Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я сейчас беременна, у меня по линии матери есть случай СМА у двоюродного брата, тетя носитель гена. Я сдала тест на генодиагностику СМА (гены SMN1 и SMN2), хочу теперь понять, все ли у меня хорошо, помогите расшифровать результаты исследования.
Здравствуйте. Обнаруженные копии генов входят в референсные, то есть нормальные значения.
Результаты биопсии костного мозга
9 ответовГематолог поставил под вопросом диагноз истинная полицетимия .Резелультат на мутацию гена жак 2 положительный.Провели трепанобиопсию костного мозга.Пришли результаты,хотелось бы узнать мнение насколько все плохо.Тк к своему врачу в ближайшие дни не попаду.Сейчас принимаю...
Здравствуйте, по трепанобиопсии особенностей нет, костный мозг работает достаточно хорошо. Никакие поломки и опухолевые клетки не описаны. Острый лейкоз исключен. Что явилось показанием к гидреа? На основании каких критериев поставлен диагноз истинная полицитемия?
Носительство СМА
2 ответаЗдравствуйте! Сдала анализ на носительство СМА. У меня по 1 копии экзонов 7-8 типа (CMN1). Носительство гетерозиготной делеции - вариант нормы. И 1 копия гена (CMN2). О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования, если планирую первую беременность?
Здравствуйте! Вам на данном этапе доп.исследований на сма не нужно. А супругу необходимо также сдать анализ на носительство сма,в том числе и скрытое. Большинство людей имеют по одной копии гена SMN1 на каждой хромосоме (всего 2 копии, генотип [1+1] SMN1 )но бывает,что имеют две копии SMN1 на одной хромосоме и делецию на другой хромосоме, генотип [2+0] SMN1 (т.е. скрытое носительство).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. По результатам генетического исследования имеются следующие показатели: Снижение активности гена NOS3 на 52%. В таблице он выделен красным цветом. Скажите пожалуйста какие существуют методики определения уровня оксида азота в крови? Кроме как ТЕСТ ПОЛОСКИ с...
Здравствуйте! Да, существуют, но все они относятся к старым методам - например методика определения концентрации оксида азота (NO) в сыворотке крови путем жидкостной хроматографии. Используется обычно в стационарах или отделениях интенсивной терапии (реанимации) Вас, как я понимаю интересует не подобные методики, а экспресс -методы?. К сожалению в нашей стране экспресс-методы анализа крови и портативные анализаторы практически не используются. И, в принципе, они не нужны, поскольку уровень NO в крови коррелирует (связан напрямую) с уровнем NO в слюнных железах. Поэтому определение уровня оксида азота в слюне тест-полосками считается оптимальным и достаточным
Беременность и клексан
3 ответаДобрый день, беременность 4 недели три дня нужен ли Клексан 0,4 и аспирин 75 в день гематолог прописывал при замершей беременности этот было пять лет назад, была выявлена мутация ITGB3 гомозигота СС
Здравствуйте, очень мало данных. Мутация которая обнаружена не подразумевает назначение ни аспирина ни клексана/аналогов. Какие ещё отягощающие обстоятельства имеются? -ЭКО - ИМТ 30кг / м*2 и выше - тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства в молодом возрасте - курение - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром ( задокументированные) -грубый варикоз - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом
Показатели коагулограммы
1 ответДобрый вечер! мальчик 1,2 года, гемоглобин 98, протромбиновое время 12,6, концентрация фибриногена 1,33, тромбиновое время 20, д-димер 0,058, антитромбин III 117, АЧТВ 28,7. У меня наследственный тромбофлебит, мутация крови фолатного цикла.
Здравствуйте. В чем ваш вопрос?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
8 ответовВ последнее время у меня появилась рассеянность , утомляемость. Так же у меня есть Лейденская мутация. В связи с этим решила сдать: общий анализ , на щитовидку , на кровообращение и кортизол и еще железо .
Здравствуйте! Повышенные ретикулоциты указывают на обновление красных кровяных клеток - эритроцитов. Возможно анализ сдан после или во время месячных. По липидному спектру повышен холестерин и снижен хороший холестерин. Что указывает на повышение ЛПНП. При повышении ЛПНП врачи как правило рекомендуют проведение узи органов брюшной полости для исключения явлений нарушения оттока желчи, которое может служить причиной повышения плохого холестерина, и УЗДГ брахиоцефальных артерий для исключения атеросклеротических бляшек. При наличии атеросклеротических бляшек очно решается вопрос о приеме статинов. Для снижение холестерина врачи как правило рекомендуют соблюдать средиземноморскую диету, физическую активность (желательно, ходьба), прием омега3кислот (например, омакор) 1000 мг 2 раза в день 2-3 месяца. Коагулограмма в норме. Гормоны также в норме. Ферритин также в норме.
В эл виде есть тест ДНК между моим сыном и его дочерью. Выделено красным: предположительная мутация, унаследованная от отца D1S1656 12, 19.3 Не могли бы разъяснить что это значит? Буду очень признательна.
Здравствуйте, переадресуйте вопрос генетикам.
Добрый день,мне 32 года, детей еще нет. Поставили в августе 2025 года эссенциальную тромбоцитамию, соматическая мутация V617F в 14 зоне Гена Jak2, аллалельная нагрузка 5,66%. Через пол года пересдала, результат нагрузки на февраль 2026 - 8.05%. Сразу в августе начала...
Здравствуйте, Наталья. Есть вероятность, что выпадение волос связано с применением препаратов интерферона, в инструкции к нему указано, что это побочное явление наблюдается часто . Также высокие дозы интерферонов могут вызывать психические расстройства, в том числе депрессию, вплоть до суицидальных мыслей. Появление таких симптомов является показанием к отмене/смене препарата. С лечащим гематологом можно попробовать обсудить вариант снижения дозы препарата, учитывая, что уровень тромбоцитов находится в норме, либо попробовать перейти на пегелированные формы интерферона (если они есть в наличии сейчас, был период проблем с его наличием в России). Стрессы дополнительно негативно влияют на рост волос и могут поддерживать выпадение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Химиотерапия, корректировка лечения
9 ответовМужчина 51 год рак хвоста поджелудочной железы усТ3N1М0 3 стадия, получает комплексное лечение. 10 курсов FOLFIRINOX. Стабилизация. 08.04.2025 г.Хирургическое лечение-лапароскопическая радикальная антеградная модельная панкреатоспленэктомия (LRAMPS). 2 цикла FOLFIRINOX (12)....
Здравствуйте. Сейчас речь идёт о выборе дальнейшей линии с учётом переносимости и общего состояния, а не о сильнее/слабее лечении как таковом. На этом этапе цель лечения это контроль симптомов и замедление процесса. FOLFOX может рассматриваться как активная опция, если позволяет состояние и показатели крови, но на фоне уже проведённых линий его эффективность может быть ограничена и токсичность выше. Метрономная терапия капецитабином обычно выбирается при ослабленном состоянии, выраженной потере веса или нарушении функции печени, как более щадящий вариант с акцентом на качество жизни. С учётом зуда, роста билирубина и ферментов печени, как правило, дополнительно обсуждают коррекцию билиарного оттока и симптоматическую терапию, а окончательное решение принимают на консилиуме.