Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер, уважаемые доктора! Беременность 30+5. Сегодня получила анализ на мутации генов тромбофилии. Коагулограмму сдавала регулярно. Все в пределах норм, фибриноген и д димер повышены, но опять же в пределах «беременных норм». Принимаю кардиомагнил с 12 недели в дозе...
Алиса, здравствуйте! Клинически значимым в этом анализе является лишь полиморфизм 5 фактора свёртывания крови. Это гетерозиготная мутация Лейдена - тромбофилия низкого риска. Требует назначения антикоагулянтов при наличии как минимум 2 дополнительных факторов риска тромбообразования: один из них возраст, остальные нужно узнать подробнее: нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют.
Здраствуйте у меня мутации в генах f12 и f13 нужен ли мне клексан 0,6 и аспирин
Здравствуйте , данные мутации к тромбофилиям не относятся, по ним клексан не назначается, если нет других отягощающих обстоятельств по шкале RCOG
Мутации генов при глиосаркоме
6 ответовДобрый день. Диагноз мамы (68 лет): C71.1. Глиобластома (глиосаркома, G4, NOS) 24.11.2026 г. проведена операция по частичному удалению опухоли. Принимали дексаметазон, на который было повышение сахара до 20-30 ед. назначен тимозоломид, но из-за повышения сахара и плохого...
Здравствуйте Соболезную Вашему горю Отсутствие мутаций в генах IDH говорит о двух моментах: 1- о высокой агрессии опухоли и слабой чувствительности к Темодалу 2 - о том, что это первичная глиома Grade 4 - то есть она исходно такая агрессивная, а не сформировалась путем трансформации из грейда 2-3 Такие опухоли в возрасте после 50-60 лет почти всегда фатальны независимо от сроков назначения Темодала
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! При анализе на тромбофилию были выявлены следующие мутации генов в гетерозиготном состоянии: MTHFR (Ala1298Cys), FV(His 1299Arg),B-Fibrinogen( Gly544Ala), MTRR (Ala66Gly). Результаты на Anti-Cardiolipin, Anti-beta2-Glycoprotein, Anti-Phosoholipid -...
Добрый день, у Вас выявленна гетерозиготная мутация по фактору Лейдена, нужно корректировать гемостаз.
Генетические мутации
1 ответНаблюдаюсь у гинеколога , планирую беременность , в анамнезе март 2023 внематочная , март 2024 выкидыш на ранних сроках. Гомоцистеин до 14 , при приеме ангиовит. Доктор назначил доп. анализ на генетические мутации , где Выявление мутации 1691 G>A в гене F5 - Генотип...
Здравствуйте, полиморфизмы фолатного цикла могут встречаться у большого числа населения, к ранним потерям беременности они не приводят. Норма гомоцистеина у небеременных до 15. По гомоцистеину дополнительно проверьте В9, В12. Возможно, нужно будет на этапе подготовки к беременности пропить соответствующие витамины.
Мутации генов, гепарины при беременности
12 ответовДобрый день, умоляю выскажите свое мнение по моему вопросу: нахожусь на 24 неделе беременности. это ЭКО первая попытка, ничего не кололи до этого, 39 лет, в 2023г была своя неразвивающаяся Берем 5-6 нед. Сдавала тогда генетику на тромбофилию , выявлено: MTHFR C/T MTRR...
Анна, здравствуйте. Указанные мутации не повышают риск тромбоза и не учитываются при расчете рисков по шкале RCOG. Из мутаций генов свертывающей системы риск тромбоза повышают мутации F2 и F5 — именно их гетерозиготные поломки классифицируются как «известная тромбофилия с низким риском» и добавляют 1 балл. Остальные гены свертывающей системы и фолатного цикла риск тромбозов не повышают, на течение беременности не влияют, действий никаких не требуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифруйте пожалуйста анализы
4 ответаЗдравствуйте,гематолог назначила анализы.В связи с наследственным носительством полиморфизма генов гемостаза F7,F13,PAI-1,ITGA. Нужно ли принимать курантил 25мг 3р/день?Беременность 9 недель
Прием курантила не показан, отечность и сосудистые звёздочки он не убирает.
Мутации генов и беременность
7 ответовДобрый день! В январе была анэмбриония, в июне замершая беременность на сроке 9 недель(замерла в 7). Не рожавшая. После сдачи разных анализов выявили мутацию гена (SERPINE 1 (PAI-I) (-675,5G>4G), rs 1799768 ген ингибитора активатора плазминогена), результаты анализов...
Здравствуйте, Алина, по генетическому анализу у вас нет данных за наличие тромбофилии Коагулограмма ваша в норме Вам желательно дополнительно проверить уровень Гомоцистеина, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину, антител к ХГЧ Дюфастон при наступлении беременности надо продолжить принимать На этапе подготовки к беременности- приём Фолиевой кислоты по 400-800мкг за 2 месяца до планирования беременности и Вессел дуэ по 1 капсуле 2 раза в день в течение 2 месяцев для улучшения кровоснабжения эндометрия
Как называется анализ?
1 ответДобрый день. Подскажите как называется анализ, на основании которого могли поставить такой диагноз "генетически обусловленный риск тромбофилии, выявлено носительство мутантных генов в гомозиготной форме F13, RAI 1..?
Здравствуйте , наследственность гемостаза, полиморфизм генов на тромбофилии
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
3 ответаДобрый вечер! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализы на мутации генов гемостаза.
Здравствуйте, Татьяна. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR), учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутации никакой угрозы не несут. По поводу чего проводили такое исследование? Были проблемные беременности?