Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация генетика
22 ответаНужно расшифровать результаты генетических исследований
Здравствуйте, Ольга! Судя по приложенной странице, проводилось подтверждение двух мутаций,выявленных у пациента при полногеномном секвенировании. Наличие мутаций в генах crebb и slc12a6 подтверждено референсным методом.
Консультация генетика
4 ответаЗдравствуйте! Получили результат анализа, может, кто-то знает что значит: "Делеция экзона 7 SMN1 в гомозиготном состоянии не зарегистрирована"?
Здравствуйте, Надежда! Анализ гена SMN1 в 7 экзоне (информативный участок) проводится с целью обнаружения мутаций для подтверждения спинальной мышечной атрофии. Это заболевание проявляется в случае отсутствия (делеции) 2 участков в парных (гомологичных) хромосомах. В вашем случае таких мутаций не обнаружено, что исключает спинальную мышечную атрофию, связанную с патологией этого гена. Нужно исключать мутации в 8 экзоне и в гене SMN2, если осуществляете поиск.
Консультация Генетика
8 ответовНужно проконсультировать по медицинскому заключению по результатам секвенирование по Сэнгеру, ребёнку 8 лет , подтверждений диагноз ”синдром удлиненного QT” …………………………………………………………………..::………..::…:::::.
Здравствуйте, Дмитрий. Помню Ваш предыдущий вопрос Получила Ваш вопрос в личной консультации. Прикрепите пожалуйста фото обследования , буду Рада помочь. С уважением, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, г Санкт Петербург
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Имеется эмбрион с ПГД, диагноз: мозаичная моносомия хромосомы 14, рекомендована консультация генетика. Подскажите, насколько большой шанс родить больного ребёнка?
Здравствуйте. Да, можно рассмотреть данный вариант. Есть хорошие шансы благоприятного прогноза. Если всё таки моносомия будет, то беременность не наступит или на ранних сроках остановится в развитии.
Генетика тромбофилия,безплiддя
5 ответовДоброго дня, мене цiкавить генетика тромбофiлiя, було 2 вагiтностi,в 4-5тижнiв-вiдслойка плидного яйця-викидень, в 5-6тижнiв-не розвивающа вагiтнiсть, завмерша. Здала аналiзи на генетику тромбофiлiю, виявили 2 мутацii генiв: PAI Серпiн1 Ген f7 Чи може ця мутацiя, бути...
Пока ничего не надо. Только при беременности
Здравствуйте. Прикрепила 3-й скрининг Сейчас у меня 34 недели 1 день, звонила акушерка из женской консультации, говорит что узи плохое, что нужна консультация генетика, акушера-гинеколога, на 1 и 2 ом узи говорили что все в норме, подскажите пожалуйста, все ли так плохо по...
Здравствуйте, Венера. Дакриоцистоцеле - это киста слезного мешка, как правило, это - случайная находка с хорошим прогнозом, и скорее всего, с кишечником это напрямую не связано. Такая киста в 2/3 случаев вообще проходит позднее сама без вмешательств. Если даже этого не происходит, после родов ей помогают специальным образом опорожниться, и только. Расширение же петель кишечника и многоводие действительно требуют обычно консультации генетика и в перинатальном центре 3 уровня, генетик может более узко и профильно оценить, не похожи ли эти изменения вкупе на что-то патологическое. По сути это - только симптом, а следствием чего он является - просто случайная находка или следствием чего-то большего (редко, к счастью), и определяет именно генетик. Чаще, к счастью, ни о чем плохом в итоге при таких вводных не говорят.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия носа у плода
1 ответздравствуйте!Гипоплазия носа у плода, нужна консультация генетика!
Здравствуйте. Укорочение НК - возможный маркер ХА плода, но только в сочетании с другими маркерами. Важно оценить все в комплексе, учитывая показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой. При желании можно рассмотреть НИПТ.
Здравствуйте! Сдавала на антитела к цмв, впг1,2,6 и вэб. Особенно беспокоит цмв, очень высокая цифра G, но и М есть маленькая цифра почему-то. Что это такое? Я на эти же вирусы сдавала 4г назад, были положительные igG тогда у всех этих вирусов, я это запомнила, но к...
Здравствуйте, это значит что у вас есть к ним иммунитет, и это наоборот хорошо, вы когда то переболели .
Здравствуйте. Расшифруйте пожалуйста 1-й скрининг по узи и крови на патологии. Возраст 42 года. Есть ли риски, нужна ли консультация генетика и тест НИПТ?
Базовый риск 1:48 — рассчитан только на основе вашего возраста. Это стартовая точка, без учёта УЗИ и анализов. Да, 1:48 — это высокий риск. Индивидуальный риск 1:956— итоговый, после учёта: идеальных маркеров УЗИ (ТВП = 1.7 мм, носовая кость есть, кровоток в норме). Необходимо ориентироваться на индивидуальный риск— он отражает реальную вероятность с учётом всех данных.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1 скрининга
7 ответовПришли результаты 1 скрининга, мне сказали что нужна консультация генетика
Здравствуйте Уровень ХГЧ повышен, норма до 2.0 Мом, в указанном исследовании 3,065. В этой ситуации требуется очная консультация генетика. По данным узи маркеров хромосомной аномалии нет - толщина воротникового пространства в норме, носовая кость визуализируется. По рассчетам рисков - риски низкие. Но, риск трисомии 21 - 1:1433 - считается низким риском, все же попал в зону от 1:100- до 1:2500, вероятнее из за уровня ХГЧ, что требует дополнительного исследования- НИПТ. НИПТ - это анализ крови, где уже по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии