Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
MTHFR (677 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению
фолатного цикла, не обнаружен.
MTHFR (1298 A>C) A/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
MTR (2756 A>G) A/A Вариант полиморфизма,...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не имеют клинической значимости в отношении тромбозов.
Но дополнительно проследить за уровнями В12 и фолатов в анализе крови стоит.
Добрый день. 24 года. Первая беременность 17 недель. Есть Полиформизм F2 в гетерозиготной форме. В 5 недель была угроза выкидыша и отслойка плаценты, лежала в стационаре. Начала принимать Утрожестан 200 мг х 2 раза в день. Клексан 400 мг х один раз в день, все пришло в норму....
Доброе утро! Гетерозиготная форма полиморфизма не требует назначения клексана совершенно. Отслойка могла быть по разным причинам и полиморфизм ни при чем. По поводу шейки матки - у Вас идет тенденция к ИЦН, надо ставить пессарий
F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
F5 (1691 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
развитию тромбозов, в гетерозиготной форме.
MTHFR (677 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к...
Здравствуйте. По представленным анализам нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на риск тромбозов, не являются причиной ишемического инсульта.
В таких ситуациях рекомендуется исследовать уровень гомоцистеина, фолиевой кислоты и витамина В12.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Я сдала анализ на гены по рекомендации врача гинеколога, получены следующие результаты :
MTHFR (677C>T) - C/T обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме
MTR (2756A>G) - A/G обнаружен вариант...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог, Врач УЗД
Здравствуйте!
У вас есть предрасположенность к нарушению в каскаде фолатного цикла, некоторые гены в гомозиготной форме.
Были такие исследования и есть данные, что они могут стать причиной невынашивания беременности.
Поэтому на этапе предгравидарной подготовки, важно нивелировать их действие восполнением дефицита фолиевой кислоты и витаминов группы В.
Используется для этого метилфолат 800 мкг/сут и витамины группы В: Солгар вит В комплекс или ДоппельГерц - витамины группы В в сочетании с магнием за три месяца до планирования беременности. Метилфолат используется на протяжении всей беременности.
Будьте здоровы и пусть все в этот раз получится.
Здравствуйте. Бесплодие неясного генеза 6 лет. По анализам и у меня и у мужчины все в норме. Сейчас планируется ВМИ и параллельно пришли генетические анализы (к генетику я уже не успеваю за расшифровкой). Помогите расшифровать.. на первый взгляд там что-то не так, но в силу...
Здравствуйте! По результатам анализа обнаружены и у вас и у вашего мужа мутации фолатного цикла. Для вынашивания беременности полиморфизм не опасен и ни на что не повлияет. Принимайте за три месяца до беременности фолиевую кислоту 400 мкг.
Добрый день!
Случилась замершая беременность. Беременность первая, было эко.
Сдавала еще когда была беременна, анализы тромбозы: расширенная панель.
Вот результаты:
F2 (20210 G>A)
Комментарий Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не...
Здравствуйте, Эльвина.
По представленному генетическому скринингу данных за наследственную тромбофилию нет.
Изменения в генах фолатного цикла требуют контроля уровня гомоцистеина, при его повышенном уровне назначается прием препаратов фолиевой кислоты в повышенных дозах.
Однократный эпизод невынашивания обычно не требует дообследования. Назначают расширенный скрининг на тромбофилии и антифосфолипидный синдром при более 2 эпизодах невыгашивания, не связанных с пороками плода. Если в анамнезе есть родственники, у которых были тромбозы, то показано проведение дообследования: определение коагулограммы, антитромбина III, протеинов C и S.
А с целью исключения антифосфолипидного синдрома проводят контроль волчаночного антикоагулянта, антител к бета-2-гликопротеину (IgM, IgG), антител к кардиолипину (IgM, IgG), при наличии отклонений в этих показателях будет необходима консультация ревматолога.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, подскажите пожалуйста, получила следующие результаты, в анамнезе замершая и внематочная беременность.
Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
Вариант...
Здравствуйте, после замершей первой беременности, через 3 месяца забеременела. Сейчас 5 неделя и мне рекомендовали сдать на генетику и тромбофилию. Вот результаты:
1.F2 (20210 G>A)G/G-Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен.
2.F5 (1691...
Добрый день! подскажите, пожалуйста, на 36-37 недели случилась антенатальная гибель плода, может ли это быть связано с данными мутациями гемостаза и мут. фолатного цикла? Консилиум собранных врачей по этому поводу мне не дал никаких разъяснений. Прокомментируйте, пожалуйста,...
Здравствуйте.
Значимые наследственные тромбофилии - это мутации G1691A в гене фактора 5 и/или G20210A в гене фактора 2.
Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов.
Полиморфизм фолатного цикла - это про то, что вам нужны активные формы приема витаминов В9 иВ12, метилфолат и метилкобаламин. Но это очень пряд ли могло стать причиной гибели.
Мутации 2 и 5 фактора - это замершие беременности на малых сроках.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. 40 лет, 2 детей, вес 55 рост 165. Из анамнеза синдром Жильбера, мутации фолатного цикла.
Жалобы - волосопад, бессонница несколько дней в начало цикла, цикл 20-23 дня последние лет 5 скудно, итого 4-5 дней, нервозность, агрессия хотя стрессов нет. ТТГ- 2.38...
Здравствуйте, по результатам проведённого исследования отмечается снижение АМГ, что указывает на снижение овариального резерва, но пока функция яичников сохранена ФСГ и ЛГ не повышены, но отмечается снижение эстрогенов. Такие изменения характерны для снижения функции яичников, в этот период отмечается скачки гормонов эстрогены могут быть снижены в этом цикле, а в следующем наоборот повышены и очень часто нервная система так может реагировать именно на такие колебания. Пока на данный момент нет показаний для приема препаратов ЗГТ, но если нет противопоказаний то могут рассматриваться комбинированные оральные контрацептивы с эстрогеном более приближенный к натуральному, например Клайра или Зоэли, они обеспечивают достаточный уровень эстрогенов, создают искусственный цикл и на фоне их применения устраняются подобные симптомы.