Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Анализ на ломкую Х хромосому показал 30 повторов в одной хромосоме и 50 повторов во второй. Я собираюсь делать ЭКО, каковы риски того, что родится ребёнок с мутацией или премутацией? Есть ли смысл переносить только эмбрионы женского пола, чтобы снизить риск...
Здравствуйте, Арина! Согласно медицинским руководствам, диапазон 45–54 повторов принято называть «серой зоной». Ваш показатель в 50 повторов попадает именно в эту категорию. Это не премутация (которая начинается с 55) и, тем более, не полная мутация.
Длинный аллель (50 повторов) находится под угрозой расширения именно при передаче от матери к ребенку, в то время как отцовский аллель (30 повторов) стабилен.
Исходя из ваших цифр (50 повторов), риск рождения ребенка с мутацией (синдромом хрупкой Х):крайне низкий. Существующие клинические данные показывают, что на сегодняшний день не зафиксировано ни одного случая рождения ребенка с полной мутацией (>200 повторов) у матери с количеством повторов менее 55-59.
Риск рождения ребенка с премутацией (55–200 повторов)существует, но он относительно невысок ( по некоторым данным около 14%.
Риск классического синдрома хрупкой Х для вашего будущего ребенка минимален. Основной генетический риск- это передача статуса носительства (премутации), что само по себе не является болезнью в детстве, но несет риски для его/ее репродуктивной системы в будущем.
Выбор пола эмбриона. Если ваша цель - избежать классического синдрома хрупкой Х: выбирать пол не имеет смысла, так как риск этого заболевания у вас практически отсутствует.
Если ваша цель избежать даже статуса «премутация» (55–200), то отбор эмбрионов женского пола не является решением, так как премутация может появится и у мальчиков, и у девочек. Поскольку ваш риск- это именно премутация (а не полная мутация), выбирать пол для снижения симптомов нецелесообразно.
Данный результат может быть причиной преждевременной недостаточности яичников. Некотрые исследования показывают, что риск развития ПНЯ начинает повышаться с 45 повторов
Здравствуйте. У ребенка три дня была высокая температура 39-40. На третий день появился насморк. На третий день болезни (т.е. вчера) смотрел педиатр, очень красное горло, тяжелое дыхание из за заложенности носа, хрипов не обнаружил. Назначил антибиотик супракс. Сегодня...
Здравствуйте. Антибиотики без предварительных анализов не назначаются, так как таким образом может протекать вирусная инфекция, и прием антибиотика окажется бесполезным.
Сдайте анализ крови.
Если у ребенка действительно лающий кашель, то показаны ингаляции с пульмикортом по 0,25 2 раза в день.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сейчас на ГВ, ребенку 7 месяцев. Где-то недели 3 назад начала как бы чувствовать родинки на спине. То почешется, то кольнет. Сходила на очный прием к онкологу, он все посмотрел. Сейчас родинки на спине чувствовать перестала, но появились такие же ощущения на...
Здравствуйте. Ребенку 2 года, второй день сопли , кашель когда спать ложится , после пробуждения , в течение дня иногда бывает кашляет , горло красное, температуры нет, легкие чистые. Врач назначил следующее лечение: генферон 1св х 2 р.в день 5 дн., орвирем 1 день.10 мл х 3...
Здравствуйте!
Опишите, пожалуйста, характер кашля ребенка? Сухой или влажный?
Спреи в горло детям до 3х лет не назначаются, так как высок риск ларингоспазма (удушья), пожалуйста, не используйте их.
Также амбробене и любые другие муколитики не назначаются до 5 лет, в связи с тем, что мышечный каркас еще достаточной слабый, дети не могу откашлять, и это спровоцирует рвоту.
Добрый день! По результатам анализов гастроэнтерологом было назначено лечение от хеликобактер пилори:
разо 20 мг - 1т х 2 р/д
де-нол 120 мг - 2т х 2 р/д
флемоксин 1000мг 1т х 2 р/д
клацид 500мг 1т х 2р /д
энтерол 1т х 2р /д
принимаю это лечение 4 дня. Дополнительно...
Здравствуйте, Анна! Меня зовут Марина Гвоздева, врач-гастроэнтеролог. Сами по себе антибиотики в схеме лечения хеликобактерной инфекции и препарат Триплексам могут вызывать указанные побочные эффект, тем более могут потенциировать побочные эффекты друг друга на фоне совместного приема. В подобной ситуации рекомендуется обратиться к лечащему врачу с целью коррекции терапии с учетом сопутствующей патологии.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лечу хеликобактер пилори.13 день лечения.Принимаю :Хайрабезол 1 х 2раз/день ,Флемоксин 1000 2т х 2 р/д ,Леволет 1т х 2 р/д ,Де-Нол 2 таб х 2 р/д..С 15 дня,от начала лечения рекомендовано Де-нол 2 х 2, Хелинорм 1х2 ..Урсосан 2 т перед сном..Сегодня провел ФЭМ печени,(HVC+)...
Доброго времени.
Женщина, 67 лет, на спине пигментированное пятно. Брали анализ на гистологию, в результате написано слабо выраженный хронический дерматит с гиперпигментацией. Врач итоговый диагноз поставила аллергический дерматит.
Прописала:
селен - 1т х 2 рд х 3...
Дерматолог, Косметолог, Венеролог, Детский дерматолог
Цинктерал назначают до трёх раз в сутки.
Передозировки сложно с учётом,что всё равно всё, в полной дозировки не усвоиться.
+ Всё обменные процессы после 40 замедляются.
В идеале конечно сдавать анализ, смотреть показатели и потом принимать.
Так можно отследить работает препарат или нет. Достаточно или нет.
Но в целом Вам адекватно назначили.
Здравствуйте, уважаемые доктора. У дочери обнаружили узел, состоящий из множества кистозных пространств, разделенных
изоэхогенными перегородками размером 4,6 х 3 х 4,3 мм при ЦДК с перинодулярными локусами кровотока.
Доктор сказал, что лечения нет, просто надо наблюдать,...
Здравствуйте.
По УЗИ есть узел правой доли, но он абсолютно доброкачественный, такие узлы редко увеличиваются в размере, требуется динамическое наблюдение - УЗИ ЩЖ 1 раз год. Если вдруг узел будет увеличиваться в размере и вызывать признак компрессии трахеи, то в таких случаях рекомендовано удаление правой доли ЩЖ вместе с узловым образованием, левую долю не трогают, но, как правило, это требуется редко.
Необходимо сдать кровь на кальцитонин - при нормальном его показатели исключается медуллярный рак ЩЖ.Также рекомендовано сдать на ТТГ для оценки функции ЩЖ.
Правая доля по размеру больше чем левая из-за того что имеется узловое образование, клинически это не имеет значения.
«УЗ-признаки диффузной структурной перестройки щитовидной железы» - может быть проявлением аутоиммунного заболевания ЩЖ, для его исключения рекомендовано сдать кровь на АТ-ТПО.
Будьте здоровы!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мне 24 года, в целях обследования каждый год сдавала биохимический анализ крови и решила проверить гормоны щитовидной железы: Т3 свободный, Т4 свободный, ТТГ и АТ-ТПО. Все из анализов в норме, кроме АТ-ТПО, который повышен: 148,2.
Т3 свободный - 4,40
Т4 свободный - 13,20
ТТГ...
Здравствуйте. У вас аутоиммунный тиреоидит, пока что в стадии эутиреоза. То есть гормонов хватает. С уровнем антител вы ничего не сделаете. Необходимо динамическое наблюдение, контроль ТТГ 1 раз в 3 месяца.