Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, в протоколе эко, 1 раз был неудачный , готовимся ко 2,сдавали анализ на кариотип у мужа результат 46xy, inv(9) p11;q12 [21] мужчина подскажите это серьезное отклонение? У меня аномалий не выявлено. 46xx [11]
Здравствуйте! По вашим анализам: - по вашему кариотипу - вы совершенно правы: 46,ХХ - это абсолютно нормальный женский кариотип, который включает 44 аутосомы и две половые хромосомы ХХ; - по кариотипу супруга: 46,ХY - нормальное количество хромосом (44 аутосомы и две половые хромосомы ХY). Запись "inv (9)" - означает, что произошла перицентрическая инверсия в 9 хромосоме. Что это значит? Это (далее буду рассказывать сложными словами) означает, что определенные участки хромосомы перевернулись на 180 градусов. У хромосомы есть короткое плечо - "р" и длинное плечо - "q". Запись "р11;q12" означает, что эта инверсия произошла именно в области короткого плеча (р) первого сегмента (или бэнда) первого района и длинного плеча (q) первого района второго сегмента (или бэнда). Это, если подробно разбирать. Если простыми словами - есть перицентрическая инверсия 9-й хромосомы. Опасно ли это? Проводилось много исследований, где по одним данным эту хромосомную перестройку склоняли к патологии, а по другим данным посчитали нормой. Самое главное то, что на фенотип данная перестройка не влияет (то есть внешне на ребенке это никак не отразится). В общем, не бойтесь данной хромосомной перестройки. Она у достаточного количества людей встречается, как у мужчин, так и у женщин. И у таких людей имеются дети, нормальные дети. Ваша основная задача - пробовать и еще раз пробовать. Пусть у вас все получится! ___________________ С уважением, Евгений!
Проблема с мужской грудью
5 ответовПроблема с мужской грудью ,ощущение что гинекомастия. Форма не естественной мужской груди с детства ,год сижу на анаболических стеройдах ,слежу за анализами ,питание сон все присутствует.вроде форма тела приняла хороший вид ,а грудь похожа на мужскую только в иногда ,когда...
На фоне приема стероидов происходит колебание уровня гормонов, что может провоцировать разрастание железистой ткани с молочной железе. Процесс может быть неравномерным. Для оценки структуры, выполните УЗИ, это прояснит ситуацию.
Это разве не синдром Лежена?
6 ответовЗдравствуйте. После плацентобиопсии пришли результаты «нормальный мужской кариотип». Но по 5 хромосоме видно, что у правой нет коротких плеч вообще, она короче, или это видно только мне(дилетанту)? Разве это не синдром Лежена(кошачьего крика)?
Здравствуйте. Нет, не патология. Самостоятельно по снимку вы не оцените набор хромосом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип: натощак или нет?
1 ответЗдравствуйте, док! Родила сына на 36,3 неделе с весом 2668 кг и ростом 46 см. При рождении поставили диагноз Синдром Дауна? Признаки внешние: раскосые глаза, линия Симиан. Сдали анализы на кариотип, подтвердился. Но у меня возникли сомнения. Сдавали мы его натощак. Но в...
Доброе утро! На результаты исследования кариотипирования не влияют такие факторы, как сдача исследования на голодный/сытый желудок, так как при выполнении кариотипирования исследуются хромосомы человека.
Кариотип 47, xy, +13. Кариотип аномальный. Выявлено трисомия по хромосом 13. Генетический пол мужской. Неужели я не смогу стать мамой своего здорового ребёнка?? Это исследование после 3его раза реразвивающейся беременности на 6 неделе.... Я в отчаянии... 1ый раз, когда...
Антитела к кардиолипнину, к В2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт
Расшифровка анализов чек-ап мужской
14 ответовЗдравствуйте, муж сдал анализы мужской чек-ап, помогите расшифровать и пожалуйста, дайте, рекомендации по лечению. Спасибо.
Поняла В таком случае узи брюшной полости планово пройти Через 14 дней контроль алт и аст Повышение незначительное , поэтому лекарственные препараты в данной ситуации для их снижения можно не принимать Если остались вопросы буду рада помочь
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат анализа на кариотип
6 ответовРебенку сейчас 5 месяцев, в роддоме брали анализ на кариотип, тк неонатолога смутила широкая переносица и сандалевидная щель. Малыш развивается по нормам, жалоб никаких нет, если б не результат анализа, даже б и не подумала, что у него может быть этот синдром. Прикрепила...
Косвенные признаки, внешние, будут указывать на синдром, который человек, без медицинского образования, и не заподозрит. В учебе , в основном , отстают от сверстников, но важна работа, развитие ребёнка.
ЗДРАВСТВУЙТЕ! 10 лет не можем зачать, выносить детей, сдали кучу анализов: 1. На кариотипирование - ответ нормальный мужской кариотип, 2. спермограмма - нормозооспермия 3. анализ на фрагментацию сперматозоидов методом тунель - результат 1,31% при норме 0,35%, подскажите как и...
Вы не думаете об ЭКО? столько лет потратили на обследование и не всегда можно найти причину, часто ставят бесплодие неясного генеза и выход только ЭКО в большинстве случаев.
Здравствуйте! Готовимся к ЭКО, проблемы по обеим линиям, муж был у андролога, назначили анализ крови на кариотип и посещение генетика. Мне репродуктолог пока ничего не назначил, потому что лечу ш/м. Через 3 мес. только к ней при нормальной цитологии.Подскажите, пожалуйста,...
Здравствуйте. Всем парам, готовящимся к ЭКО, рекомендуется сдавать анализ на кариотип обоим партнёрам. Это базовый анализ. После необходима консультация генетика для оценки результатов и выбора оптимальной тактики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Нужно пояснение генетика: заключение: 46,XX. На 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0,01. Одиночные хроматидные фрагменты: 1/(11)(q23). Все остальное в норме (не обнаружены). Я понимаю, что...
Мария, здравствуйте! В результате кариотипического анализа обнаружен нормальный женский кариотип. Хромосомная аберрация в виде одиночного хроматидного разрыва обнаружена только в одной клетке из 100 проанализированных (1%), обнаружена в одном из 2-х длинных плеч 11 хромосомы. Такая мутация относится к нерегулярным аберрациям, которые появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств, лекарственных препаратов, воздействия активных форм кислорода при дефиците антиоксидантов в организме (витамин, А, Е, С и др.) и т.д. Т.е. это изменение временное, случайное, которое возникло не во всех клетках вашего организма, а в лимфоцитах крови, которые были взяты на исследование. Лимфоциты активно делятся, обновляются каждые 2 недели, и в момент сдачи крови на анализ в крови оказалась одна клетка с небольшой поломкой. Это вариант нормы, не сопровождается проблемами с репродуктивной функцией. Плохо, когда встречаются регулярные мутации, они присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. При расчете частоты аберраций используется формула: отношение суммы аберрантных клеток (с мутацией) к общему количеству проанализированных клеток. В вашем случае получается 1/100=0,01 - это минимальное количество. Всего доброго!