутствует. Имитация движений и речи скудная (мама, дада, папа повторит, и то когда захочет, повторяет хорошо игру пальцами на губах, визг и хлопки в ладоши, может иногда маршировать на месте, если взрослый рядом это делает, но это...
Здравствуйте!
На основании вашего описания нет явных однозначных признаков аутизма. Ребёнок эмоционально отзывчив (улыбается, тянется к своим), ищет контакта глазами, любит совместные игры, пытается повторять. Это очень важные социальные моменты.
Однако есть задержка речевого и, возможно, моторного развития (не показывает по просьбе, не всегда повторяет действия, слабая имитация). Диагнозы гиперактивность и ЗПРР в этом возрасте как раз об этом.
Не настраивайтесь на худшее, но настройтесь на активную работу. Сейчас возраст пластичности мозга, и многое можно нагнать.
Сделайте упор на живом общении. Постоянно проговаривайте всё, что делаете, повторяйте простые действия и звуки, много читайте, пойте, стимулируйте жесты (дай, покажи).
Обратитесь к хорошему детскому неврологу и начните занятия с нейропсихологом/дефектологом/логопедом, которые специализируются на раннем развитии. Это главное.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Показатели работы печени и почек в норме, глюкоза также в норме.
Общий белок повышен на 0.1, что не имеет диагностического значения.
Железо повышено, но это неспецифичный показатель, который меняется на протяжении дня, также может быть повышен, если накануне сдачи анализа был прием железосодержащих препаратов.
Показатель MCH бывает повышен при дефиците витамина В12 или фолиевой кислоты. Для уточнения причины рекомендуется проверить кровь на эти 2 витамина.
Гемоглобин может быть повышен в связи с недостаточным питьевым режимом. Рекомендуется пить не менее 30 мл воды на 1 кг массы тела.
Если у вас остались вопросы, задавайте пожалуйста.
Здравствуйте, моему ребёнку 1.9 ставят расстройство аутистического спектра. Занимаемся АВА с терапистом, она говорит, что явно что то есть, но она не уверена, что это аутизм.. сдали кровь и узи мозга и шеи. Есть ли какие то отклонения, которые могут вызвать симптомы, похожие...
Здравствуйте!
По результату анализа мочи на органические кислоты:
1. Обнаружено повышение изолимонной и кетоглутарой кислот в моче.
Повышение кетоглутаровой кислоты в моче может указывать на нарушение углеводного обмена или митохондриальной функции.
Митохондрии - это "энергетические станции" клеток.
Подобные патологические изменения характерны для ацидурии.
Ацидурия - это избыточное содержание органических кислот в моче.
Ацидурия может приводить к нарушению работы центральной нервной системы.
В том числе, к развитию РАС.
Включая задержку речевого развития.
Ацидурия не всегда является отдельным заболеванием, но может быть признаком нарушений энергетического обмена или других метаболических расстройств.
2. Помимо вышеперечисленного, в моче обнаружен избыток формиминоглутаминовой кислоты.
Формиминоглутаминовая кислота - это промежуточный продукт метаболизма гистидина, образующийся в процессе превращения гистидина в глутамат.
Повышенное содержание формиминоглутаминовой кислоты в моче может указывать на дефицит фолиевой кислоты (витамина В9) или витамина B12.
Эти витамины очень важны для центральной нервной системы.
Поэтому недостаток этих витаминов может усугублять симтоматику РАС и способствовать прогрессированию этого заболевания (если быть более точным, РАС – это скорее группа заболеваний, а не одно заболевание).
Для исключения дефицита этих витаминов желательно сдать кровь на голотранскоболамин (активную фракцию витамина В12) и фолиевую кислоту.
Кроме изыточного выделения некоторых органических кислот с мочой, для ацидурии характерна гипераммониемия.
Гипераммониемия представляет собой избыточное образование аммиака в клетках печени с последующим повышением аммиака в крови.
Гипераммониемия способствует усугублению метаболических расстройств (хронического нарушения обмена вещеста, в том числе в нейронах головного мозга).
Для исключения гипераммониемии желательно сдать кровь на аммиак.
Лечение ацидурии, в первую очередь, направлено на прекращение образования и выведение накапливающихся патологических метаболитов, в том числе коррекция гипераммониемии и восстановление кислотно-щелочного баланса.
Основу лечения при ацирурии составляют:
1. Низкобелковая диета.
Подобная диета предполагает ограничение количества поступающего белка до минимально безопасного.
2. Назначение препаратов, связывающих аммиак.
Это дезинтоксикационная терапия.
3. Гемодиализ.
При неэффективности медикаментозного лечения возможно применение гемодиализа.
Гемодиализ представляет собой скусственное очищение крови от токсических продуктов метаболизма помощью специализированного оборудования.
Если у Вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сыну 3.6 . Разговаривает предложениями , из 3-4 слов . На имя отзывается , но если чем то увлечен говорит Ай , но не смотрит на меня . В глаза смотрит , указательный жест есть . С детьми вроде играется , как в садике говорят . Но мне кажется он хорошо ладит с детьми , которые...
Здравствуйте. Диагноз аутизма не ставится по каким-то отдельным косвенным признакам. Ребенок коммуникабелен, эмоционален, задержки развития нет. Все дети время от времени могут выстраивать ряды во время игр. То что ребенок прячется от чужих людей, тоже вполне нормально, с возрастом появляются социальные границы. Как мне кажется, беспокоится не о чем. Можете сами пройти тест на РАС по этой ссылке, чтобы убедиться: https://psytests.org/diag/mchatr.html