Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание. Генетика
1 ответЗдравствуйте. Мне 36. Сыну - 9. Сейчас 2 подряд замершие беременности с интервалом в год. Первая замерла в 8 недель, вторая - в 15. 1 скрининг без нареканий. Помогите расшифровать анализы. Из 12 показателей- 3 положительные. Обнаружены: Полиморфизм, предрасполагающий к...
Здравствуйте! В данном анализе не выявлены мутации в генах высокого риска. Но данные показатели требуют дообследования так как может быть повышен риск: повышение уровня гомоцистеина,сердечно-сосудистых заболеваний (атеросклероз, тромбозы),осложнений во время беременности. Обычно при данных показателях назначают: сдать анализ крови на гомоцистеин. Это основной маркер.Проверить уровень витамина B12 и фолиевой кислоты в крови. А также сдать коагулограмму.
Генетика, кариотипирование
16 ответовДобрый день! В анамнезе 2 з/б на ранних сроках. Гинеколог посоветовала сдать кровь на исследование Кариотипа. По результатам исследования - Нормальный женский кариотип (46, ХХ). Но есть комментарий к заключению: "Рекомендовано молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH)...
Здравствуйте Это значит что ваш картотек в норме, но есть изменения в одно половой хромосоме Она сложена как пазл, но как мозаика сложилась в одну хромомомому но возможно в разной последовательности
Генетика миопии
1 ответЗдравствуйте. Интересует вопрос по генетике. У деда и бабушки мужа - 7 детей. Четыре девочки - все с миопией носят очки. И три мальчика - ни один не носит очки, зрение хорошее. По какой причине миопия досталась только женскому полу? Как составить и решить генетическую задачу...
Здравствуйте, мужской пол скорее всего носитель гена, миопии. Если у одного из родителей будет миопия, то ребёнок может на следовать её в 50% случаев.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация генетика
20 ответовДобрый день, по итогам анализа выявлено отклонение: выявлено два клона клеток,в минорном клоне - моносомия Х, в мажорном клоне - нормальный кариотип. Год назад был выкидыш на сроке 4 недели. Есть ли смысл планировать беременность ещё раз естественным путём (какие при этом...
Здравствуйте. У кого выявлено?
Консультация генетика
4 ответаЗдравствуйте! Получили результат анализа, может, кто-то знает что значит: "Делеция экзона 7 SMN1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована"?
Здравствуйте, Надежда! Анализ гена SMN1 в 7 экзоне (информативный участок) проводится с целью обнаружения мутаций для подтверждения спинальной мышечной атрофии. Это заболевание проявляется в случае отсутствия (делеции) 2 участков в парных (гомологичных) хромосомах. В вашем случае таких мутаций не обнаружено, что исключает спинальную мышечную атрофию, связанную с патологией этого гена. Нужно исключать мутации в 8 экзоне и в гене SMN2, если осуществляете поиск.
Генетика новорожденного
8 ответовДобрый день! Пожалуйста, помогите расшифровать результат генетического исследования новорождённого. Описанный фенотип я у ребёнка не замечаю. Обычный нос, обычные глаза. Почему нам решили провести это исследование не понятно. Что значит 2%. Это получается есть риск какого-то...
Гипертелоризм - это медицинский термин, обозначающий широкое межглазничное расстояние, а не "широкий разрез глаз" "близкопосаженные уши"? Корректнее в данном случае - низко посаженные уши.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация генетика
4 ответаДобрый день! Получили результаты секвенирования экзома. Делали по направлению детского невролога из-за задержки моторного развития. Сейчас неврологи говорят, что все хорошо по развитию. Девочка 10 мес. По результатам анализа покрытия секвенированных генов получены данные в...
Здравствуйте Это специфический анализ ,интерпретацией , которого занимаются генетики или очень узкая специальность невролог генетик Исходя из вашего заключения выявлена делеция сегмента хромосомы 16 в конце приводится заболевание , ассоциированное с данной делецией 16p13.11, синдром микроделеции 16p13.11 - это недавно описанный синдром, характеризующийся задержкой развития, микроцефалией, эпилепсией, низким ростом, дисморфизмом лица и поведенческими проблемами.
Генетика анализ
17 ответовТри замершие беременности в анамнезе. Помогите расшифровать анализ, к врачу через 2 недели только. Насколько это серьезно, что нашли, корректируется ли это и какие шансы родить здорового ребёнка? Обследуемся оба сейчас с мужем. Предыдущие анализы все нормальные
Здравствуйте, Любовь. Анализов пока не видно, прикрепите, пожалуйста к вопросу.
Генетика гемостаза
8 ответовДобрый уважаемые врачи! Беременность 20 недель. 5 беременность естественная. В анамнезе 4 родов без патологий. Сдала генетику гемостаза по причине варикоза нижних конечностей и варикоза подвздошной Вены. В генетике выявлены гетерозиготные мутациии. Результат анализа...
Всех благ вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация генетика
8 ответовДобрый день, во вложении результаты 1ого скрининга УЗИ и кровь. Пограничный риск Дауна, нужна консультация, рожать не хочу если не буду уверена на 100% что всё ок. Какие варианты 100% результата и реально ли такой риск?
Здравствуйте! К сожалению, на сайте генетиков нет. Как гинеколог могу предложить вам пройти НИПТ на трисомию 21 - результат достоверен на 99 процентов, тк изучается ДНК плода по крови матери. 100 процентный метод- только инвазивный - биопсия хориона. НИПТ платный, биопсию можно сделать по ОМС по направлению врача - генетика с очного приема. У вас еще высокий риск преэклампсии (1:17). Преэклапмсия - Грозное осложнение беременности , которое проявляется обычно во 2 триместре. Характеризуется появлением отеков + повышение АД + появлением белка в моче. Опасна как для мамы, так и для малыша. Профилактика есть- нужно принимать препараты ацетилсалициловой кислоты ( Аспикард/ кардиомагнил - что- то из перечисленных) в дозе 150 мг / сут . Начинать нужно не позже 16 недель и до 36 недель включительно.