Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследственность
25 ответовДобрый вечер! У нас в семье у бабушки(маминой мамы) был рак мж в 57, у ее мамы ничего не было. Подскажите, стоит ли моей маме и мне сдавать анализ на мутации гена и предрасположенность? Является ли заболевание в таком возрасте наследственным?
Здравствуйте. Достаточно проходить маммографию раз в год после 40 лет. Узи молочных желёз каждые6 месяцев Консультация гинеколога
Здравствуйте. Пациент 40 лет, диагноз Аденокарцинома поджелудочной железы 4 стадии. Было проведено исследование на мутации в гене опухолевых клеток, с целью подбора таргетной терапии и выявлению новых опций в лечении. Химиотерапия по схеме FOLFOXIRI и гемцитабина и...
Здравствуйте К большому сожалению, мутация TP53 является не значимой в аспекте потенциальной мишени противоопухолевой терапии И такой мутационный статус не позволяет подобрать какое-либо прицельное лечение Если Гемцитабин использовался в монорежиме или с Капецитабином - единственным представляющимся вариантом можно рассматривать схему Гемцитабин+наб-Паклитаксел
Добрый вечер. Помогите, пожалуйста. У меня пониженный протеин С (40), повышенный д-димер 0.838, гомоцистеин 11,2. Диагноз: первичная тромбофилия, гематогенная тромбофилия высокого риска. Гетерозиготные мутации f7, FG8,SERPINE1,MTHFR,C677T,A1298C, гомозиготные мутации...
Эти гетеро и гомозиготные мутации не имеют абсолютно никакого значения. Единственное, что может быть значимым из перечисленных вами анализов - это дефицит протеина С. Но для исключения ложного дефицита необходимо ещё раз пересдать этот анализ не на фоне приёма антикоагулянтов (он может снижаться на фоне их приёма). Но даже если выявлен дефицит протеина С, это не требует постоянной антикоагулянтной профилактики. Лечить повышенный Д-димер без клинических признаков тромбоза тоже не нужно. В тромбоасс необходимости я тоже не вижу. Нужно искать другие причины недомоганий. Сделать ЭКГ, получить консультацию кардиолога, возможно, он выявит необходимость тромбоасс
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Перстневидно клеточный рак желудка
18 ответовДобрый день! У мамы в начале мая при гастроскопии при биопсии нашли перстневидно клеточный рак. Сказали вовремя, это 1 стадия, сделаем резекцию, химия не потребуется. Перед операцией сказали что удалять желудок будут весь. После операции сказали что все хорошо, визуально все...
Здравствуйте Прикрепите пожалуйста результаты
Терапия в беременность
8 ответовДобрый день! В декабре 2024 была ЗБ 17 недель. Причину не выяснили. Были сданы анализы на АФС, АНФ, гомоцистеин, мутации гемостаза, проверена щитовидка , ферритин. (Результаты прикреплю) Гинеколог ничего критичного не увидела. У меня резус -, у мужа +, антител не было. Двое...
Здравствуйте, Надежда Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G|G - нормальный ген. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Гомоцистеин в норме. Есть снижение ферритина (норма от 30). В подобных ситуациях назначаются препараты железа. Волчаночный антикоагулянт не обнаружен. Сдавали антитела к кардиолипину и бета2-гликопротеину? (не увидела их среди файлов)
Расшифровка анализов
28 ответовЗдравствуйте ,расшифруйте пожалуйста мне анализы, назначил неврог и ревматолог. По мрт все печально, попросили сдать на генные мутации и аутоимунные заболевания. Прошу вашей помощи а то запись к врачу аж на 27 сисло
Да,увидела. Ниже просто не прокрутила. Без МРТ КПС никак. Нужно выполнить. Исключить сакроилеит. Сейчас приём нпвс: я отдаю предпочтение Налгезин форте 550 мг 2 раза/сут. А так же соблюдать диету,с исключением мясных и рыбных бульонов,бобовых,кофе,шоколада,алкоголя,мясо можно нежирное варёное и лучше кролик,индейка. Диета для контроля мочевой кислоты в крови.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У мужа 4+ группа крови,у меня 1+
15 ответовПланируем с мужем ребенка,у мужа 4+ группа крови ,у меня 1+ ,начиталась ,что могут быть проблемы,ест несовместимость,подскажите,пожалуйста, правда ли это и что можно сделать? Сдавала на мутации,все хорошо
Доброе утро! В данной ситуации интересует именно резус принадлежность ( именно матери) а не сама группа крови. У вас с супругом у обоих резус положительная кровь, так что никаких препятствий к зачатию, вынашиванию беременности не должно быть. Принимайте поливитамины для подготовки к беременности с содержанием фолиевой кислоты не менее 400 мкг, Йодомарин 150, витамин д 2000 ме, омега 3жк -1000 ме.
Нужна расшифровка анализов
3 ответа09.07.26 был выкидыш на сроке 7 недель, делали вакуум, год назад на этом же сроке была замершая беременность, по анализам на инфекции все хорошо, врач-гинеколог назначил анализ на мутации, хотелось бы узнать их расшифровку и понять, в чем причина
Здравствуйте По представленным данным не выявлено тромбофилий F2 и F5, оказывающих влияние на невынашивание беременности. В этом случае опасных тромбофилий не выявлено, иммунологических причин , а именно антифосфолипидного синдрома, не выявлено. Рассматривается очная консультация генетика, кариотипирование обоих супругов. Исключить хронический эндометрит, для этого обычно рекомендуют проведение аспирационной биопсии эндометрия с ИГХ исследованием ткани. Так как наличие CD138 клеток может снижать восприимчивость плодного яйца. Также стоит исключить инфекции, сдать мазок из влагалища, например, Фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры влагалища, обследоваться на иппп. Обследовать функцию щитовидной железы - сдать ТТГ и антитела к ТПО. Перед планированием беременности необходима йод профилактика, назначение фолиевой кислоты 400 мкг ежедневно за 3 месяца до планирования беременности.
Аденокарцинома кишечника
1 ответ14.07.25 на колоноскопии обнаружена опухоль, взята на гистологию, аденокарцинома поперечной ободочной кишки. По КТ очаги в печени и легких, увеличены лимфоузлы. 2.09.25 сданы стекла на генетический анализ на мутации. Через сутки результат: инвазивного опухолевого роста не...
Здравствуйте. Результат генетического анализа «аденокарцинома in situ» указывает на то, что в исследованном материале опухоль не прорастала глубоко в стенку кишки и это ранняя стадия роста, когда клетки ещё не проникли в подслизистый слой. При этом КТ показывает поражение печени, лёгких и лимфоузлов, что говорит о наличии метастазов, а не о локализованной опухоли. В таких случаях клиническое ведение ориентируется на систему «метастатический колоректальный рак»: решение о хирургии, химиотерапии и таргетной терапии принимается мультидисциплинарной командой с учётом распространённости метастазов и состояния пациента
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мутация Pai-1
1 ответБеременность 8 неделя , мутация pai-1 Положительно 4G/4G, ранее была замершая беременность на 16-17 недели . Врач назначил колоть Клексан и пить аспирин. Все ли верно ? Просто читаю в интернете что при таком мутации можно и не колоть Клексан .
Здравствуйте,аспирин назначается при высоком риске преэклампсии, клексан при высоком риске тромбозов. Какой суммарный балл по шкале RCOG? Врач рассчитал?