Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене фенилкетонурия
2 ответаДобрый день, делала нипт расширенную панель. У ребёнка все риски низкие, а у меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. Насколько это страшно? Какой анализ правильно сдать мужу? В геномед толком не могут подсказать какой именно...
Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.
Наблюдаюсь у генетика с рождения, он рекомендует проходить диспансеризацию 1 раз в год(печень, почки, сердце) я прохожу только по сердцу, остальные не проверяла. У невролога была последний раз на приëме в 10 лет. Самые худшие проблемы с сердцем мне исключили врачи. Что мне...
Здравствуйте. Анализ практически в порядке. Единственное, на что стоит обратить внимание это немного повышены моноциты, что может говорить о легком вялотекущем воспалительном процессе или о том, что организм недавно с чем-то боролся. В целом анализ хороший, поводов для паники нет. То, что вы соблюдаете рекомендации генетика - это хорошо, но также нужно проверять почки и печень. При фенилкетонурии печень играет ключевую роль, так как именно в ней происходит метаболизм фенилаланина, и регулярный контроль её функции (УЗИ, биохимия крови — АЛТ, АСТ, билирубин) очень важен. Почки могут страдать при нарушении обмена аминокислот, поэтому их тоже нужно проверять ежегодно. Периодический осмотр гематолога тоже необходим, как часто его посещать, назначит сам гематолог. Эти направления должен обеспечить вам ваш терапевт по месту жительства. Это скрининговый контроль отдалённых осложнений. И самое главное - Это правильное питание. Также чтобы повысить качество жизни и профилактировать отдалённые последствия кроме выполнения рекомендации по протоколам клинических рекомендаций рекомендую обратиться за восстановительными методами лечения. КТ мозга не прикрепилось.
Вчера проходила скрининг 2 триместра на котором были обнаружены две кисты пуповины. Переживаю о том, что они могут свидетельствовать о хромосомных аномалиях плода, именно так написано в интернете. Нужно ли мне сдавать НИПТ? Повлияют ли они на развитие ребенка? Нужна ли...
Здравствуйте. Нет, генетик вам не нужен, как и НИПТ, если помимо кисты никаких отклонений не было, первый скрининг в норме, риски низкие. Ничего страшного. Наблюдение как обычно, по стандарту, контроль за шевелениями с 22 недель и КТГ в 3 триместре. Рекомендую не читать активно интернет при беременности, там много запугивающих неправдивых вещей. Поверьте, если врача узи что-то бы смутило, он бы порекомендовал дообследование.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен хгч при первом скрининге
23 ответаДобрый день. Помогите разобраться 🙏 На первом скрининге хгч 3,01 МОМ, РАРР-А 1,00. Синдром дауна 1:348. По узи отклонений нет. Пересдала в 16 недель Хгч 148166,49 мМЕд/мл АФП 57,15 нг/мл Не дождусь приема генетика, о чем могут свидетельствовать такие показатели анализов?
Токсикоз может влиять на результат ХГЧ
Перечень анализов
7 ответовДобрый вечер! У меня вторая замершая беременность за 5 месяцев, анализ абортуса при второй замершей показал генетическую аномалию -47ху+g22. Наблюдаемся у генетика. Какие анализы сдать мужу на качество спермы: спермограмму, морфологию или оценку дефрагментации ДНК? Можно ли...
Конечно
Здравствуйте, у меня избыток массы тела более чем на 35 кг. Сильный стресс, генетика, после родов. Похудеть не могу так как сильный аппетит. Покупала релаксин, от него пробочка отказ. Анализы боюсь идти сдавать, при большом весе понятное дело будет сбой в организме. С чего...
Здравствуйте! Чтобы подобрать комплексное лечение, необходимо увидеть Ваши анализы, чтобы не навредить. Сколько времени прошло после родов? Кормите грудью или нет? Менстр.цикл восстановился или нет? Необходимо проверить анализ крови на ферритин, глюкозу, холестерин, АЛТ, АСТ, креатинин, ТТГ, Т4 св., Ат-ТПО, инсулин, вит.Д.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Понижен Papp-a
13 ответовЗдравствуйте, скажите пожалуйста, по 1 скринингу все хорошо, не считая Papp-a - 0,481 мом. Сегодня была у генетика, она сказала, чтобы я вообще не парилась, это скорее всего из-за угрозы, которая была накануне, ну и в следствие гематомы. В интернете одни плохие прогнозы по...
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, сам протокол скрининга
Первый скрининг 13 недель
5 ответовДобрый вечер! Сегодня прошла первый скрининг,срок 13 недель и 1 день. Прилагаю фото.Сказали консультация генетика не требуется. 1.Все ли хорошо по скринингу? 2. Вопрос по поводу рисков,на сколько страшно умеренные риски задержки роста плода,преэклампсии,и преждевременных...
Здравствуйте С учетом предоставленной информации скрининг пройден успешно По узи нет признаков хромосомной патологии По биохимическому скринингу низкие риски хромосомной патологии и осложнения беременности
По хромосомным рискам всё нормально, однако в заключении написано 'Выявлен риск дупликации короткого плеча хромосомы 18 вероятно материнского происхождения. Нельзя исключить риск структурных хромосомных аномалий у плода. Рекомендована консультация врача-генетика. Доля...
Здравствуйте. Это самая частая, самая известная ложноположительная находка НИПТ. С вероятностью больше 99% с плодом всё абсолютно в порядке, и здесь нет совершенно никакой опасности. Все стандартные клинически значимые аномалии у вас полностью в норме. Нет трисомии 13,18,21, нет аномалий половых хромосом. Риск синдрома Эдвардса нулевой, это не он. Скорее всего у вас есть эта маленькая вариация строения хромосомы, она есть у миллионов абсолютно здоровых людей, она абсолютно ни на что не влияет. НИПТ видит ее. Даже если бы эта дупликация например есть у плода, то этот участок не содержит никаких важных генов, это доброкачественный полиморфизм, он тоже никак бы не проявлялся.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий паратгормон
3 ответаРебенка беспокоили боли в суставах и костях. Был исключен ревматоидный артрит, но было замечено постоянное снижение щелочной фосфотазы(27-49ед/л). Обследовались у генетика, он исключил диагноз гипофосфатазия, и сказал сдать паратгормон, что причина болей может быть из-за...
Здравствуйте! Возможно наличие вторичного гиперпаратиреоза в связи с дефицитом витамина д. В таком случае оценивается уровень витамина д + кальций общий, альбумин, фосфор, а также проводится узи щитовидной железы и паращитовидных желез