Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дефицит фактора Vll
2 ответаДобрый день! Ребенку 14 лет, ребенок проходил обследование у генетика (полное секвенирование экзома) в связи другими заболеваниями. Была выявлена мутация в гене F7, такие же мутации есть у отца. Какие дополнительные обследования необходимо пройти? У девочки обильные...
Здравствуйте, Татьяна Дефицит факторов свертывания определяется при снижении их уровня в крови. Если есть подозрение на дефицит, необходимо определение активности фактора в крови. При обильных менструациях на первом этапе назначаются анализы: коагулограмма, ОАК, агрегация тромбоцитов с АДФ, коллагеном, ристоцетином. В зависимости от выявленных изменений проводится более углубленное обследование.
Повышен хгч при первом скрининге
23 ответаДобрый день. Помогите разобраться 🙏 На первом скрининге хгч 3,01 МОМ, РАРР-А 1,00. Синдром дауна 1:348. По узи отклонений нет. Пересдала в 16 недель Хгч 148166,49 мМЕд/мл АФП 57,15 нг/мл Не дождусь приема генетика, о чем могут свидетельствовать такие показатели анализов?
Токсикоз может влиять на результат ХГЧ
Наблюдаюсь у генетика с рождения, он рекомендует проходить диспансеризацию 1 раз в год(печень, почки, сердце) я прохожу только по сердцу, остальные не проверяла. У невролога была последний раз на приëме в 10 лет. Самые худшие проблемы с сердцем мне исключили врачи. Что мне...
Здравствуйте. Анализ практически в порядке. Единственное, на что стоит обратить внимание это немного повышены моноциты, что может говорить о легком вялотекущем воспалительном процессе или о том, что организм недавно с чем-то боролся. В целом анализ хороший, поводов для паники нет. То, что вы соблюдаете рекомендации генетика - это хорошо, но также нужно проверять почки и печень. При фенилкетонурии печень играет ключевую роль, так как именно в ней происходит метаболизм фенилаланина, и регулярный контроль её функции (УЗИ, биохимия крови — АЛТ, АСТ, билирубин) очень важен. Почки могут страдать при нарушении обмена аминокислот, поэтому их тоже нужно проверять ежегодно. Периодический осмотр гематолога тоже необходим, как часто его посещать, назначит сам гематолог. Эти направления должен обеспечить вам ваш терапевт по месту жительства. Это скрининговый контроль отдалённых осложнений. И самое главное - Это правильное питание. Также чтобы повысить качество жизни и профилактировать отдалённые последствия кроме выполнения рекомендации по протоколам клинических рекомендаций рекомендую обратиться за восстановительными методами лечения. КТ мозга не прикрепилось.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
10 ответовДоброе утро. Скажите пожалуйста, что значит этот анализ. В конце июля случайно обнаружили у ребёнка поликтстоз почек. Прошли уже УЗИ, кт, дневной стайтонар.врач дала рекомендации. Этот анализ написала раз в год -2. Сдали сейчас. Началась паника уже. Ребёнку 10лет.у генетика...
Добрый день. Очень большое количество людей живут с таким заболеванием, а многие узнают о нем случайно в пожилом возрасте. Вам нужно 1 раз в 6 месяцев, контролировать биохимию крови: креатинин, мочевину, мочевую кислоту, общий белок и альбумин; общий анализ мочи и крови. Функция почек оценивается по креатинину и мочевине. Диализ делают если креатинин нарастает до 500 и выше. Если он будет в пределах нормы - никакая терапия не нужна, только наблюдение. Тем более, цистатин-с в пределах нормы, что говорит о положительном прогнозе. Учитывая снижение СКФ стоит начать нефропротекторную терапию. Ее основа заключается в малобелковой диете, тк животный белок - главный источник креатинина и мочевины. Также на креатинин влияет активная физическая нагрузка и большой объём мышечной массы.
Консультация по 1 скринингу
9 ответовДобрый день. Была на скрининге, из-за положения плода врач не видит носовую кость хорошо, сказала напишу гипоплазия носовой кости и отправила на консультацию генетика. Генетик сказала не понимает зачем меня к ней направили , все по рискам норм. Я в замешательстве и очень...
Здравствуйте. По УЗИ норма. Воротниковая складка норма. Носовая кость есть. По результату скрининга риск хромосомной патологии у ребенка низкий. В дообследовании вы не нуждаетесь. Высокий риск преэклампсии. Преэклампсия это повышение артериального давления больше 160/100, белок в моче, отёки после 22 недель беременности Есть медикаментозная профилактика преэклампсии, которая широко используется во всем мире. Это приём ацетилсалициловой кислоты 75-150мг в сутки с 12 по 36 неделю беременности. Это значительно снижает ваши риски позднего гестоза.
Первый скрининг
4 ответаНужна консультация генетика. Был первый скрининг 13,5 неделю. И толщина воротникового пространства 2,9мм. Отклонение считается от 3мм. И теперь говорят, что желательно сделать амниоцентез, хотя до этого говорили что для него нужны показатели, которые показывают сильное...
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста результаты пренатального скрининга. Оценить нужно все в совокупности. Главным ориентиром являются показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой. Исходя из этих показателей определяется дальнейшая тактика. Риск ХА плода низкий. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. НИПТ при желании можно рассмотреть. УЗИ в 19-21 недель беременности+ Эхо- кг
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! По результатам первого скрининга была выявлена агенезия венозного протока. По направлению генетика сдавали ХМА, результаты пришли без патологий, теперь нас склоняют сдавать секвенирование. Хотелось бы узнать какова вероятность обнаружения нарушений в данном...
Здравствуйте,Валерия! Секвенирование позволяет понять, является ли агенезия венозного протока изолированной аномалией или частью генетического синдрома. Даже при нормальном кариотипе, агенезия венозного протока ассоциируется с повышенным риском моногенных заболеваний. Это заболевания, которые вызваны мутацией в одном конкретном гене. Стандартный ХМА их не видит. Атрезия венозного протока может являться частью синдромов, например:RAS-патии(нейрофиброматоз 1-го типа, синдром Нунан, кранио-фацио-кожный синдром, синдром капиллярной и артериовенозной мальформации, синдром Костелло, синдром Легиуса;различные скелетные дисплазии;другие редкие генетические синдромы, затрагивающие развитие сердечно-сосудистой системы и других органов.
Уважаемые доктора,помогите разобраться с анализом??? У ребенка генетические отклонения?? Сдавала и узи ,и бх скрининг в один день. Разьясните мне анализ. А то плачу. Переживаю. Это 2 беременность.бервая беременность на 8.5 нед.замерла-трисомия по 15 хромосоме,были у генетика...
Здравствуйте. По скринингу крови у вас все риски патологии плода низкие, малыш растёт здоровым. Поводов для переживаний нет у вас. Показатели больше 1:100 говорит о низком риске, всё у вас прекрасно!) лёгкой беременности вам?
Пятна "кофе с молоком"
21 ответДобрый день, подскажите пожалуйста похоже ли на НФ? Начиталась в интернете, стало страшно, были у генетика сказали наблюдать.Очно были у невролога сказали , что не похожи пятна .Ребёнку 11 месяцев в развитии не отстаёт, у папы есть тоже несколько родимых пятен, но в других...
Здравствуйте. Вы были у офтальмолога для исключения узелков Лиша и сдавали ли генетический анализ на нейрофиброматоз?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий холестерин и бляшки
8 ответовНе могу сбить холестерин,питаюсь правильно занимаюсь спортом. Появились бляшки в паху 30%. Говорят это генетика такая((. Статины не принимал,думал получится сбить диетой и т.д. Но не получается. Холестерин стоит на уровне 8. Шетовидка и печень в идеале. Что предпринять в...
Здравствуйте ,Евгений ,при наличии атеросклеротических бляшек, суживающих просвет сосудов более чем на 25% показан приём статинов на постоянной основе и поддержание уровня лпнп менее 1.8 ммоль/л, за счёт этого рост бляшек приостановается и они стабилизируются,тем самым снижается риск тромбозов , к сожалению, диеты и физических нагрузок в подобных случаях недостаточно.