Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм
5 ответовMTHFR (677 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. MTHFR (1298 A>C) A/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTR (2756 A>G) A/A Вариант полиморфизма,...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не имеют клинической значимости в отношении тромбозов. Но дополнительно проследить за уровнями В12 и фолатов в анализе крови стоит.
Скрининг 1 триместра
17 ответовПришел результат биохимического скрининга. Позвонили из жк, сказали, что требуется консультация генетика. Помогите разобраться с результатами, пожалуйста, и понять, что не так. Хорионический гонадотропин, бета-субъединица, массовая концентрация в сыворотке или плазме...
Да, это является маркером хромосомной аномалии, даже при хороших показателях узи и анализа крови на ХГЧ. Также повышение белка Papp a, может наблюдаться при нарушениях в структуре плаценты Но первоначально исключается хромосомная аномалия, а это НИПТ.
Расшифровка анализа ПГТ-А
1 ответДобрый день нужна расшифровка ПГТ-А seq[GRCh37] (19)x3,(X)x2 Дополнительный генетический материал хромосомы или участка хромосомы 19
Здравствуйте. На основании представленного результата анализа ПГТ-А (seq[GRCh37]) видно, что обнаружено наличие дополнительного генетического материала хромосомы 19, что соответствует трисомии по этой хромосоме ((19)x3). Также указано, что хромосома X представлена в двойном экземпляре ((X)x2), что обычно является нормальным для женщин (46,XX). Что это значит: Трисомия по хромосоме 19: Это свидетельствует о том, что в анализируемом образце имеется дополнительная копия 19-й хромосомы. В контексте преимплантационного генетического тестирования это может быть связано с хромосомной аномалией эмбриона, которая делает его нежизнеспособным или увеличивает риск раннего прерывания беременности. Возможно, потребуется повторное проведение ПГТ-А на других эмбрионах (если это часть программы ЭКО) или проведение анализа кариотипа родителей для исключения носительства хромосомных перестроек.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не могу забеременеть
6 ответовДобрый день. Не могу забеременеть на протяжении 7 месяцев (до этого еще 6 мес без контрацепции). По УЗИ: N80.1 Эндометриоз яичников (ПЯ 13мм) Все гинекологические анализы, мазки, цитологи, флора, гормоны в норме. Гинеколог направила к гематологу, т к в один из циклов была...
Выкидышем считается прерывание беременности, когда было плодное яйцо. Если была задержка, положительный тест, а потом началась менструация, это можно считать биохимической беременностью. Выявленные у вас полиморфизмы не приводят к невынашиванию беременности, выкидышам, бесплодию, тромбозом. Они клинически не значимы. Показатели коагулограммы на течение беременности не влияют.
Здравствуйте! При текущих результатах по генам, какие рекомендации? По поводу планирования беременности. В генах факторов свёртывающей системы крови (FII и FV) изменений, повышающих риск тромбозов, не обнаружено. В гене коагуляционного фактора VII обнаружен полиморфизм,...
Здравствуйте, для определения рисков тромботических событий имеют значение только генетические мутации высокого риска FII, FV. Они у вас не обнаружены. Остальные полиморфизмы клинически не значимы. На их основании не делается никаких выводов.
Расшифровка анализа на F2 F5
2 ответаВ результате анализа Полиморфизм в гене F2 - rs1799963 (20210 G>A) GG Полиморфизм в гене F5 - фактор Лейден rs6025 (Arg506Gln, G>A) GG
Здравствуйте. Изначально неправильно отобразились на экране телефона результаты ваших анализов. У вас нормальная гомозигота. Мутаций нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, бесплодие больше 5 лет. Были неудачные попытки стимуляции и одно неуд.эко.Д дим после пункции (перед подсадкой)при Эко 1.62. Назначен через 8 ч после переноса фраксипарин 0.4п/к до подтверждения беременности.В результате исследования выявлены следующие...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не являются значимыми при учёте рисков тромботических событий. Гепарины при их выявлении не назначаются. Вероятно, показанием к клексану явились другие причины. Нужно уточнять у лечащего врача.
Тромбофилия
10 ответовЗдравствуйте. Были две замерщик беременности.последняя 1.5 месяца назад. Пришли анализы Выявлен полиморфизм,предраспологающий к повышению агрегации тромбоцитов,тромбозам,инфаркт и инсульт в гетерозиготный период;мутация не обнаружена Выявлен полиморфизм,ассоциированныйсо...
Нужны названия мутаций и виды замены. полиморфзим ассоциированный со снижением фибринолитической активности я так понял это PAI-1 ?
Полиморфизм генов F2 и F5, 4 роды.
9 ответовЗдравствуйте. 6 беременность, 4 роды. В 2022 г. Был обнаружен полиморфизм генов f2/F5, предраспалагающий к развитию тромбозов,в гетерозиготной форме. 1 беременность, роды преждевременные на 30 неделе, 2011 г. 2 беременность, замершая на сроке 7 недель, 2015 г. 3...
Всех благ вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Мне 30 лет. в 29 была замершая беременность (больше беременностей не было). Сейчас готовлюсь к беременности. Сдала анализ на тромбофилию. Обнаружен полиморфизм в гомозиготной форме. ITGA2: 807 C>T T/T. Других мутаций нет. Из возможных причин ЗБ ставят низкий...
Добрый день, гинеколог может назначить тромбо асс (аспирин) или курантил, в профилактической дозе, мутация на самая главная, причина думаю все же в прогестероне.