Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Инверсия 7 хромосомы
14 ответовЗдравствуйте! Мне 37 лет, мужу - 38лет, долго не планировали детей, затем одна замершая беременность в возрасте 34 лет, по анализам все хорошо, но нашли у меня инверсию в 7 хромосоме, у мужа все нормально. Недавно делали Эко с Пгт, получилось 2 эмбриона, но оба не пригодных...
Добрый день!Понимаю Ваше беспокойство.Шанс на рождение здорового ребенка довольно высокий около 60процентов,но нужно также учитывать овариальный резерв(Амг+фолликулометрия по узи на 2-5 день цикла).При низком резерве,шансы на самостоятельную здоровую беременность намного ниже.2 эмбриона это очень мало,обычно хотя бы 4-5 подготоваливают,поскольку после 35 лет риск спонтанных хромосомных аномалий может повыситься.В 7 хромосоме участок хромосомы повернулся на 180 градусов и устроился обратно, с этим живут и дети могут также быть носителями такой особенности,но во время оплодотворения яйцеклетки и деления,риск того,что возникнут какие-то хромосомные изменения повыше,чем у других людей.В данном случае рекомендуется проводить комбинацию пгта и пгт-ср(он позволяет определить наличие в 7 хромосоме инверсии, пгта это может не видеть,так как он оценивает хромосомный набор, а сам хромосомный набор нормальный).Если овариальный резерв низкий, можно рассмотреть банкинг ооцитов в течение нескольких стимуляций,получить 4-5 яйцеклеток,потом эмбрионов и провести пгта +пгтср.
Амплификация длинного плеча
2 ответаВ результатах микроматричного анализа написано «обнаружена амплификация (увеличения числа копий) участка длинного плеча (q) хромосомы 4. Что это значит? Результат приложила. Буду благодарна за ответ.
Здравствуйте. Данный вопрос корректнее адресовать генетикам. Это генетическая аномалия, но могла она привести к выкидышу или замершей - сказать сложно. Как правило, для этого нужны более серьезные поломки.
Просьба расшифровать анализ ПГТ
8 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста можно ли перенести эмбрион с таким результатом ПГТ sseq(5q21.2q35.3)x1~2 Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 5. Спасибо большое за ответ
Здравствуйте! Мозаичные формы эмбрионов могут переноситься с согласия супругов. При низком проценте мозаицизма по 5 хромосоме, возможна имплантация эмбриона и рождение здорового ребёнка. В иных случаях, возникает самопроизвольное прерывание беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат НИПТ
5 ответовЗдравствуйте, пришли результаты нипт, сделанного в жк (не расширенный). Вот такой результат: делеция региона del (5p15.33,3.5M)короткого плеча хромосомы 5. Что делать? Верить ли нипт
Здравствуйте. Это указывает на возможную микроделецию в области 5p15.33, размером около 3,5 мегабаз (Мб). Такая делеция может быть связана с синдромом кошачьего крика, если задействован критический ген CTNND2 или другие важные гены в этом регионе. НИПТ - это скрининговый, а не диагностический тест. Для трисомий 21, 18, 13 его точность превышает 99%. Для микроделеций чувствительность и специфичность существенно ниже, а доля ложноположительных результатов может достигать 30–50% в зависимости от лаборатории и методики. Он лишь указывает на повышенный риск и служит поводом для углублённой диагностики. В таких ситуациях рекомендуют проведение консультации генетика и решение вопроса о проведение инвазивной диагностики.
Трисомия по хромосоме 14
1 ответДобрый вечер! На 9 неделе замерла беременность, сдала генетический анализ. Результат: трисомия хромосомы 14. Подскажите, какой риск повторения? Какие необходимо принять меры? Это может повторятся ?
Здравствуйте, чаще всего это случайность. Но для надёжности нужно пройдите с супругом анализ - кариотип, определить уровень гомоцистеина. В большинстве случаев трисомия не повторяется. Если вдруг, что крайне редко, ситуация повторится, придется делать ЭКО с предгравидарной диагностикой - кариотипированием эмбриона. И переносить здорового малыша. В любом случае, благоприятный исход возможен. С уважением, кмн, Масленников АВ
Результаты первого скрининга
24 ответаПо результатам первого скрининга говорят повышенный риск аномалии 21 хромосомы плюс ХГЧ выше нормы а показатель РАРР-Апо крови ниже среднего,каковы риски в данном случае
Нельзя наверняка спрогнозировать, как поведут себя кровотоки далее, соответственно, и протекать беременность может по-разному. Ухудшение кровотоков с признаками замедления роста плода может быть опасно. Также легкие нарушения кровотоков могут прийти в норму.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетик , кариотип
5 ответовЗаключение: Нормальный женский кариотип. Геномные и хромосомные мутации не обнаружены. В кариотипе выявлен вариант нормального полиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 21.
Здравствуйте К сожалению на этом сайте нет генетиков
В 12 недели слала нипт высокий риск по 18 хромосоме , по узи плод развивается патологий не выявлено , сделали биопсию хореона , проявляется патология 18 хромосомы , что делать ?
Здравствуйте, ваш гинеколог должен будет вас направить на пренатальный консилиум, на котором вам все скажут.
Расшифровка анализов
3 ответаДочке 4.6 тугоухость+ дисбаланс 18 хромосомы,сдали анализы прописаные при постановке диагноза к 18 хромосоме + общий анализ за компанию, смущает ттг,лактата ,гематокрит,все результаты прикреплю фотографией,
Здравствуйте! Общий анализ крови: - Лейкоциты-11.20 это норма( верхняя граница нормы 15), лейкоцитарная формула без особенностей - СОЭ- 11 не ускорена( норма до 15) Ярких воспалительных изменений в анализе крови нет - Гемоглобин-130 норма ( у деток норма д0 150₽, эритроциты, эритроцитарные индексы в норме. Признаков анемии нет. - незначительно повышен гематокрит -38,9%- необходимо наладить питьевой режим. Повышение незначительно, необходимо избежать сгущения крови. -тромбоциты-264 в норме( норма от 150 до 500) Уровень глюкозы и гликированного гемоглобина в норме. Незначительно повышен ТТГ-4,9( норма до 4) . Возможно это временное колебание показателя, так как отклонение незначительно. Можно сдать антитела к тиреопероксидазе (анти-тпо), чтобы тсключить аутоиммунное заболевание щитовидной железы. Т4 в норме. Мочевая кислота на верхней границе нормы, она может повышаться при недостаточно питьевом режиме. Если ребенок, употреблял на кануне сдачи анализов много белкой пищи, рыбу, бобовые, красное мясо. Данный показатель может быть повышен.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен результат РАРР-А
8 ответовПовышен показатель РАРР-Р, 2,538 МоМ, скрининг делала на 12,4 дня , показала все хорошо. Прикрепляю скрининг и биохимию на хромосомы Почему повышен и насколько критично? Что обозначает?
Здравствуйте, не волнуйтесь, по результатам скрининга не оценивают по отдельности показатели, только вместе в совокупности с цзи, анамнезом рассчитывают индивидуальные риски. По ним у вас риски хромосомных патологий низкие, с малышом всë хорошо.