Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетик сма
4 ответаЗдравствуйте,сдали анализ на сма очень переживаю расшифруйте пожалуйста
Здравствуйте! Результат означает, что вы не болеете СМА и не являетесь носителем в типичном понимании. Ген SMN1 -главный ген, «поломка» которого вызывает СМА. Именно его отсутствие или мутация приводит к болезни. У здорового человека в норме должно быть 2 копии гена SMN1 (по одной от каждого родителя). Ваш результат «обнаружено 2 копии 7 экзона гена SMN1» -это норма.
Скрининг. Генетик
4 ответаДобрый день. Прошла 1-й скрининг. Сказали если будут высокие риски, то уведомят, уведомления из поликлинники не поступило. Но меня смущают цифры РАРР-А и риски трисомии 21. Высокие ли это риски?
Здравствуйте! Комбинированный скрининг на то и комбинированный, что оцениваются все показатели вместе. Отдельно они не имеют смысла, поводов для беспокойства нет. Все риски осложнения беременности и ХА плода низкие, носовая кость есть, ТВП в норме. Высокими считаются риски 1:100 и выше. У вас риски низкие. Малыш развивается нормально.
На Узи выявили песок в обеих почках, нефросклероз, МКБ слева. Небольшая киста. Переодически беспокоят тянущие боли с одной стороны, лихорадки нет, мочеиспускание без патологии. По аналищам мочи последний раз эритроциты до 10 в поле зрения, лейкоциты в небольшом количистве....
Посмотрел, ничего критичного в анализах не вижу, в данном случае болевые ощущения с почками вряд ли связаны. Я бы рекомендовал проконсультироваться с неврологом в первую очередь на предмет заболеваний позвоночника и тп. и гастроэнтеролога на предмет повышенного уровня холестерина
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста 1-й скрининг по узи и крови на патологии. Возраст 42 года. Есть ли риски, нужна ли консультация генетика и тест НИПТ?
Базовый риск 1:48 — рассчитан только на основе вашего возраста. Это стартовая точка, без учёта УЗИ и анализов. Да, 1:48 — это высокий риск. Индивидуальный риск 1:956— итоговый, после учёта: идеальных маркеров УЗИ (ТВП = 1.7 мм, носовая кость есть, кровоток в норме). Необходимо ориентироваться на индивидуальный риск— он отражает реальную вероятность с учётом всех данных.
Болят уши постоянно(ночью не болят)после гайморита катарально в декабре 2025,пила Цефиксим,насморк прошел,уши нет.Болит правое сильнее,боль то ноющая,то как будто что-то"точит",то сильнее,то потише.Мрт гм без патологии,КТ внчс без патологии,блокада ушного нерва,правого...
Здравствуйте, Юлия Васильевна, после изучения представленных выписок и данных исследований никаких деструктивных или воспалительных очагов в исследуемых областях не выявлено. Единственное не понятно наличие мелкого инородного тела (стружка?) в мягких тканя затылочной области - нет ли совпадения по времени данной травмы и появления болей? Двусторонний болевой синдром чаще является проявлением мышечного напряжения на фоне остеохондроза шейного отдела позвоночника и эмоционально-тревожного напряжения. Венлаксин помогает бороться с хроническим болевым синдромом и уменьшает эмоционально-тревожный компонент, но надо подобрать достаточную дозу препарата (низкие дозы дают низкую эффективность). Дополнительно помогают бороться с мышечным напряжением препараты для расслабления мышц центрального действия, если нет аллергии, то в таких случаях может помочь препарат релоприм 5мг по схеме (под контролем давления) 3 дня одну таблетку на ночь, затем при хорошей переносимости два раза в день 10 дней. Дополнительно, может помочь местное применение обезболивающих препаратов - перед ушной раковиной до височно-нижнечелюстного сустава приклеить кусочек пластыря с лидокаином ("версатис") 5 дней, затем использовать пластырь с диклофенаком 7 дней. Дополнительно проводить самомассаж мышц головы и задней группы мышц шеи. Если болевой синдром сохраняется, то возможно сможет помочь повторная очная консультация у врача-алголога, который выполнял блокаду ушного нерва.
Здравствуйте, у меня вопрос, нас после родов с малышом перевели в отделение патологии новорождённых. Сейчас мы лежим в данном отделение в перинатальном центре. Возникла ситуация, что мне нужно выйти на день из больницы. Возможно ли это? Я ведь не числюсь сама в мёд...
Здравствуйте! Данный вопрос лучше обсудить с лечащим врачом или заведующим отделения. В каждом мед. учреждении свои правила.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1 скрининга на патологии
24 ответаДобрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты биохимического скрининга на патологии. ЧСС-150 КТР-64 ТВП- 1,60 ХГЧ-19,20 МЕ/л/ 0,371 МоМ РАРР-А-5,110 МЕ/л 1,492 МоМ PIGF-30,800 эквивалентно 0,539 ПИ слева: 1,700 ПИ справа: 1,800 Трисомия 21 1:19627 Трисомия 18...
Здравствуйте. У Вас низкие риски по генетическим аномалиям, малыш здоров. Но есть риски преэклампсии до 37 недель и задержки роста плода. Вам нужно в дальнейшем своевременно сдавать анализы, чтобы ничего не пропустить.
Расшифровка УЗИ 2 скрининг
12 ответовБыл амниоцентез, исключили хромосомные патологии. Сегодня на УЗИ долго рассматривали ребенка, врач сказала что глазки расположены шире нормы и глазницы выпирают, но в протоколе УЗИ об этом ничего не написала. Отправила попить чай и повторно с другим врачом рассматривали. Что...
Если б патология по глазам была выраженна данный диагноз выставили бы на узи. Желудок и мочевой пузырь всегда оценивают на 2 скрининге- тут ничего патологического нет.
Расширение лоханок на 22 неделе
11 ответовНа 2-ом скрининге 19 недель Узист увидел расширение лоханок s=4,5 d=5,6 Направили к генетику, там так же сделали узи через 3 недели показания стали s=4,7 d=5,8, узист сказала легкое расширение, а Генетик не дает заключение пока не сдам тест НИПТ. Ссылаясь, что расширение...
Добрый день. Обычно, изолированная пиелоэктазия не является пагомоничным симптомом именно для синдрома Дауна, поэтому переживать по этому поводу сильно не стоит. Обычно, во втором триместре норма до 5 мм, поэтому такое отклонение можно считать, в принципе, некритичным.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Планирую процедуру ЭКО примерно в апреле-мае этого года. Генетик назначил мне процедуру ЛИТ. Но мой репродуктолог не видит в ней смысла. Говорит, что от неё нет эффекта. Подскажите пожалуйста, насколько ЛИТ целесообразно именно в моем случае, с моими результатами...
Анастасия, здравствуйте! Рассмотрите проведение: преимплантационного генетического тестирования - позволяет выбрать эмбрионы без хромосомных аномалий, особенно важно после замерших беременностей. Исследование на тромбофилии и АФС - если есть нарушения, может быть назначена терапия. Проверка толщины и структуры эндометрия. Проведение теста на рецептивность эндометрия для определения оптимального времени для переноса.