Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите пожалуйста в расшифровка анализов ген. Рисков развития тромбофилии. Беременность 15 недель (ЭКО). Получила следующие результаты: MTHFR1298-A/C
MTR B12-A/G
F13-G/T
FGB- G/A
ITGB3-T/C
Серпин 1(PAI-1)- 4G/4G
Остальные показатели нейтральный аллель.
По...
Здравствуйте
Данные мутации не являются клинически значимыми и не требуют никаких назначений. Учитываются только мутаци F2 и F5.
Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале гинекологом. Если у вас набираются баллы по факторам риска, антикоагулянты могут быть назначены. Если их назначили только на основании написанного вами анализа, то антикоагулянты не нужны.
Норма тромбоцитов 150-450. У вас выше?
Планирую беременность. 10 лет неудачных попыток, за это время две замершие,одна на 6 неделе,вторая на 8. Сдала анализ на наследственную тромбофилия,он показал f5, f13, itga2, pal-1.
Гинеколог ничего не назначила и не отправила к гематолог у,сказала только как только наступит...
Здравствуйте
Выявленные полиморфизмы не относятся к тромбофилии высокого риска. К ним относятся только мутации F2 и F5.
Вы сдавали антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину, волчаночный антикоагулянт?
Анализы на аллергены в этом возрасте малоинформативны
Вам употреблять молочную продукцию можно в разумных количествах
Ребенку можно пробовать вводить кисломолочные продукты ( кефир, творог ), начиная с 0,5 ч.л., отслеживая реакцию
Мясные пюре ( телятина, говядина ) можно
При появлении аллергических реакций, введение молочных продуктов отложить на время
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализа:
Проведено исследование количества копий экзонов 7-8 генов SMN1 и
SMN2 методом MLPA. В результате зарегистрировано 2 копии
экзонов 7-8 гена SMN1 и 2 копии экзонов 7-8 гена SMN2.
Помогите расшифровать плиз
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Здравствуйте
Если мутация определяется в обеих копиях гена (т.е. в обеих хромосомах), то это ведет к развитию спинальной мышечной атрофии.
Вы проходили кариотипирование с супругом?
Здравствуйте. В анамнезе два выкидыша на ранних сроках, сдала на тромбофилии и полиморфизм генов. Что -то результат не очень, у мужа плохая спермограмма , 4% нормальных сперматозоидов + плохая подвижность. Отправили ещё на кариотипирование супругов, это ещё сдадим.
Здравствуйте.
По результатам генетических тромбофилий высокого риска нет.
2 и 5 факторы (самые опасные) - без мутаций.
Обнаружены мутации в генах фолатного цикла, не в самом опасном участке, но требуется дополнительно сдать гомоцистеин и оценить его уровень.
Дополнительно для полной диагностики наследственных тромбофилий нужно сдать протеин С, протеин S , антитромбин 3 , это естественные антикоагулянты, их значимое снижение приводит к тромбообразованию.
Добрый день! Подскажите пожалуйста, в связи с замершей беременностью мне нужно сдать анализы на тромбофилию: мутации f2, f5, протеин С и S, антитромбин, гомоцистеин и АФС. Но у меня температура 37 - 37,5 держится уже 10 дней. Антибиотики не принимала пока что, можно ли сдать...
Здравствуйте. Анализы на мутации можно сдать в ближайшее время, независимо от температуры.
Протеин С и S, гомоцистеин, антитромбин и анализы на АФС рекомендуется сдавать на фоне полного здоровья, через 2-3 недели после выздоровления.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, сколько времени проходит от начала мутации клетки до проявлений острого лейкоза? У дочери обнаружили острый миелоидный лейкоз бластов 86% .
Анастасия, здравствуйте
Как и говорил Вам в вопросе - не менее 10 лет
В среднем 15
У детей острые лейкозы, как правило, не имеют никаких доказанных причин
Добрый вечер. 14 недель после криопереноса. По результатам нипт выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене
GJB2. Что делать? Я в панике…
Здравствуйте, Вам необходима консультация генетика, у ребенка возможна врожденная глухота. Решение принимаете только Вы с супругом. На современном этапе сейчас проводятся операции по слухопротезированию
Добрый вечер!Помогите разобраться,сдала анализ на тромбофлибии.Сказали есть мутации,лечения не дали.Были две анэмбрионии.Планирую беременость.Переживаю,что будет тритий раз так же
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня недавно обнаружили гепатит с, антитела к вгс обнаружены методом ИФА. Анти -HCV IgG положительно. Что мне делать, какой это ген гепатита? Я слышала что какие-то из генов легче лечаться, а какие-то почти нет.
Марина, здравствуйте! Обнаружение антител ещё не говорит о том, что у Вас хронический гепатит С. Это могут быть и антитела после перенесённого острого вирусного гепатита С.
Чтобы прояснить ситуацию, сдайте качественную ПЦР крови на РНК вируса гепатита С.