Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Что означает кариотип 47ХХ +20
7 ответовЗдравствуйте, есть ребенок,после случилось 2 анэмбрионии ,с разницей год,сделали кариотип ворсин хориона:47 ХХ +20?что это значит?смогу ли я еще выносить и родить ребенка?лечится ли как то это?результаты прилагаю
Добрый день. Это описание кариотипа тканей выкидыша. С хромосомной аномалией - трисомией по 20 паре хромосом. Формирование аномалий носит случайный характер. Это совсем не означает, что ситуация повторится в следующий раз. Прогноз последующих беременностей вполне благоприятный. Ничего предпринимать не нужно, да и невозможно. Просто в следующий раз повезет больше.
Анализ на кариотип
16 ответовЗдравствуйте! Разъясните, пожалуйста, кариотипирование абортивного материала. Была замершая на сроке 8 недель. Заключение: 47, XY+C, трисомия в группе С. Стоит ли нам проверяться с мужем у генетика перед беременностью? Есть двое детей и одна анэмбриония. Мне 37 лет, мужу...
Да . Мальчик . У мальчиков обычно при рождении выражен крипторхизм и микропенис.
Здравствуйте, первая беременность анаэмбриония, вторая заметная на сроке 8 недель, сдан анализ абртматериала, результат 47,XX,+22. Кариотип женский, выявлена трисомия хромосомы 22. Что делать? В чем причина?
Здравствуйте Это случайная ошибка Генетическая поломка Не повторяется в 95% Трисомии и моносомии являются в 85% причинами ранних выкидышей у всех женщин
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на кариотипирование
1 ответВзяли анализы на кариотипирование из пуповины иследуемый матерьял кровь плода на 21 недели беременности пришёл результат без патологии. Написано женский кариотип может ли быть ошибка в определение пола плода ?
Здравствуйте. Кариотипирование-это самый точный метод по набору хромосом. Там ошибки быть не может.
Генетический анализ
1 ответЗдравствуйте! Помогите расшифровать генетический анализ. Перед планированием беременности(эко) прошли с супругом кариотип - все в норме. По собственному желанию дополнительно прошли скрининг на наследственные заболевания. У меня обнаружен аутсомно-доминантный ген. Что это...
Здравствуйте. Если у мужа аналогичный ген не обнаружен - то в такой ситуации это означает, что носитель такого гена только вы и у вашего ребенка 50% вероятность унаследовать такое же носительство, как и вы. И в течение жизни у него, как и у вас, будет повышенный риск развития указанных заболеваний. И в 50% случаев он унаследует полностью здоровый набор генов в отношении этих заболеваний
Мне 39 лет. Будущему мужу 37. Планируем ребенка. Осознаем, что риск рождения ребенка с генетической патологией из-за возраста значительно выше, чем до 35. В интернет статьях на эту тему пишут, что наличие генетических патологий тоже влияет. Интересуюсь, надо ли сдавать...
здравствуйте! Большинство генетических проблем, которые возникают с возрастом, затрагивают половые клетки и это вновь возникающие мутации. Кариотипирование их не выявляет. Кариотип рекомендуется исследовать, если у вас в течение 6 месяцев не наступит беременность (в рамках комплексной диагностики)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Нужно пояснение генетика: заключение: 46,XX. На 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0,01. Одиночные хроматидные фрагменты: 1/(11)(q23). Все остальное в норме (не обнаружены). Я понимаю, что...
Мария, здравствуйте! В результате кариотипического анализа обнаружен нормальный женский кариотип. Хромосомная аберрация в виде одиночного хроматидного разрыва обнаружена только в одной клетке из 100 проанализированных (1%), обнаружена в одном из 2-х длинных плеч 11 хромосомы. Такая мутация относится к нерегулярным аберрациям, которые появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств, лекарственных препаратов, воздействия активных форм кислорода при дефиците антиоксидантов в организме (витамин, А, Е, С и др.) и т.д. Т.е. это изменение временное, случайное, которое возникло не во всех клетках вашего организма, а в лимфоцитах крови, которые были взяты на исследование. Лимфоциты активно делятся, обновляются каждые 2 недели, и в момент сдачи крови на анализ в крови оказалась одна клетка с небольшой поломкой. Это вариант нормы, не сопровождается проблемами с репродуктивной функцией. Плохо, когда встречаются регулярные мутации, они присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. При расчете частоты аберраций используется формула: отношение суммы аберрантных клеток (с мутацией) к общему количеству проанализированных клеток. В вашем случае получается 1/100=0,01 - это минимальное количество. Всего доброго!
Цитогенетический анализ крови
2 ответаПланируем ребенка, в числе прочего сдавали кариотип: Супруга - 46, ХХ Супруг - 46, ХУ, 15ph+ (мужской кариотип, увеличение размера гетерохромативоного района на коротком плече хромосомы 15. Вариант полиморфизма хромосом) Расшифруйте пожалуйста. Что это означает? Какие риски?
Андрей, здравствуйте! Рисков для ребенка нет. У вас есть увеличение объема генетического материала, который представлен гетерохроматином, с этих районов хромосом информация не считывается, они неактивные. Вы также получили эту хромосому от одного из родителей. Повода для волнения нет.
Расшифровать анализ
9 ответовМолекулярный кариотип (согласно ISCN 2020):arr(X) x1,(Y) x0 Обнаружена моносомия хромосомыX Замершая беременность 8-9 недель Было 3 беременности, заканчивались замершей беременностью, кариотип сдавали с мужем всё было в порядке Интересует пол ребёнка кто был
Добрый день. Вам стоит перенести вопрос в раздел к генетику. Но судя по всему был женский кариотип,но с патологией ( вероятно если бы ребенок родился синдром Шерешевского Тернера развился бы).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос к генетику! Добрый день! Была ПЕРВАЯ замершая беременность. Беременность произошла сразу. Кариотип у абортуса: 46, XY, rob(21;21)(q10;q10). Кариотип у супругов: 46 XX и 46 XY (нормальный женский кариотип и нормальный мужской кариотип, патологии не выявлено у обоих...
Здравствуйте На этом сайте нет генетиков, к сожалению Это транслокационная форма синдрома Дауна Этот синдром возникает случайно и никак на это повлиять нельзя Повторения не будет в 90%