Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая мутация у плода.
3 ответаЗдравствуйте. Первый ребенок здоров. Второй родилась с муковисцидозом. Сейчас беременна третьим. Срок маленький. Подскажите кроме как биопсии Хориона, можно ли узнать, есть ли мв у будущего малыша. К генетикам записались. Ждем. Срок 10 недель. Мв второму поставили...
Здравствуйте! Муковисцидоз на этапе беременности можно выявить у будущего ребенка двумя методами: биопсия ворсин хориона (забор кусочка будущей плаценты) в сроке 10-12 недель либо амниоцентез (через прокол живота берут околоплодные воды на анализ) в сроке 15-18 недель. Амниоцентез считается более безопасным вмешательством, чем биопсия хориона
Кок и гетерозиготная мутация
2 ответаЗдравствуйте,можно пить таблетки Клайра при обнаружении гетерозиготной мутации (Фактор коагуляции II тромбин)F2:Thr165Met(T165M)
Здравствуйте Только мутация F2 G20210A гомозигота является абсолютным противопоказанием. При гетерозиготе F2 G20210A может быть рассмотрена. Если у вас выявлен другой вариант, то гормональная контрацепция не противопоказана.
СПКЯ И МУТАЦИЯ ЛЕЙДЕН
4 ответаДевушка, 21 год, 167-62. Здравствуйте, в 16 лет мне на узи поставили спкя ( в 16 было 167-55), был неравномерный цикл, акне на лице и на теле, повышен тестостерон. Начала принимать джес +, все наладилось. Через два года бросала (уже не помню почему) джес на несколько месяцев...
Здравствуйте При таких мутациях Вам нежелательно пить кок и кок ничего не лечат Они не лечат спкя Нужно лечить инсулинорезистентнось у эндокринолога обязательно (даже если Вы худенькая , инсулинорезистентнось скорее всего есть, Если есть лишний вес- доводить до идеала и овуляции появится) На будущее- планировать ребёнка только с гемостазиологом, тк Вам нужен будет скорее гепарин (Клексан, эниксум) с 1 дня задержки или раньше Сейчас добавьте как омегу - Масло примулы вечерней 1000-1200мг 1 рв день на 1 год, далее на обычную омегу в той же дозе Хорошие витамины, например One per day от Life Extension , пейте их длительно. Около 2 лет ежедневно, затем весна- осень Все это великолепно помогает при спкя
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в Pai 1
6 ответовЗдравствуйте, мне 25 лет , было 5 замерших беременностей, родов не было. Все беременности замирают с 6 до 8 недели. После 2 беременности начала обследование , но явной причины не находили. После последней беременности назначили сдать «генетический риск невынашивания...
Антитела к ХГЧ? В случае неясных причин невынашивания беременности, вам необходимо при наступлении беременности начать антикоагулянтную терапию - клексан 0,4 1 раз в день в течение 1 триместра или всей беременности (если ваш вес от 60 до 90кг)
Фибриноген и F2 мутация
11 ответовДоброе время суток. В 2022 г. 2 замершии беременности на сроках 11 и 8 недель. Сейчас снова наступила беременность, сдала сама анализы, Коалограму и F2. Вчера ответ был только по коалограме и не назначили : курантил 25мг 3 р. В день и хофитол 2т 3 р в день. Фоливую. Ночь...
Анна, здравствуйте! Ваша коагулограмма нормальная для беременных, это не требует лечения (в норме кровь во время беременности сгущается, таким образом готовится к родам). Повышение фибриногена во время беременности физиологично. Тем более курантил - препарат без доказанной клинической эффективности, принимать его смысла нет. Что касается F2, то вы сдали клинически не значимый полиморфизм, имеет значение лишь G20210, а не Thr165Met. Вообще, наследственные тромбофилии не могут являться причиной потери на ранних сроках, поэтому в целом нужно было сдавать не те анализы. Вам желательно сдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно, НЕ суммарно). Дополнительно стоит уточнить, нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? По счёту беременность третья? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Мутация гена 677 МТНFR
1 ответДобрый день! Гинеколог дала рекомендацию о консультации гематолога.диагноз первичное невынашивание,гиперпролактенемия.беременность самопроизвольно срывается на сроках до 5ти недель. Месячные обильные с большими сгустками,иногда очень болезненные. Какие анализы необходимо...
Здравствуйте, данный полиморфизм не является тромбофилией и встречается у большинства здоровых людей. Дополнительно можно сдать гомоцистеин и убедиться что обмен фолатов в норме. Чаще всего неудачи беременности связаны с патологией эндометрия. Дополнительно стоит сдать скрининг на антифосфолипидный сидром.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаружена мутация гена F2
6 ответовДобрый день нужна консультация первая беременности заметная на сроке 6 недель. Вторая благополучная кроме курентила ни чего не принимала. Сейчас 3 беременость 15 недель показатели в норме но направили на сдачу анализов гемостаза из-за первой замершей. При анализе выявлена...
Здравствуйте. Если коагулограмма нормальная, то ни какие антикоагулянты не нужны . Пока продолжайте наблюдение у гинеколога.
Мутация chek2, РМЖ, ngs
4 ответаЗдравствуйте! Диагноз: РМЖ, люминальный Б, хер2+++, t2n0m0 Прошла: 6 DCTP, двустороннюю мастэ+имплант в обе груди - полный патоморфоз, удалено 2 сторожевых л/у - чистые На данный момент: таргеты, золадекс + тамокс Перед началом лечения сдавала на brca методом пцр -...
Здравствуйте Это так называемая « доброкачественная» мутация в гетерозиготном состоянии Она не приводит к формированию белков-онкогенов и не участвует в канцерогенезе Тактика лечения текущей опухоли никак не меняется Риски появления новых опухолей не повышаются!
Мутация Лейден в гетерозиготе
3 ответаСейчас нахожусь на 20 неделе беременности. Беременность первая, эко. Вся коагулограмма в норме Э кроме фибриногена он 5,4. Антитромбин норма, д димер норма. Отправили от жк к гематологу, она предложила если есть лишние деньги сдать f2 и f5, сдала. Получила мутацию лейдена...
Здравствуйте Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале RCOG. Гетерозигота лейдена 1 балл, эко - 1 балл. Если больше факторов риска нет, то показаний для антикоагулянтной терапии нет. Гомозигота лейдена является тромбофилией высокого риска, а гетерозигота низкого
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене BRCA
1 ответУ мамы был рак молочной железы , нужно ли сдать кровь на мутации и мне?
Здравствуйте Показаний для оценки мутаций нет, даже если мутация в гене будет обнаружена-тактика одна-проведение обследований согласно графику диспансеризации. Профилактическое лечение не проводится при обнаружении мутации, только динамическое наблюдение