Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый эмбрион- дупликация в длинном плече аутосомы 9 (q22.1-q34.3) в мозаичной форме, моносомия аутосом 13, 22, у второго эмбриона мозаичная форма моносомии аутосом 7, 14, мозаичная форма трисомии аутосомы 15. Какова вероятность повторения в последующих эмбрионах, какие...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть мозаицизм с дупликацией длинного плеча аутосомы 9 (q22.1-q34.3) и моносомиями различных аутосом, что указывает на нестабильность хромосомного набора.Вероятность повторения таких хромосомных аномалий в последующих эмбрионах зависит от происхождения этих изменений. Если аномалии возникли случайно то риск повторения относительно низкий около 1-2%. При подобных симптомах (или результатах анализов) обычно рекомендуют провести кариотипирование родителей для исключения таких перестроек.Факторы здоровья матери, которые могут влиять на возникновение хромосомных аномалий, включают возраст (чем старше женщина, тем выше риск ошибок при мейозе и, соответственно,, гормональный фон и общее репродуктивное здоровье, наличие хронических заболеваний (например, сахарного диабета или аутоиммунных состояний), вредные привычки (курение, алкоголь, наркотики), а также воздействие токсинов и радиации.Для точной оценки риска повторения рекомендуют генетическое консультирование, кариотипирование родителей
Какой риск средний или высокий?
Трисомия 21 1:842
ТВП-1,5
Носовая кость виализируеться
Кровоток 3х фазный, одноправвленный
PAPP_A белок 5,82 мМе/мл(0.70999998-5.2199998)H
Свободный Бета-ХГЧ 176.2нг/мл(15.50-128.00)H
Первый скрининг был в 13,2 недели, в документах пишут момент...
Были три замерших беременности, после одной удачной. По последней сдали на генетику. Выявлена трисомия хромосомы 18. Из-за чего это может быть и может ли в будущем быть развивающая беременность и роды здорового ребенка?
Здравствуйте.
Учитывая ваш анамнез рекомендован анализ на кариотип вам и супругу с целью исключения сбалансированных транслокаций. Синдром Эдвардса- чаще всего бывает спорадически, случай отдельной беременности. Но в вашем случае необходимо обследоваться.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте что значит риск трисомия 21 1:430? Прошла скрининг, все в норме но твп 3мм, мой возраст 36лет. ХГЧ:
37,90 ME/a / 0,792 MoM
PAPP.A:
2,370 ME/a / 1,041 MoM
Как мне расценивать эти риски?
Здравствуйте! 39 лет. Вторая естественная беременность. Была одна беременность-одни роды. По УЗИ всё хорошо, по крови трисомия 21 инд.риск 1:448.
ХГЧ: 114,04 МЕ/л/ 3,234 МоМ.
РАРР-А: 1,977МЕ/л/ 0,838 МоМ
Генетик НАСТОЯТЕЛЬНО рекомендует неинвазивный пренатальный тест....
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, пришел анализ крови с 1 скрининга. Трисомия 21 базовый риск 1 из 1143, индивидуальный 1 из 867. Возраст 20 лет, сказали на 2 скрининге сообщить об этом что скажут. Подскажите стоит ли переживать. Ещё низкая плацента
Здравствуйте.
Да, можно рассмотреть данный вариант.
Есть хорошие шансы благоприятного прогноза.
Если всё таки моносомия будет, то беременность не наступит или на ранних сроках остановится в развитии.
В течение 8 лет не было берем-ти, 3 неудачных попытки ЭКО. После крайней неудачной попытки беременность наступила естественно. К сожалению на 6 недели плод замер и причина трисомия хромосомы 22 (arr22)x3.Что делать дальше? Как лечить данную потологию?
Здравствуйте.
Это случайная хромосомная мутация.
Лечить это не нужно. На хромосомный набор повлиять мы не можем к сожалению.
С вероятностью более 90 %этого больше не повторится.
Большинство прервавшихся беременностей по причине хромосомной патологии.
На сегодня нужны только новые попытки.
ЭКО или самостоятельно
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте скажите пожалуйста трисомия 21 риск 1 из 5469 это не даун просто я прочитала что трисомия 21 это даун но мне генетик сказал с моим показателем это не даун но риск я очень сильно переживаю так даун это или я просто в риске