Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический тест
19 ответовЗдравствуйте подарили в подарок генетический паспорт от генотек. Обнаружилась мутация rs748536322 RAD50 chr5:131944381 NM_005732.4:c.2801dupA CCA Скажите пожалуйста, что это значит? Очень страшно теперь
На возникновение РМЖ и рака яичников влияет наличие мутации BRCA 1 и 2, но далеко не у всех, у кого она есть, будет онкология, это предрасположенность, генетика - это 25%, где 10 окружающая среда, 40 образ жизни и остальное на развитие здравоохранения приходится. То есть даже наличие основной для этих видов рака мутации BRCA не является гарантом того, что они в течение жизни будут.
Нужны ли антикоагулянты?
6 ответовДобрый вечер. В анамнезе 1 зб, 2я Бере прошла на клексане до родоразрешения по причини дефицитов протеинов С и S, высоких д-димеров. Есть хроническая тромбоцитопения (112 на данный момент) и снижен гемоглобин 110, ген паспорт показал pai-1 4g неблагоприятный, афс нет. На...
Здравствуйте, тромбофилий высокого риска не обнаружено. По Д-димеру клексан не назначается. Дефициты C и S доказаны вне беременности? Были ли у вас тромбозы в прошлом? Нет ли аутоиммунных , вирусных заболеваний, не сдавали ли анализы на фоне ОРВИ? С тромбоцитопенией нужно разбираться и наблюдать, через 2-3 недели проконтролировать тромбоциты по Фонио. Прием препаратов железа в беременность в профилактической дозе можно оставить.
Тромбофилия
8 ответовПодскажите пожалуйста, сдала генетический анализ на полиморфизм, результат таков: FGB g/a; Itga2 c/t; itga3 t/c; pai-I 5G/4g F2 и f5 - все в норме g/g Есть ли у меня тромбофилия по данным анализа
Здравствуйте, Анна, данных за наличие генетической тромбофилии у вас нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
До беременности сдавала анализ на генетический риск нарушений системы свертывания крови. Были найдены поломки: F13A1 - T/T, ITGA2 - C/T, PAI-1 - 5G/4G. С этим ходила к гематологу, сдавала различные анализы, среди которых были найдены проблемы только с гомоцистеином (был 17)....
Здравствуйте. Уровень гомоцистеина 7,2 является нормальным и специального лечения не требует. Его общепринятная верхняя граница нормы до 15. В таких ситуациях рекомендуется продолжить прием фолиевой кислоты 400 мкг, можно и без метилфолата. Найденные у Вас полиморфизмы генов не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют.
Что происходит с д-димером.
4 ответаЗдравствуйте. Я беременна, срок 32 недели. Каждые три недели сдаю анализ на д-димер, т.к стоит диагноз носительство полиформизма генов (Mthfr , pai-1 - гетерозигота ) До 30 недели анализы были в норме. 19 января сдавала -результат 11184 нг/ мл ( Самарская клиническая...
Здравствуйте, Кристина. Результаты сомнительные, конечно.. Такой динамики Д-димера, без клинических проявлений быть не может, так что подозреваю погрешности при проведении исследования. Можно проверить остальные показатели коагулограммы, такие как антитромбин III, РФМК, фибриноген.. Самое главное, что нет клинических проявлений - нарушения гемодинамики и симптоматики тромбозов.
Что делать, если происходят выкидыши
7 ответовПланируем беременность, гинеколог посоветовала сдать анализы на генетические риски развития тромбофилии, т.к. прежде были два выкидыша на сроке 7 и 8 недель. Результаты пришли следующие: - MTHFR метилентетрагидрофолатредуктаза 677 С>Т (Ala222Val); - MTR B12 зависимовая...
Здравствуйте, необходимо видеть анализы целиком. Не вижу FV, его тоже обязательно сдавать вместе с FII.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность и клексан
5 ответовЗдравствуйте! ПОДСКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА С КАКОГО БНЯНАЧПТЬ КОЛОТЬ КЛЕКСАН??? У меня паника, в январе 2025 года мы отпустили ситуацию и решили больше не делать попыток забеременеть. Но вчера я увидела заветные две полоски на тесте, а сегодня на электронном 1-2 нед. Из последней...
Такая причина может быть как причина неудачи беременности, но гетерозигота на это не повлияет. Гетерозигота влияет только на венозные тромбозы. Есть научные данные что клексан не влиял на исходы беременностей у пациенток с гетерозиготными мутациями FV, FII.
Анализ крови
1 ответЗдравствуйте!Скажите пожалуйста что значит Мутация V617F в гене JAK2? Сестра сдавала кровт,поставили такое заключение.Ей 22 года.Проблемы с кровью произошли на фоне беременности. Помогите расшифровать пожалуйста
Означает, что возможно присутствует заболевание: болезнь Вакеза, эссенциальная тромбоцитемия, миелофиброз, но возможно лаборатория ошиблась. Обычно эти заболевания происходят в позднем возрасте. Приложите общий анализ крови, надо оценить гемоглобин, тромбоциты и другие параметры, скажем на сколько серьезно.
Низкий уровень феритина
17 ответовПланирую криоперенос ферритин 10, сывороточное железо 8,40, так же есть мутация Джак 2, как можно быстро поднять феритин, перенос запланирован на 5 марта, нужно поднимать уровень ферритина?
Здравствуйте, если есть противопоказания к перооральным формам железа, то можно ввести Феринжект. Доза рассчитывается по весу и свежему уровню гемоглобина. Также можно начать прием гино-тардиферон 80 мг 2 раза в день ( наиболее естественных способ получения железа) вне еды, запивая яблочным соком. Продолжать прием можно и после крио переноса.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мужу удалили почку диагноз С64. Пришел результат маликулярно-биологическооо анализа. Помогите разобраться в результатах до приема. Что означают результаты? Мутация клеток, передается ли это по наследству детям?
Здравствуйте Молекулярно-генетический статус для рака почки в аспекте его лечения не играет ни малейшей роли Тактика лечения от этого не меняется О какой стадии заболевания идет речь? Какое лечение планируется? По данным документам требует консультации генетика возможная мутация в гене VHL