Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Хромосомы 1 скрининга
8 ответовЗдравствуйте . Сделала скрининг 1 триместр беременности. Ничего не понимаю в значениях. То ли у меня по всем хромосомам превышение? Объясните пожалуйста. Еще пью антидепрессанты в малой дозировке, и так страх большой что не дай Бог что-то будет
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста результаты
Определение Y хромосомы
5 ответовСдала ровно в 10 акушерских недель в INVITRO.первый мальчик у меня)по анализу показало что девочка.мне стоит переживать что может быть не достоверно?какой процент не точности результата?
Здравствуйте! Кровь на определение пола малыша можно достоверно сдавать как раз с 10 недель. Результат обычно на 99,9% точный. Поэтому ошибки быть не должно. Поздравляю вас 🌷
Трисомия хромосомы 10
4 ответаДобрый день! Что значит данный результат анализа абортуса? Была замершая беременность на 6 неделе. К какому врачу обратиться или какие анализы сдать перед следующим планированием? Нам с мужем по 34 года, первая беременность, замершая и такой результат
Наталья, здравствуйте! Трисомия означает, что есть одна лишняя хромосома, в данном случае 10, всего у нас двойной набор из 23 хромосом, т. е. 46 шт, при трисомии их становится 47. Есть жизнеспособные трисомии, например, синдром Дауна, там лишняя 21 хромосома, а есть нежизнеспособные, в этом случае - плод погибает на ранних сроках, что и произошло у вас. Трисомии являются случайными событиями, происходит нерасхождение хромосом в процессе деления половых клеток. Т. е. либо в яйцеклетке, либо в сперматозоиде была лишняя 10 хромосома еще до оплодотворения. Вероятность повторения такого события очень мала. Что важно проверить: мужу сдать спермограмму и обоим сдать анализ на кариотип. Кариотип с большой вероятностью у обоих будет нормальным, поскольку мутации в половых клетках не влияют на генетический состав в других клетках человека. Исключить инфекции урогенитального тракта обоим - анализы фемофлор и андрофлор. Вам - УЗИ органов малого таза, исключить воспаление в яичниках. В целом, не стоит бояться планировать ребенка, поскольку подобные мутации случайны. Если нет воспаления и нормальная спермограмма, то не стоит бояться. Относительно свертывающей системы - по сданным тестам все хорошо, но нужно еще контролировать Д-димер - это маркер тромбообразования.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Инверсия 7 хромосомы
14 ответовЗдравствуйте! Мне 37 лет, мужу - 38лет, долго не планировали детей, затем одна замершая беременность в возрасте 34 лет, по анализам все хорошо, но нашли у меня инверсию в 7 хромосоме, у мужа все нормально. Недавно делали Эко с Пгт, получилось 2 эмбриона, но оба не пригодных...
Добрый день!Понимаю Ваше беспокойство.Шанс на рождение здорового ребенка довольно высокий около 60процентов,но нужно также учитывать овариальный резерв(Амг+фолликулометрия по узи на 2-5 день цикла).При низком резерве,шансы на самостоятельную здоровую беременность намного ниже.2 эмбриона это очень мало,обычно хотя бы 4-5 подготоваливают,поскольку после 35 лет риск спонтанных хромосомных аномалий может повыситься.В 7 хромосоме участок хромосомы повернулся на 180 градусов и устроился обратно, с этим живут и дети могут также быть носителями такой особенности,но во время оплодотворения яйцеклетки и деления,риск того,что возникнут какие-то хромосомные изменения повыше,чем у других людей.В данном случае рекомендуется проводить комбинацию пгта и пгт-ср(он позволяет определить наличие в 7 хромосоме инверсии, пгта это может не видеть,так как он оценивает хромосомный набор, а сам хромосомный набор нормальный).Если овариальный резерв низкий, можно рассмотреть банкинг ооцитов в течение нескольких стимуляций,получить 4-5 яйцеклеток,потом эмбрионов и провести пгта +пгтср.
Просьба расшифровать анализ ПГТ
8 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста можно ли перенести эмбрион с таким результатом ПГТ sseq(5q21.2q35.3)x1~2 Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 5. Спасибо большое за ответ
Здравствуйте! Мозаичные формы эмбрионов могут переноситься с согласия супругов. При низком проценте мозаицизма по 5 хромосоме, возможна имплантация эмбриона и рождение здорового ребёнка. В иных случаях, возникает самопроизвольное прерывание беременности.
Амплификация длинного плеча
2 ответаВ результатах микроматричного анализа написано «обнаружена амплификация (увеличения числа копий) участка длинного плеча (q) хромосомы 4. Что это значит? Результат приложила. Буду благодарна за ответ.
Здравствуйте. Данный вопрос корректнее адресовать генетикам. Это генетическая аномалия, но могла она привести к выкидышу или замершей - сказать сложно. Как правило, для этого нужны более серьезные поломки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия по хромосоме 14
1 ответДобрый вечер! На 9 неделе замерла беременность, сдала генетический анализ. Результат: трисомия хромосомы 14. Подскажите, какой риск повторения? Какие необходимо принять меры? Это может повторятся ?
Здравствуйте, чаще всего это случайность. Но для надёжности нужно пройдите с супругом анализ - кариотип, определить уровень гомоцистеина. В большинстве случаев трисомия не повторяется. Если вдруг, что крайне редко, ситуация повторится, придется делать ЭКО с предгравидарной диагностикой - кариотипированием эмбриона. И переносить здорового малыша. В любом случае, благоприятный исход возможен. С уважением, кмн, Масленников АВ
Результат НИПТ
5 ответовЗдравствуйте, пришли результаты нипт, сделанного в жк (не расширенный). Вот такой результат: делеция региона del (5p15.33,3.5M)короткого плеча хромосомы 5. Что делать? Верить ли нипт
Здравствуйте. Это указывает на возможную микроделецию в области 5p15.33, размером около 3,5 мегабаз (Мб). Такая делеция может быть связана с синдромом кошачьего крика, если задействован критический ген CTNND2 или другие важные гены в этом регионе. НИПТ - это скрининговый, а не диагностический тест. Для трисомий 21, 18, 13 его точность превышает 99%. Для микроделеций чувствительность и специфичность существенно ниже, а доля ложноположительных результатов может достигать 30–50% в зависимости от лаборатории и методики. Он лишь указывает на повышенный риск и служит поводом для углублённой диагностики. В таких ситуациях рекомендуют проведение консультации генетика и решение вопроса о проведение инвазивной диагностики.
Результаты первого скрининга
24 ответаПо результатам первого скрининга говорят повышенный риск аномалии 21 хромосомы плюс ХГЧ выше нормы а показатель РАРР-Апо крови ниже среднего,каковы риски в данном случае
Нельзя наверняка спрогнозировать, как поведут себя кровотоки далее, соответственно, и протекать беременность может по-разному. Ухудшение кровотоков с признаками замедления роста плода может быть опасно. Также легкие нарушения кровотоков могут прийти в норму.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В 12 недели слала нипт высокий риск по 18 хромосоме , по узи плод развивается патологий не выявлено , сделали биопсию хореона , проявляется патология 18 хромосомы , что делать ?
Здравствуйте, ваш гинеколог должен будет вас направить на пренатальный консилиум, на котором вам все скажут.