Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Я вступила в протокол ЭКО. 41 год. За все время была одна беременность, закончилась на 6-7 неделе. Причина не уточнялась. Ставили бесплодие, хотя по всем УЗИ, анализам и т.п. все отлично. Несколько лет назад выявляла полиморфизм генов. Мутация фолатного цикла....
Здравствуйте, Марина. Мутации фолатного цикла - это просто генетические полиморфизмы, никак не влияющие на вынашивание беременности, риск тромбозоа и густоту крови. Гематокрит у Вас в норме, значит кровь не густая. При наличии полиморфизмов фолатного цикла можно сдать анализ на уровень гомоцистеина, а также витамина В12 и фолиевой кислоты. Не обязательно принимать метилфолат, достаточно простой фолиевой кислоты 400 мкг в день.
Добрый вечер уважаемые врачи! Просьба расшифровать анализы. Особенно интересует «Обнаружена гетерозиготная мутация»
Здравствуйте, прикрепите пожалуйста анализы
Добрый день. Расшифруйте пожалуйста, анализ на полиморфизмы генов . Меня на него направила врач гинеколог - эндокринолог. Благодарю!
Валерия, добрый вечер. Переведите ваш вопрос в категорию генетиков, это в компетенции генетики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов
5 ответовВ декабре была замершая беременность. На 8 неделе эмбрион остановился в развитии на 6ти неделях Ктр 3,6 Сб+ брадикардия 86 Желточный мешок 8мм (огромный) После этого были сданы анализы на мутации генов тромбофилии и афс Подскажите могло ли это стать причиной замершей и что...
Здравствуйте, из всех мутаций имеет место только гетерозигота FV. Сама по себе мутация на замершую беременность на раннем сроке не влияет и не требует специальной терапии. Однако, в будущем при диагностированной беременности врач должен просчитать общий суммарный балл по шкале риска тромбозов и если он выше 4 ( высокий) , то показана гепаринопрофилактика с ранних сроков. Данных за антифосфолипидный сидром нет.
Рекомендации
7 ответовДобрый день! Беременна двойней, срок 7-8 недель. По рекомендации гинеколога сдавала анализ на мутации генов Пришли такие результаты MTRR: Ile22Met (A66G) Met/Met Обнаружена гомозиготная мутация MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/C Обнаружена гетерозиготная мутация Подскажите...
Наталья, здравствуйте! По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Нужно лишь продолжить прием фолиевой кислоты по 400 мкг. Подскажите, это ваша первая беременность? Нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Не курите? Беременность наступила самостоятельно? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Лейденовская мутация
3 ответаПоставлен диагноз Лейденовская мутация, высокий риск тромбоэмболии легочной артерии, несколько лет назад перенес ТЭЛА. Насколько опасен COVID-19 в моём случае? Есть ли зависимость тяжести протекания болезни при короновирусе при Лейденовской мутации?
Здравствуйте, Андрей! Данных о зависимости тяжести протекания вируса от Лейденовской мутации на сегодня нет. Covid опасен также, как и для остальных. Может бессимптомно пройти, может с осложнениями. Удачи Вам и не болейте!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена
1 ответЗдравствуйте. Меня зовут Елена, мне 33 года. У меня генетическая мутация Лейдена. Я пробую забеременеть и у меня не получается. Подскажите пожалуйста что мне делать чтобы получилось забеременеть. спасибо большое за помощь.
Здравствуйте, Елена, мутация Лейдена в гомозиготном варианте больше влияет на вынашивание беременности, но не на зачатие. Ищите причину бесплодия в другом.
Мутация F2
1 ответДобрый день. Беременность 9 недель. В анамнезе 2 ЗБ. Обнаружена гетерозиготная мутация F2: G20210A, дефицит протеина S (38). Назначены: клексан 0,2, утрожестан 200/ 2 р. в день. Смущает немного профилактическая дозировка клексана.
Здравствуйте, дозировка клексана зависит от веса( менее 50 кг это 0.2). Учитывая две замершие беременности лучше пройти скрининг на антифосфолипидный сидром ( волчаночный антикоагулянт, антитела М и G к B2GP1, кардиолипину).
Замершая беременность
4 ответаЗдравствуйте, у меня на 21 неделе беремености случилась замершая беременость, гистология показала острую гипоксию плода, сдала анализы и выявили мутация плазминогена PAI1-675(гетерозигота) Мутация фибриногена, бета FGB - 455(патологическая гомозигота) Остальные анализы...
Здравствуйте. Досдайте еще протеин С и S, антитромбин 111, антитела к кардиолипину, антитела к В2-гликопртеину 1. Мутации фолатного цикла, которые у вас нашли говорят о повышенном риске тромбообразования. При планоирвании и вынашивании беременности рекомендованы фолаты. Можно принимать витаминный комплекс фемибион 1, в котором есть метафолин и фолиевая к-та в необходимых количествах. Если отклонений по анализам, которые я написала выше не будет, то кроме фолатов вам другое лечение не показано.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена
1 ответДобрый день! У меня мутация Лейдена. Можно ли с данным генетическим заболеванием делать прививку от Ковида? Д-димер всегда выше нормы в 2 раза. И если можно, то какую именно вакцину? Заранее спасибо!
Добрый день. Да, можно делать вакцинацию. Это не является противопоказанием. за несколько дней до вакцинации лучше избегать контактов с другими людьми, не посещать общественные места и не пользоваться общественным транспортом. Не экспериментировать с непривычной едой. Перед посещением поликлиники - промыть нос солевыми растворами (аквамарис, аквалор, физиомер), виферон гель на слизистую носа. Витамины (особенно витамин С). Лучше прививаться Спутником.